Detail
Výzkumná zpráva
Web zdroj
FT
Medvik - Katalogy
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

BIOINFORMATICKÉ ZPRACOVÁNI NGS DAT A FUNKČNÍ ANALÝZY KANDIDÁTNÍCH VARIANT PRO TESTOVÁNÍ HEREDITÁRNÍCH NÁDOROVÝCH SYNDROMŮ V ČR (II) [BIOINFORMATICS AND FUNCTIONAL ANALYSES OF SUSCEPTIBILITY VARIANTS SUPPORTING THE NGS-BASED TESTING OF HEREDITARY CANCERS IN THE CZECH REPUBLIC (II)]

řešitel Zdeněk Kleibl, příjemce Univerzita Karlova

Publikováno
2024
Edice
Závěrečná zpráva o řešení grantu Agentury pro zdravotnický výzkum MZ ČR
Stránkování
nestr.

Status minimální Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/MED00215393

Grantová podpora
NU20-03-00285 MZ0 CEP - Centrální evidence projektů

Cílené sekvenování nové generace umožňuje analýzu stovek nádorových predispozičních genů u onkologicky nemocných s podezřením na výskyt dědičné formy onemocnění. Identifikace příčinných mutací má zásadní prognostický, ale i prediktivní význam u pacientů a jejich příbuzných. S podporou předchozího projektu AZV 16-29959A (2016-19) jsme ustanovili konsorcium 9 laboratoří unifikující vyšetření nádorové predispozice pomocí CZECANCA panelu, vytvořili jsme společnou databázi genotypů analyzovaných jednotným bioinformatickým postupem u >6200 vysoce rizikových onkologických pacientů, provedli jsme analýzu >700 vzorků nenádorových kontrol identifikující genetické pozadí v ČR a připravili jsme in vitro modelové systémy pro hodnocení variant nejasného významu. Cílem navazujícího projektu je pokračování těchto aktivit, umožňující zevrubnou charakterizaci architektury nádorové predispozice u různých typů nádorů v ČR, určení klinické významnosti populačně specifických variant, identifikaci rizik u doposud nejasně charakterizovaných predispozičních genů s cílem zlepšení péče o vysoce rizikové osoby.; Targeted next gene sequencing enables to analyze hundreds of cancer predisposition genes in high-risk individuals. Identification of causal mutation has critical prognostic a predictive significance for the patient and their relatives. Supported by previous grant AZV 16-29959A (2016-19), we established a consortium of 9 Czech clinical laboratories unifying cancer predisposition analysis by CZECANCA (Czech cancer panel for clinical application) approach, developed joined database of over 6200 genotypes of analyzed patients, analyzed over 700 controls enabling to identify population-specific genetic background and prepared model systems for in vitro analyses of variants of uncertain significance in several genes. Proposed project aims to continue in these activities to comprehensively characterize genetic architecture of cancer predisposition in patients with various cancers in the Czech Republic, to identify clinically important population-specific mutations, and to elucidate cancer risks associated with mutations in poorly characterized predisposition genes.

BIOINFORMATICS AND FUNCTIONAL ANALYSES OF SUSCEPTIBILITY VARIANTS SUPPORTING THE NGS-BASED TESTING OF HEREDITARY CANCERS IN THE CZECH REPUBLIC (II)

Doba řešení: 2020-2023

Bibliografie atd.

