-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Nijmegen breakage syndrom (NBS) - průkaz nejčastější mutace - 657del5 (slovanské) v genu pro nibrin v České republice : 3. konference o DNA diagnostice, Praha, 3.-4.12.1999. Abstrakt
P. Seeman, E. Seemanová, V. Čtvrtečková
Časopis lékařů českých.
2000 ;
Roč. 139 (č. 8) :
s. 255.
Jazyk čeština Země Česko
Typ dokumentu kongresy
Perzistentní odkaz
https://www.medvik.cz/link/bmc00008571
- MeSH
- genetické nemoci vrozené etiologie genetika MeSH
- geny MeSH
- mutace MeSH
- sekvenční analýza metody MeSH
- syndrom etiologie genetika MeSH
- Publikační typ
- kongresy MeSH
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc00008571
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20111210050642.0
- 008
- 000500s2000 xr u cze||
- 009
- PC
- 030 __
- $a CLCEAL
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Seeman, Pavel, $d 1966- $4 aut $7 xx0037870
- 245 10
- $a Nijmegen breakage syndrom (NBS) - průkaz nejčastější mutace - 657del5 (slovanské) v genu pro nibrin v České republice : $b 3. konference o DNA diagnostice, Praha, 3.-4.12.1999. Abstrakt. / $c P. Seeman, E. Seemanová, V. Čtvrtečková
- 314 __
- $a Klinika dětské neurologie a Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha, CZ
- 650 _2
- $a genetické nemoci vrozené $x ETIOLOGIE $x GENETIKA $7 D030342
- 650 _2
- $a syndrom $x ETIOLOGIE $x GENETIKA $7 D013577
- 650 _2
- $a geny $7 D005796
- 650 _2
- $a mutace $7 D009154
- 650 _2
- $a sekvenční analýza $x METODY $7 D017421
- 655 _2
- $a kongresy $7 D016423
- 700 1_
- $a Seemanová, Eva, $d 1939-2020 $4 aut $7 jn20000620329
- 700 1_
- $a Čtvrtečková, V. $4 aut
- 773 0_
- $w MED00010976 $t Časopis lékařů českých $g Roč. 139, č. 8 (2000), s. 255 $x 0008-7335
- 910 __
- $a ABA008 $b B 1 $c 1068
- 990 __
- $a 20000809
- 991 __
- $a 20071228
- BAS __
- $a 6
- BMC __
- $a 2000 $b Roč. 139 $c č. 8 $d s. 255 $i 0008-7335 $m Časopis lékařů českých $x MED00010976
