-
Something wrong with this record ?
Plazmatické aktivity intracelulárních enzymů u vybraných dědičných poruch metabolismu - možnosti využití pro diagnostiku a predikci účinnosti léčby
řešitel projektu Jakub Krijt ; spoluřešitelé projektu Viktor Kožich, Tomáš Honzík, Pavel Ješina ; nositel Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
- Published
- 2016
- Series
- Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
- Pagination
- 1 svazek : ilustrace, tabulky ; 30 cm
Language Czech Country Czech Republic
Grant support
NT14159
MZ0
CEP Register
Digital library NLK
In-house IP
Full text - Book
- MeSH
- Enzymes deficiency MeSH
- Genetic Counseling MeSH
- Intracellular Fluid enzymology MeSH
- Clinical Enzyme Tests MeSH
- Plasma Cells enzymology MeSH
- Mass Screening MeSH
- Predictive Value of Tests MeSH
- Prognosis MeSH
- Tandem Mass Spectrometry MeSH
- Metabolism, Inborn Errors diagnosis MeSH
- Conspectus
- Pediatrie
- NML Fields
- pediatrie
- genetika, lékařská genetika
- biochemie
- NML Publication type
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
V rámci projektu zavedeme s využitím tandemové hmotnostní spektrometrie metody stanovení plazmatické aktivity vybraných intracelulárních enzymů podílejících se na metabolismu aminokyselin, purinů a mastných kyselin a prověříme základní hypotézu, že enzymy exprimované v tkáních se mohou uvolňovat do krevního oběhu. Dále budeme zjišťovat, zda je možno metody stanovení plazmatické aktivity těchto enzymů využít pro neinvazivní diagnostiku enzymového deficitu u pacientů s dědičnou metabolickou poruchou (DMP) a budeme analyzovat, zda plazmatické aktivity korelují s tíží klinického postižení pacienta a efektivitou léčby. Výsledky projektu ukáží, zda lze fenomén uvolňování intracelulárních enzymů do oběhu využít pro nové přístupy v neinvazivní diagnostice a pro predikci léčebné odpovědi u pacientů s DMP.; The projects is based on using tandem mass spectrometry for determination of plasma activity of selected intracellular enzymes involved in metabolism of amino acids, purines and fatty acids and verify the basic hypothesis that the enzymes expressed in tissues may be released into the bloodstream. We will investigate whether the methods of determining the plasma activity of these enzymes may be used for developing novel non-invasive diagnosis of enzyme deficiencies in patients with inborn errors of metabolism (IEM) and we will analyze whether plasma activity correlates with the clinical severity and the efficacy of the treatment. The project results will demonstrate whether it is possible to utilize the release of intracellular enzymes into circulation as a new approach for non-invasive diagnosis and prediction of treatment response in patients with IEM.
Doba řešení: 2013-2016
Bibliography, etc.Obsahuje literaturu
Owner | Details | Services | |||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
NLK | NLK Shelf no. G 5013 [1] | ||||||
Loading data ...
