CBP je transkripční koaktivátor, který je schopen interagovat s mnoha transkripčními faktory. Ovlivňuje trans- kripci řízenou těmito faktory např. prostřednictvím vazby na holoenzym RNA polymerázy II a prostřednictvím acetylace histonů. Mutace genu CBP je příčinou autozomálně dominantního dědičného onemocnění nazývaného Rubinsteinův-Taybiho syndrom, které se vyznačuje mentální a růstovou retardací, typickými obličejovými malfor- macemi a širokými palci u rukou a nohou. Gen CBP může být postižen translokací t(8;16)(p11;p13.3), která vede ke vzniku chimérického proteinu MOZ/CBP a k vývoji akutní myeloblastové leukémie. Následkem terapie založené na využití léků, které inhibují funkci topoizomerázy II, může vzniknout translokace t(11;16)(q23;p13.3), která způsobuje tvorbu chimérického proteinu MLL/CBP a vývoj akutní myeloidní nebo lymfoidní leukémie nebo myelodysplazie.

Gene CBP codes for a transcriptional coactivator, which can interact with many transcriptional factors. It modifies the process of transcription stimulated by these factors by specific binding to RNA polymerase II holoenzyme or by histone acetylation. CBP gene mutation is the molecular cause of autosomal dominant genetic disease called Rubinstein-Taybi syndrome that is manifested by mental and growth retardations, by typical face malformations and broad thumbs and broad big toes. The CBP gene can be affected by the t(8;16)(p11;p13.3) translocation resulting in production of the MOZ/CBP chimeric protein and in induction of acute myeloblastic leukaemia. Therapy using topoisomerase II inhibitors can induce the t(11;16)(q23;13.3) translocation causing acute myeloid or lymphoid leukaemia or myelodysplasia through production of the MLL/CBP protein chimera.

Oddělení buněčné a molekulární onkologie Masarykův onkologický ústav Brno

Clinical consequence of CBP gene mutation

Klinické důsledky mutací genu CBP = Clinical consequence of CBP gene mutation /

Clinical consequence of CBP gene mutation /

Lit: 46

Souhrn: eng