Vzácná onemocnění jsou skupinou více než 8000 chorob. Sedmdesát pět procent vzácných onemocnění se projevuje v dětském věku a 30% postižených dětí umírá do 5-ti let věku. Vzácná onemocnění tak významně snižují kvalitu života pacientů a mají významný sociální dopad na postižené rodiny. Molekulární podstata byla doposud objasněna u méně než poloviny těchto onemocnění a diagnóza je většinou určena jen v malém počtu jednotlivých případů. Správná diagnóza je přitom nezbytná pro léčbu a další sledování pacienta, ale i pro genetické poradenství a prevenci v rodinách. V tomto projektu využijeme moderních genomických a molekulárně biologických metod a pokusíme se určit diagnózu a objasnit etiologii nemoci ve skupině ~ 100 dětí a jejich rodin se vzácným geneticky podmíněným onemocněním neznámé příčiny. Výzkum by měl též odhalit biologické funkce kauzálních genů, definovat vhodné terapeutické cíle a postupy, objasnit základní biologické principy a patofyziologické mechanismy u člověka, případně definovat geny a metabolické dráhy účastné v rozvoji komplexních onemocnění.; Rare diseases comprise a group of more than 8000 disorders. Seventy-five per cent of rare diseases affect children, and about 30% of them die before the age of five year. This decrease quality of life for each affected individual, and have a significant social impact on affected families. Molecular basis have been identified in less than half of these disorders and the diagnosis is usually established in only a small proportion of patients. Accurate diagnosis is critical for treatment and surveillance of each patient, and for genetic counseling and prevention in families. We will use modern genomic and molecular biology techniques to establish the genetic diagnosis and etiology of the disorder in a group of ~ 100 children with rare genetic diseases of unknown origin. The research will explain biological functions of disease causing genes and identify novel therapeutic targets and approaches. Our research may also provide insights about basic biological principles and pathophysiologic processes in humans and identify genes and pathways involved in the etiology of common diseases.

Characterization of the molecular basis of rare genetic diseases of pediatric onset using new methods of genome analysis

Doba řešení: 2015-2018

Obsahuje literaturu