Myotonická dystrofie 2. typu je způsobena expanzí čtveřice nukleotidů v genu ZNF9 ("zinc-finger protein 9") na 3. chromozomu. Ve srovnání s myotonickou dystrofií 1. typu (19ql3.3) se jedná o variantu, která se vyskytuje převážně v Evropě a je považována za méně častou. Oba typy sdílí řadu společných klinických znaků, ale i některé odlišnosti ve frekvenci klinických projevů. Byla vyšetřena skupina nemocných s klinickým a elektrofyziologickým obrazem myotonické myopatie, u kterých nebyla nalezena mutace odpovídající myotonické dystrofii 1. typu. Při DNA diagnostice byly použity metody PCR a „Triplet-Primed" PCR. Autoři nalezli 18 pozitivních mutací. Potíže probandů se manifestovaly od 20 do 50 let věku, v průměru v 33 letech. V 16 případech byla přítomna kořenová slabost dolních končetin, jeden nemocný měl naopak slabost spíše pletence ramenního. Ze systémových projevů byla v 9 případech přitomna katarakta, 2x skolióza, 2x leukoencefalopatie. Postižení převodního systému bylo nalezeno 3x, svalové bolesti udávalo 8 osoh.

Myotonic dystrophy of the 2nd type is caused by expansion of four nucleotides in gene ZNF9 („zinc-finger protein 9") on the 3rd chromosome. If compared with myotonic dystrophy of the 1st type (19ql3.3), it is a variant occurring mainly in Europe and considered to be of lesser frequency. Both types have a number of common clinical features, but also some dissimilarities in the frequency of clinical manifestations. An examination was carried out in a set of patients with clinical and electrophysiological pictures of myotonic myopathy in whom no mutation corresponding with myotonic dystrophy of the 1st type was found out. In the DNA diagnostics, methods of PCR and „TripletPrimed" PCR were appHed. 18 positive mutations were revealed. The probands' complaints were manifested between 20 and 50 years of age, on the average, at 33 years. 16 cases presented proximal weakness of the lower extremities, on contrary, one patient showed the shoulder girdle weakness. Out of systemic problems, cataract was present in 9 cases. scoliosis in 2 patients, leukoencephalopathy in 2 subjects. The involvement of a conductive system was found 3x, muscular pains were reported by 8 subjects.

Neurologická klinika LF MU a FN Brno

Myotonic dystrophy of the IInd type - rare or common disease?

Myotonická dystrofie typ 2: vzácné nebo časté onemocnění v České republice? = Myotonic dystrophy of the IInd type - rare or common disease? /

Myotonic dystrophy of the IInd type - rare or common disease? /

Lit. 20