Aminokyseliny obsahující síru jsou esenciálními složkami potravy a slouží k syntéze bílkovin a dalších sloučenin nezbytných pro methylační a redoxní reakce. Homocystein je meziproduktem při intracelulárních přeměnách methioninu a je považován za univerzální marker metabolismu sirných látek. V České republice se každoročně provede 65 000-74 000 vyšetření celkového homocysteinu a přibližně 1% výsledků má výrazně abnormální hodnoty. Tyto abnormality mohou být způsobené nerozpoznanými deficity vitaminů skupiny B, závažnými genetickými nemocemi a dalšími příčinami. Předmětem tohoto projektu je systematická analýza příčin výrazné hyperhomocysteinemie a hypohomocysteinemie v české populaci jako podklad pro personalizovanou péči. Řešení projektu má následující cíle: a/identifikovat osoby s výrazně abnormálními koncentracemi celkového homocysteinu ve spolupracujících pracovištích; b/vyšetřit příčinu kombinací cílené analýzy vitaminů a sirných sloučenin a dále metodami sekvenování nové generace a c/vypracovat národní doporučení pro vyšetřování celkového homocysteinu a následnou péči.; Sulfur amino acids are essential nutrients needed for proteosynthesis and production of compounds that are necessary for methylations and redox reactions. Homocysteine is an intermediate in the intracellular methionine turnover and may serve as a universal marker of sulfur metabolism. Each year about 65,000-74,000 total homocysteine analyses are performed in the Czech Republic and about 1% are grossly abnormal. These abnormalities may be caused by unrecognized B-vitamin deficiencies, severe genetic defects and other culprits. This project is focused on systematic analysis of the causes of intermediate hyperhomocysteinemia and of hypohomocysteinemia in the Czech population as a basis for personalized management. The project aims are as follows: as/to identify subject with severely abnormal total homocysteine concentrations in collaborating departments, b/to examine etiology by a combination of targeted vitamin analysis, analysis of sulfur compounds and next generation sequencing, and c/to develop national recommendations on total homocysteine testing and patient care.

Etiology of severely disturbed sulfur amino acid metabolism: a basis for targeted diagnosis and personalized treatment in the Czech Republic

Doba řešení: 2019-2022

Obsahuje literaturu