Obsahuje literaturu

Vlastník Detaily Služby
NLK NLK Signatura online [0] ve zpracování
000      
00000ntm 2200000 i 4500
001      
MED00215393
003      
CZ-PrNML
005      
20240919233059.0
007      
ta
008      
240919s2024 xr f 000 0|cze||
009      
ND
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e rda
041    0_
$a cze
044    __
$a xr
086    __
$a NU20-03-00285 $p MZ0
100    1_
$a Kleibl, Zdeněk $4 aut
245    10
$a BIOINFORMATICKÉ ZPRACOVÁNI NGS DAT A FUNKČNÍ ANALÝZY KANDIDÁTNÍCH VARIANT PRO TESTOVÁNÍ HEREDITÁRNÍCH NÁDOROVÝCH SYNDROMŮ V ČR (II) / $c řešitel Zdeněk Kleibl, příjemce Univerzita Karlova
246    31
$a BIOINFORMATICS AND FUNCTIONAL ANALYSES OF SUSCEPTIBILITY VARIANTS SUPPORTING THE NGS-BASED TESTING OF HEREDITARY CANCERS IN THE CZECH REPUBLIC (II)
264    _0
$c 2024
300    __
$a nestr.
336    __
$a text $b txt $2 rdacontent
337    __
$a počítač $b c $2 rdamedia
338    __
$a online zdroj $b cr $2 rdacarrier
347    __
$a textový soubor $b PDF $2 rda
490    1_
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Agentury pro zdravotnický výzkum MZ ČR
500    __
$a Doba řešení: 2020-2023
504    __
$a Obsahuje literaturu
520    0_
$a Cílené sekvenování nové generace umožňuje analýzu stovek nádorových predispozičních genů u onkologicky nemocných s podezřením na výskyt dědičné formy onemocnění. Identifikace příčinných mutací má zásadní prognostický, ale i prediktivní význam u pacientů a jejich příbuzných. S podporou předchozího projektu AZV 16-29959A (2016-19) jsme ustanovili konsorcium 9 laboratoří unifikující vyšetření nádorové predispozice pomocí CZECANCA panelu, vytvořili jsme společnou databázi genotypů analyzovaných jednotným bioinformatickým postupem u >6200 vysoce rizikových onkologických pacientů, provedli jsme analýzu >700 vzorků nenádorových kontrol identifikující genetické pozadí v ČR a připravili jsme in vitro modelové systémy pro hodnocení variant nejasného významu. Cílem navazujícího projektu je pokračování těchto aktivit, umožňující zevrubnou charakterizaci architektury nádorové predispozice u různých typů nádorů v ČR, určení klinické významnosti populačně specifických variant, identifikaci rizik u doposud nejasně charakterizovaných predispozičních genů s cílem zlepšení péče o vysoce rizikové osoby.
520    9_
$a Targeted next gene sequencing enables to analyze hundreds of cancer predisposition genes in high-risk individuals. Identification of causal mutation has critical prognostic a predictive significance for the patient and their relatives. Supported by previous grant AZV 16-29959A (2016-19), we established a consortium of 9 Czech clinical laboratories unifying cancer predisposition analysis by CZECANCA (Czech cancer panel for clinical application) approach, developed joined database of over 6200 genotypes of analyzed patients, analyzed over 700 controls enabling to identify population-specific genetic background and prepared model systems for in vitro analyses of variants of uncertain significance in several genes. Proposed project aims to continue in these activities to comprehensively characterize genetic architecture of cancer predisposition in patients with various cancers in the Czech Republic, to identify clinically important population-specific mutations, and to elucidate cancer risks associated with mutations in poorly characterized predisposition genes.
653    __
$a NGS $a NGS $a bioinformatika $a bioinformatics $a nádorová predispozice $a cancer predisposition $a dědičné nádory $a funkční analýzy $a hereditary tumors $a functional analyses
655    _4
$a závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR $7 nlk-pt193
700    1_
$a Macháčková, Eva $4 aut
700    1_
$a Kleiblová, Petra $4 aut
700    1_
$a Macůrek, Libor $4 aut
710    2_
$a Univerzita Karlova $b 1. lékařská fakulta
710    2_
$a Masarykův onkologický ústav
710    2_
$a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
710    2_
$a Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.
810    1_
$a Česko. $b Ministerstvo zdravotnictví. $b Agentura pro zdravotnický výzkum. $t Závěrečná zpráva o řešení grantu
856    4_
$u https://kramerius.medvik.cz/ $y Digitalizace plánována
910    __
$a ABA008 $b online $y 0
990    __
$a 20240919 $b ABA008
999    __
$a min $b medvik21 $g 2151937 $s 234182
BAS    __
$a 30
LZP    __
$b AZV-2023-20240919
  • RIS