• MeSH
• glykosfingolipidy MeSH
• lyzozomální nemoci z ukládání MeSH
• modely nemocí na zvířatech MeSH
• mukopolysacharidóza III MeSH
• myši MeSH
• sekvenční analýza hybridizací s uspořádaným souborem oligonukleotidů MeSH
• tandemová hmotnostní spektrometrie MeSH
• vrozené poruchy metabolismu MeSH
• Check Tag
• myši MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• pediatrie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Cílem projektu je charakterizovat strukturání a biochemické změny a expresi genů u myšího knock-out modelu dědičného lysosomálního onemocnění mukopolysacharidosy typu IIIC (MPS IIIC), který byl vyvinut ve spolupráci s Prof.Pshezhetským (Montréal). Střádací proces bude charakterizován v neuronálních a viscerálních tkáních na histologické, histochemické, bicohemické a ultrastruktuální úrovni v 0, 2, 5, 10 měsících věku a při úmrtí. Zvláštní důraz bude kladen na neuropatologii. Koncentrace glykolipidů, jež pravděpodobně přispívají k patogenezi MPS IIIC budou analyzovány imunohistochemicky, tandemovou hmotnostní spektrometrií, a hmotnostně spektrometrickým zobrazováním. Exprese genů bude studována DNA čipy. Projekt bude detailně charakterizovat první myší model MPS IIIC a cíleně se bude zabývat rolí střádání glykolipidů a neuroinflamativních změn. Další aspekty modelu bude studovat Prof.Pshezhetsky a výsledkem bude společná publikace.; The goal of the project is to characterize structural, biochemical and transcriptional changes in knock-out mouse model of hereditary lysosomal disorder, mucopolysaccharidosis type IIIC (MPS IIIC), which was developed as a joint effort with Prof Pshezhetsky (Montréal). Storage process will be characterized in neuronal and visceral tissues at histological, histochemical, biochemical and ultrastructural levels at 0, 2, 5, 10 month of age and at death, with special emphasis on neuropathology. Levels of glycolipids, which possibly contribute to the pathogenesis of MPS IIIC, will be analyzed by immunohistochemistry, tandem mass spectrometry, mass spectrometry imaging. Gene expression in the brain will be studied by microarrays. The project will characterize in detail the first MPSIIIC animal model and address the role of glysosphingolipid accumulation and neuroinflammation in MPS IIIC. Other aspects of the model will be studied by Prof Pshezhetsky and result in a joint publication.

Doba řešení: 2012-2015

Obsahuje literaturu