Genetic studies of eating disorders (AN, BN and BED), which have a multifactorial etiology, require a more precise phenotyping of various subtypes. Therefore, the authors propose to add refinement of characteristic endophenotypes (neurophysiological correlates, measurement of pain, overactive and cognitive factors in pathological perception of own body). The genetic part of the project will address a battery of genes related to the development of AN and BN and/or modify their course and outcome. We will focus on genes influencing the central regulation of food intake and on stress, personality and autoaggressive factors: serotonin, dopamine and cannabinoid receptors, stress proteins (Hsp 70 and 32), neurotrophic factors, insulin-like growth factor-2; arginine vasopressin 1a receptor, COMT and polymorphisms within nNOS. In families with multiple disease precipitation, new method of exome sequencing will be used to search for novel genetic determinants responsible for fenotypic expression the disease.

Genetické studie poruch příjmu potravy (AN, BN a BED), které mají multifaktoriální příčinu vzniku, vyžadují upřesnění fenotypizace jednotlivých subtypů onemocnění a studie vztahů mezi nimi a vlivy enviromentu. Současná fenotypizace neodpovídá klinicky používané klasifikaci. Proto autoři navrhují přidat k sledování a upřesnění charakteristik endofenotypů (neurofyziologické koreláty, měření bolesti, hyperaktivity a kognitivních faktorů v patologickém vnímání vlastního těla) ještě koreláty genetické. V genetické části projektu budou studovány varianty baterie genů, související se vznikem AN a BN a/nebo modifikují jejich průběh a vyústění. Zaměříme se na geny ovlivňující centrální mechanismus regulace příjmu potravy, související se stresovými faktory: receptory serotoninu, dopaminu, stresové proteiny, neurotrofní faktor; insulin-like growth factor-2; COMT a poprvé u PPP i geny pro tvorbu plynných molekul, jejichž polymorfizmy podle některých studií ovlivňují chování.

Doba řešení: 2013-2015

Obsahuje literaturu