The project objective is to determine the contribution of rare gene variants in SLCO1B1, SLCO1B3, and other known or unknown candidate genes to the mechanism of statin-induced myopathy. The presence of variants in approximately 70 patients with statin myopathy will be determined combination of genomic methods. The results will be validated by standard techniques of mutation analysis and evaluated using bioinformatics tools.

Cílem projektu je zjistit příspěvek vzácných genových variant v SLCO1B1, SLCO1B3 a v dalších známých či dosud neznámých kandidátních genech k mechanismu vzniku statiny indukované myopatie. Přítomnost variant u cca 70 nemocných se statinovou myopatií bude zjišťována kombinací genomických metod. Výsledky budou validovány standardními technikami mutační analýzy a zhodnoceny pomocí bioinformatických nástrojů.

Doba řešení: 2013-2015

Obsahuje bibliografické odkazy

000      

00000ntm 2200000 i 4500

001      

MED00187544

003      

CZ-PrNML

005      

20220830141927.0

007      

ta

008      

160127s2016 xr e 000 0|cze||

009      

ND

040    __

$a ABC048 $b cze $d ABA008 $e rda

041    0_

$a cze

044    __

$a xr

072    _7

$a 616-092 $x Experimentální medicína $2 Konspekt $9 14 $7 sk174710

086    __

$a NT14025 $p MZ0

100    1_

$a Jirsa, Milan, $d 1959- $7 xx0068937 $4 aut

245    10

$a Úloha vzácných variant v genetické predispozici ke statiny indukované myopatii / $c řešitel Milan Jirsa ; příjemce Institut klinické a experimentální medicíny ; spolupříjemce Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta

264    _0

$c 2016

300    __

$a 1 svazek : $b tabulky ; $c 30 cm

336    __

$a text $b txt $2 rdacontent

337    __

$a bez média $b n $2 rdamedia

338    __

$a svazek $b nc $2 rdacarrier

490    1_

$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR

500    __

$a Doba řešení: 2013-2015

504    __

$a Obsahuje bibliografické odkazy

520    0_

$a Cílem projektu je zjistit příspěvek vzácných genových variant v SLCO1B1, SLCO1B3 a v dalších známých či dosud neznámých kandidátních genech k mechanismu vzniku statiny indukované myopatie. Přítomnost variant u cca 70 nemocných se statinovou myopatií bude zjišťována kombinací genomických metod. Výsledky budou validovány standardními technikami mutační analýzy a zhodnoceny pomocí bioinformatických nástrojů.

520    9_

$a The project objective is to determine the contribution of rare gene variants in SLCO1B1, SLCO1B3, and other known or unknown candidate genes to the mechanism of statin-induced myopathy. The presence of variants in approximately 70 patients with statin myopathy will be determined combination of genomic methods. The results will be validated by standard techniques of mutation analysis and evaluated using bioinformatics tools.

650    _7

$a experimentální medicína $7 nlk20040151788 $2 mednas

650    _7

$a genetika, lékařská genetika $7 nlk20040147645 $2 mednas

650    _7

$a farmacie a farmakologie $7 nlk20040147252 $2 mednas

650    _7

$a nemoci svalů $x genetika $x chemicky indukované $7 D009135 $2 czmesh

650    _7

$a statiny $x škodlivé účinky $x terapeutické užití $7 D019161 $2 czmesh

650    _7

$a genetická predispozice k nemoci $7 D020022 $2 czmesh

650    _7

$a genomika $7 D023281 $2 czmesh

650    _7

$a mutační analýza DNA $7 D004252 $2 czmesh

650    _7

$a výpočetní biologie $7 D019295 $2 czmesh

655    _4

$a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176

710    2_

$a Institut klinické a experimentální medicíny $7 kn20010711147

710    2_

$a Univerzita Karlova. $b Lékařská fakulta, 1. $7 kn20010709366

810    1_

$a Česko. $b Ministerstvo zdravotnictví. $b Interní grantová agentura. $t Závěrečná zpráva o řešení grantu

856    41

$u https://kramerius.medvik.cz $y Digitalizace plánována

910    __

$y f $y f $a ABA008 $b G 4903

910    __

$a ABC048 $b VZ 2/15 $y 0

990    __

$a 20160127081600 $b ABC048

991    __

$a 20220830141924 $b ABA008

999    __

$a ok $b medvik21 $g 1105408 $s 201614

BAS    __

$a 30

LZP    __

$b granty 15/2016