• MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• homocystein krev   MeSH
• homocystinurie diagnóza   genetika   metabolismus   MeSH
• hyperhomocysteinemie diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• infarkt myokardu diagnóza   etiologie   MeSH
• klinické laboratorní techniky přístrojové vybavení   statistika a číselné údaje   MeSH
• lidé MeSH
• methionin diagnostické užití   metabolismus   MeSH
• nedostatek vitaminu B12 MeSH
• plicní embolie diagnóza   etiologie   MeSH
• žilní trombóza diagnóza   etiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• cholesterol krev   MeSH
• homocystein krev   MeSH
• hyperhomocysteinemie diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• kardiovaskulární nemoci diagnóza   prevence a kontrola   MeSH
• lidé MeSH
• rizikové faktory MeSH
• vitaminy aplikace a dávkování   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Homocystein – součást metabolických pochodů přeměny a remethylace methioninu, důležitého zdroje methylových skupin pro veškeré anabolické pochody v organismu. Hyperhomocysteinemií (HHS) označujeme zvýšení hladiny celkového homocysteinu (tHcy) v plazmě nad referenční rozmezí. Patofyziologické účinky zvýšeného Hcy (přímé poškozování endotelu, změny oxidoredukční rovnov áhy, oxidační stres, změny antitrombogenní homeostázy na trombogenní, zvýšení aterogenní aktivity) se musí nutně projevit ve zhoršení kl inického a metabolického stavu kriticky nemocného pacienta. Naše pilotní studie byla zaměřena na detekci HHC u kriticky nemocných a určení jejího podílu na monitorování a výsledcích léčby. V souboru 98 pacientů byla nalezena HHC v 32,58 %. Průměrná hladina homocysteinu u zemřelých byla 27,6 mmol/l, u pacientů, kteří přežili jen 10,9 mmol/l. Mortalita ve skupině pacientů s HHC byla 68,97 %, při normální hladině homocysteinu 46,67 %. Zatím u tří pacientů byla prokázána mutace genu pro methylentetrahydrofolát reduktázy, jejíž dědičný nebo získaný deficit se v současné době pokládá za příčinu HHC. Výsledky pilotní studie vyžadují ověření na větší skupině pacientů.

Homocysteine is a part of metabolic pathway changes and remethylation of methionine, the important source of methyl groups for all anabolic pathways of an organism. Hyperhomocysteinemia (HHC) is defined as increased plasma level of total homocysteine (tHcy) above reference level. Pathophysiologic effects of elevated Hcy are represented by direct injury of endothel, changes in oxidoregulation balance, oxidative stress, changes in antithrombogenic balance leading to increase of thrombogenic activity, and to increase in atherogenic activity. All those actions result in worsening of clinical and metabolic state of critically ill patient. In our pilot study we sought to detect HHC in critically ill patients, and to evaluate its value on monitoring and treatment outcome. In the set of ninety-eight patients, we found HHC in 32.58 per cent of cases. Mean level of homocysteine in non-survivors was 27.6 mmol/l; in survivors 10.9 mmol/l. Mortality rate was 68.97% in the group of patients with HHC; patients with normal level of homocyxteine had a mortality rate 46.67%. In three patients we revealed a gene mutation for methylenetetrahydrofolate reductase. Hereditary or acquired deficit of this gene is considered to be a cause of HHC. The results of the pilot study need to be confirmed on a larger patient group.

• MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• homocystein metabolismus   škodlivé účinky   MeSH
• hyperhomocysteinemie epidemiologie   krev   MeSH
• kritický stav komplikace   krev   MeSH
• lidé MeSH
• mortalita MeSH
• pilotní projekty MeSH
• referenční hodnoty MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• srovnávací studie MeSH

• MeSH
• arterioskleróza MeSH
• hyperhomocysteinemie MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH
• sborníky MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• kardiologie
• angiologie

• MeSH
• farmakoterapie metody   MeSH
• hodnocení rizik MeSH
• hyperhomocysteinemie komplikace   patologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci koronárních tepen patologie   MeSH
• životní styl MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• hyperhomocysteinemie diagnóza   dietoterapie   krev   MeSH
• lidé MeSH
• vitamin B 12 diagnostické užití   krev   terapeutické užití   MeSH
• ženská infertilita diagnóza   dietoterapie   krev   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Genetic causes of mild hyperhomocysteinemia in Czech patients with atherosclerosis will be studied by epidemiological, molecular and linkage methods. The aim of the study is to find mutations responsible for hyperhomocysteinemia and atherosclerosis development and to improve diagnosis, treatment and prevention of thiscondition in our population.

V projektu budeme studovat genetické příčiny mírné hyperhomocysteinemie u českých pacientů s atherosklerosou pomocí epidemiologických a molekulárně biologických metod Cílem studie je nalézt mutace odpovědné za hypercysteinemii a rozvoj atherosklerosy a zlepšit diagnosu, léčbu a prevenci této poruchy v naší populaci.

• MeSH
• arterioskleróza genetika   MeSH
• homocystein metabolismus   krev   MeSH
• hyperlipidemie MeSH
• methionin metabolismus   aplikace a dávkování   MeSH

• Konspekt
• Lékařské vědy. Lékařství
• NLK Obory
• angiologie
• vnitřní lékařství
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• homocystein * MeSH
• hyperhomocysteinemie * MeSH
• lidé MeSH
• nemoci cév * etiologie   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Differentiation of mild hyperhomocysteinemias with use of L-methionine loading tests in patients indicated for aortocoronary and peripheral artery occlusive diseases.Seective screening for hyperhomocasteinemia in population of children at risk. Identification of nitrosohomocysteine and nitrosothiols in samples from hyperhomocysteinemic patiens by mass-spectrometric method.

Diferencování mírné hyperhomocysteinemie pomocí zátěžového testu s L-methioninem a vitaminy u pacientů před operací aortokoronárními nebo periferními bypassy. Selektivní screening rizikové dětské populace na hyperhomocysteinemii. Stanovení nitrosohomocysteinu a nitrosothiolů v hyperhomocysteinemických vzorcích plasmy hmotnostní spektrometrií. Differentiation of mild hyperhomocysteinemia, its diagnostic significance and possible use as the selective screening in population of children with risk for cardiovascular diseases

• MeSH
• dítě MeSH
• hodnocení rizik MeSH
• hyperhomocysteinemie diagnóza   MeSH
• kardiovaskulární nemoci genetika   MeSH
• plošný screening MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH

• Konspekt
• Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
• NLK Obory
• vnitřní lékařství
• genetika, lékařská genetika
• biochemie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• arterioskleróza patofyziologie   MeSH
• homocystein metabolismus   MeSH
• hyperhomocysteinemie diagnóza   terapie   MeSH
• kyselina listová aplikace a dávkování   MeSH
• vitamin B 12 MeSH
• vitamin B6 aplikace a dávkování   MeSH