V letech 2017 – 2020 bude vyšetřeno 200 pacientů s odstraněnými adenomy >10 mm. Za asistence endoskopisty bude v rizikových oblastech adenomu provedeno histopatologické hodnocení a molekulární vyšetření intratumorové heterogenity a klonálních profilů s využitím panelu genů obsahující frekventně mutované geny (KRAS, TP53, PIK3CA, APC). Bude stanovena míra heterogenity na základě výskytu a kvantifikace sledovaných mutací (skóre 1 – 5). Následně budou pacienti kolonoskopicky sledováni v jednoletém intervalu. U rizikových pacientů (vysoký stupeň dysplázie, vysoké skóre heterogenity, rekurence adenomů) a vybraných kontrolních subjektů bude provedeno rozsáhlé profilování somatických mutací cíleným „multitarget“ sekvenováním technologií NGS (sekvenování nové generace). Cílem projektu je provedení statistické analýzy za účelem vytipování kandidátních genů pro predikci rekurence kolorektální neoplázie po endoskopické terapii a detailní charakterizace topografické heterogenity adenomů se stanovením doporučení pro odběr bioptických vzorků.; In years 2017–2020, there will be 200 patients with removed colorectal adenomas >10 mm included. In adenomas high risk areas identified by endoscopist, the histopathology evaluation and molecular examination of intratumoral heterogenity and clonal profiles of highly frequent mutated genes (KRAS, TP53, PIK3CA and APC) will be done. The level of heterogenity will be determined based on the presence and quantification of mutations (score of heterogenity 1-5). All patients will have follow-up colonoscopy in one-year intervals. In a high-risk patients group (high grade dysplasia; high heterogenity score; adenoma recurrence) and selected control subjects, the extensive somatic mutations profiling will be carried out according to multitarget sequencing by NGS technologies (next generation sequencing). The aims are to identify the candidate genes for the prediction of colorectal neoplasia recurrence after endoscopic therapy and detailed adenomas topographic heterogenity characterization to set the biopsy sampling recommendations.

Development of a New Generation Multiparametric Test for Prediction of Colorectal Neoplasia Recurrence

Doba řešení: 2017-2021

Obsahuje literaturu