bioinformatika
Dotaz
Zobrazit nápovědu
Technologie sekvenování DNA nové generace mají v současné době nezastupitelné místo ve výzkumu a postupně nacházejí cestu i do oblasti klinické praxe. Sekvenační přístroje produkují velké množství dat, jejichž analýza metodami bioinformatiky je nezbytná k získání relevantních výsledků. Sekvenování se tak bez pokročilého výpočetního zpracování specializovanými algoritmy naprosto neobejde. V tomto přehledu jsou představeny základní koncepty výpočetního zpracování sekvenačních dat s přihlédnutím ke specifickým aspektům oblasti onkologie. Rovněž jsou uvedeny nejčastější problémy a překážky komplikující zpracování a biologickou interpretaci výsledků.
Next-generation sequencing technologies are currently well‑established in the research field and progressively find their way towards clinical applications. Sequencers produce vast amounts of data and therefore bioinformatics methods are needed for processing. Without computational methods, sequencing would not be able to produce relevant biological information. In this review, we introduce the basics of common NGS‑related bioinformatics methods used in oncological research. We also state some of the common problems complicating data processing and interpretation of the results. Key words: bioinformatics – high‑throughput nucleotide sequencing – mutations – cancer research – clinical application This study was supported by the European Regional Development Fund and the State Budget of the Czech Republic (RECAMO, CZ.1.05/2.1.00/03.0101), by the project MEYS – NPS I – LO1413, MH CZ – DRO (MMCI, 00209805) and BBMRI_CZ (LM2010004). The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers. Submitted: 21. 4. 2015 Accepted: 26. 6. 2015
- Klíčová slova
- technologie masivně paralelního sekvenování, referenční genom,
- MeSH
- genom MeSH
- interpretace statistických dat MeSH
- lidé MeSH
- nádory genetika MeSH
- výpočetní biologie * MeSH
- vysoce účinné nukleotidové sekvenování * metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Vyd. 1. 148 s. : il. ; 24 cm
Bioinformatika – obor na pomezí biologie a informatiky – se zabývá především zpracováním dat o sekvenci a struktuře biologických makromolekul. V češtině dosud žádná učebnice bioinformatiky neexistovala a ani ve světě není obdobných publikací mnoho. Kniha si klade za cíl zprostředkovat čtenáři počáteční poučení a být mu průvodcem při prvních krocích virtuální krajinou praktické bioinformatiky.
- MeSH
- databáze jako téma MeSH
- genom MeSH
- sekvenční analýza MeSH
- systémová biologie trendy MeSH
- výpočetní biologie MeSH
- Publikační typ
- monografie MeSH
xiv, 263 s. : il., tab.
Metoda sekvenování nové generace (NGS) se stala velmi populární v biomedicínském výzkumu i v klinické praxi zejména proto, že umožňuje rychlý a detailní vhled do genomu pacienta. V kontextu nádorových onemocnění umožňují metody NGS přesnou detekci jak zárodečných záměn, tak zejména somatických mutací, které mohou pomoci rychle a precizně stanovit diagnózu a přizpůsobit léčbu podle individuálních potřeb pacienta. Vývojem nových výpočetních metod a jejich aplikací za účelem precizního zpracování NGS dat se zabývá vědní obor bioinformatika. Bioinformatická analýza je komplexní proces, jehož správné nastavení je klíčové pro získání relevantních výsledků. Je proto nutné, aby bioinformatik detailně porozuměl biologické podstatě sledovaného jevu, jako je například vznik genových mutací v průběhu onemocnění. Z hlediska bioanalytika i lékaře je naopak užitečné znát jak možnosti a limity NGS technologie, tak i základní bioinformatickou terminologii, na základě které jsou pak schopni s bioinformatiky efektivně komunikovat. V této souhrnné práci se proto autoři snaží obecně popsat bioinformatickou analýzu sekvenačních dat s důrazem na vysvětlení základních pojmů používaných v oblasti analýzy NGS dat.
Next generation sequencing (NGS) has become very popular both in research and clinical practice, in particular because it allows detailed and rapid insight into the patients genome, which can help to diagnose a disease quickly and precisely and thus enable treatment administration based on individual patient needs. The development of novel computing methods and their application for accurate processing of NGS data is the objective of the scientific field of bioinformatics. Bioinformatic analysis is a complex process and its precise set-up is absolutely crucial for obtaining relevant results. Thus, it is necessary for bioinformaticians to understand the biological principles of the given analysis, such as the development of somatic mutations during disease course. From the perspective of a bio-analyst or physician, it is essential to understand the challenges and limits of NGS technology; basic knowledge of bioinformatics and its terminology allows for effective communication with bioinformaticians. In this review, the authors attempt to describe bioinformatic analysis with emphasis on explaining the basic concepts used in the NGS data analysis.
- Klíčová slova
- sekvenování nové generace (NGS),
- MeSH
- lidé MeSH
- sekvenční analýza DNA * metody trendy MeSH
- výpočetní biologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Over the past few decades, major advances in the field of molecular biology, coupled with advances in genomic technologies, have led to an explosive growth in the biological data generated by the scientific community. The critical need to process and analyze such a deluge of data and turn it into useful knowledge has caused bioinformatics to gain prominence and importance. Bioinformatics is an interdisciplinary research area that applies techniques, methodologies, and tools in computer and information science to solve biological problems. In Nigeria, bioinformatics has recently played a vital role in the advancement of biological sciences. As a developing country, the importance of bioinformatics is rapidly gaining acceptance, and bioinformatics groups comprised of biologists, computer scientists, and computer engineers are being constituted at Nigerian universities and research institutes. In this article, we present an overview of bioinformatics education and research in Nigeria. We also discuss professional societies and academic and research institutions that play central roles in advancing the discipline in Nigeria. Finally, we propose strategies that can bolster bioinformatics education and support from policy makers in Nigeria, with potential positive implications for other developing countries.
- MeSH
- výpočetní biologie * výchova MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Research Support, N.I.H., Extramural MeSH
- Geografické názvy
- Nigérie MeSH