|
- 000
- 00000ntm 2200000 i 4500
- 001
- MED00190648
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20190919141400.0
- 007
- ta
- 008
- 170227s2016 xr ad e 000 0|cze||
- 009
- ND
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e rda
- 041 0_
- $a cze
- 044 __
- $a xr
- 072 _7
- $a 616-053.2 $x Pediatrie $2 Konspekt $9 14 $7 sk174709
- 086 __
- $a NT14159 $p MZ0
- 100 1_
- $a Krijt, Jakub, $d 1961- $7 jo2002159892 $4 aut
- 245 10
- $a Plazmatické aktivity intracelulárních enzymů u vybraných dědičných poruch metabolismu - možnosti využití pro diagnostiku a predikci účinnosti léčby / $c řešitel projektu Jakub Krijt ; spoluřešitelé projektu Viktor Kožich, Tomáš Honzík, Pavel Ješina ; nositel Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
- 264 _0
- $c 2016
- 300 __
- $a 1 svazek : $b ilustrace, tabulky ; $c 30 cm
- 336 __
- $a text $b txt $2 rdacontent
- 337 __
- $a bez média $b n $2 rdamedia
- 338 __
- $a svazek $b nc $2 rdacarrier
- 490 1_
- $a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
- 500 __
- $a Doba řešení: 2013-2016
- 504 __
- $a Obsahuje literaturu
- 520 0_
- $a V rámci projektu zavedeme s využitím tandemové hmotnostní spektrometrie metody stanovení plazmatické aktivity vybraných intracelulárních enzymů podílejících se na metabolismu aminokyselin, purinů a mastných kyselin a prověříme základní hypotézu, že enzymy exprimované v tkáních se mohou uvolňovat do krevního oběhu. Dále budeme zjišťovat, zda je možno metody stanovení plazmatické aktivity těchto enzymů využít pro neinvazivní diagnostiku enzymového deficitu u pacientů s dědičnou metabolickou poruchou (DMP) a budeme analyzovat, zda plazmatické aktivity korelují s tíží klinického postižení pacienta a efektivitou léčby. Výsledky projektu ukáží, zda lze fenomén uvolňování intracelulárních enzymů do oběhu využít pro nové přístupy v neinvazivní diagnostice a pro predikci léčebné odpovědi u pacientů s DMP.
- 520 9_
- $a The projects is based on using tandem mass spectrometry for determination of plasma activity of selected intracellular enzymes involved in metabolism of amino acids, purines and fatty acids and verify the basic hypothesis that the enzymes expressed in tissues may be released into the bloodstream. We will investigate whether the methods of determining the plasma activity of these enzymes may be used for developing novel non-invasive diagnosis of enzyme deficiencies in patients with inborn errors of metabolism (IEM) and we will analyze whether plasma activity correlates with the clinical severity and the efficacy of the treatment. The project results will demonstrate whether it is possible to utilize the release of intracellular enzymes into circulation as a new approach for non-invasive diagnosis and prediction of treatment response in patients with IEM.
- 650 07
- $a pediatrie $7 nlk20040148171 $2 mednas
- 650 07
- $a genetika, lékařská genetika $7 nlk20040147645 $2 mednas
- 650 07
- $a biochemie $7 nlk20040147080 $2 mednas
- 650 07
- $a vrozené poruchy metabolismu $x diagnóza $7 D008661 $2 czmesh
- 650 07
- $a klinické enzymatické testy $7 D004796 $2 czmesh
- 650 07
- $a intracelulární tekutina $x enzymologie $7 D007424 $2 czmesh
- 650 07
- $a plazmatické buňky $x enzymologie $7 D010950 $2 czmesh
- 650 07
- $a enzymy $x nedostatek $7 D004798 $2 czmesh
- 650 07
- $a prediktivní hodnota testů $7 D011237 $2 czmesh
- 650 07
- $a tandemová hmotnostní spektrometrie $7 D053719 $2 czmesh
- 650 07
- $a plošný screening $7 D008403 $2 czmesh
- 650 07
- $a genetické poradenství $7 D005817 $2 czmesh
- 650 07
- $a prognóza $7 D011379 $2 czmesh
- 655 _4
- $a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176
- 700 1_
- $a Kožich, Viktor, $d 1960- $7 jo2003181496 $4 aut
- 700 1_
- $a Honzík, Tomáš $7 xx0075651 $4 aut
- 700 1_
- $a Ješina, Pavel $7 xx0102694 $4 aut
- 710 2_
- $a Všeobecná fakultní nemocnice (Praha, Česko) $7 nlk20020120962
- 810 1_
- $a Česko. $b Ministerstvo zdravotnictví. $b Interní grantová agentura. $t Závěrečná zpráva o řešení grantu
- 856 41
- $u https://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:MED00190648-91f4a7e7-a5ce-4b2a-9df5-687d7ca70a58 $y Digitální knihovna
- 910 __
- $a ABA008 $b G 5013 $y 0
- 990 __
- $a 20170206142538 $b ABA008
- 991 __
- $a 20190919141751 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b medvik21 $g 1186739 $s 204716
- BAS __
- $a 30
- LZP __
- $b granty 32/2016