Příčinou některých chorob jsou poruchy iontových kanálů, které se v klasifikaci dnes vyčleňují jako samostatná skupina a označují anglickým termínem channelopathies. Mohou být kongenitální, geneticky podmíněné i autoimunitní (protilátkově zprostředkované) a týkají se hlavně svalů včetně nervosvalového spojení, periferních nervů a CNS. Je uveden přehled poruch sodíkových, chloridových, draslíkových a vápníkových kanálů i některé dosud neznámé poruchy iontových kanálů a základní charakteristika jednotlivých jednotek. V současné době jsou známé následující poruchy iontových kanálů: Poruchy sodíkového kanálu, mezi které se řadí: hyperkalemická periodická obrna, paramyotonia congenita, myotonia fluctuans a permanens, myasthenia gravis, maligní hypertermie typ 2 a syndrom dlouhého Q-T intervalu typ 3. Poruchy chloridového kanálu, které vyvolávají kongenitální myotonii Thomsenovu a Beckerovu. Poruchy draslíkového kanálu s jednotkami: získaná neuromyotonie, epizodická ataxie s myokymiemi a syndrom dlouhého Q-T intervalu typu 1 a 2. Poruchy vápníkového kanálu, které způsobují hypokalemickou periodickou paralýzu, maligní hypertermii typu 3, epizodickou ataxii typu 2, spinocerebelámí ataxii typu 6, familiární hemiplegickou migrénu a Lambert-Eatonův myastenický syndrom.

The cause of some diseases are disorders of ion channels which are identified in the classification nowadays as a separate group as channelopathies. They can be congenital, genetically-conditioned and autoimmune (antibody-mediated) and pertain mainly to muscles incl. neuromuscular junction, peripheral nerves and the CNS. The author presents a review of sodium, chloride, potassium and calcium channelopathies and some hitherto unknown channelopathies as well as the basic characteristics of different groups. At present the following channelopathies are known: disorders of sodium channels which comprise: hyperkalaemic periodic paralysis, paramyotonia congenita, myotonia fluctuans and permanens, myasthenia gravis, malignaht hyperthermia type 2 and the syndrome of a long Q-T interval type 3. Disorders of the chloride channel which cause congenital Thomsen and Becker myotonia. Disorders of the potassium channel with the following units: acquired neuromyotonia, episodic ataxia with myokymias and the syndrome of the long Q-T interval type 1 and 2. Disorders of the calcium channel which produce hypokalaemic periodic paralysis, malignant hyperthermia type 3, episodic ataxia type 2, spinocerebellar ataxia type 6, familial hemiplegic migraine and Lambert-Eaton myasthenic syndrome.

Neurologická klinika LF UK a FN Plzeň

Channelopathies

Poruchy iontových kanálů = Channelopathies /

Channelopathies /

Lit: 17

Souhrn: eng