Genomické postupy v posledních letech významně prohloubily naše znalosti o genomickém podkladu dětských akutních leukemií. Abychom dále detailněji specifikovali genetickou a genomickou klasifikaci, použijeme metody sekvenování nové generace (zejména celotranskriptomové a celogenomové sekvenování) ke klasifikaci dosud geneticky nedefinovaných podskupin akutní lymfoblastické leukemie (ALL), ke studiu biologických a prognostických vlastností subtypů, které jsme v minulosti spoludefinovali, a k rozšíření malých, geneticky definovaných zajímavých podskupin ALL. Dále otestujeme možnosti celotranskriptomového sekvenování v diagnostice dětských akutních myeloidních leukemií (AML) bez známé genetické aberace. Porovnáme tento přístup s panelovým sekvenováním, které je v současnosti považováno za nový standard oboru. Chceme vytvořit nový diagnostický algoritmus pro nové dětské AML.; Genomic approaches in recent years significantly deepened our knowledge about the genomic landscape of childhood acute leukaemias. In order to further detail the genetic and genomic classification, we will apply next-generation sequencing (mostly whole transcriptome and genome sequencing) to classify so far genetically non-defined subtypes of acute lymphoblastic leukaemia (ALL), to study biological features and clinical outcome of subtypes of ALL we co-defined and to expand the small genetically-defined subgroups of ALL. Moreover, we will test the ability of whole transcriptome sequencing to categorise acute myeloid leukaemias (AML) without classical genetic aberrations and will compare this approach with the targeted sequencing, which is currently considered to be the new emerging standard in the field. This should lead to the definition of novel diagnostic algorithm for newly diagnosed childhood AML.

Genomics for the modern diagnostics and treatment of childhood leukaemias

Doba řešení: 2020-2023

Obsahuje literaturu