Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare disease with recessive inheritance. Dysfunctional cilia lead to serious deficit of defence mechanisms of the airways, chronic bacterial infection and chronic damage of the upper and lower respiratory tract and progressive changes leading without treatment to permanent damage of the structure and function of the lungs. This disease is significantly underdiagnosed and often diagnosed too late. Diagnosis is based on clinical suspicion, ciliary function tests, confirming the diagnosis by structural and genetic analysis. Introduction of immunofluorescence has the potential to improve diagnosis of the disease. Detailed analysis of structural, functional changes together with identification of gene defect will help to distinguish between primary and secondary disorders and improve diagnostics. Simultaneously, we plan to raise awareness of the disease among both lay public and health professionals and identify more new patients in the Czech Republic.

Primární ciliární dyskineze (PCD) je vzácné onemocnění s recesivním dědičností. Dysfunkční řasinky vedou k významné poruše obranyschopnosti dýchacích cest, chronické bakteriální infekci a chronickému poškození horních a dolních cest dýchacích a progresivním změnám vedoucím bez léčby k trvalému poškození struktury a funkce plic. Toto onemocnění je signifikantně poddiagnostikované a je často diagnostikováno příliš pozdě. Diagnostika je založena na klinickém podezření, ciliárních funkčních testech a potvrzení diagnózy strukturální a genetickou analýzou. Podrobná analýza strukturálních a funkční změn spolu s identifikací genového defektu pomůže rozlišit primární a sekundární poruchy a zpřesnit diagnostiku. Plánujeme zároveň zvýšit povědomí o této nemoci mezi laickou veřejností i zdravotnickými pracovníky a zvýšit tak identifikaci nemocných v České republice.

Primary ciliary dyskinesia: Genetic, structural and functional determinants of the disease course and prognosis

Doba řešení: 2019-2022

Obsahuje literaturu