Rh systém patří spolu s ABO ke klinicky nejvýznamnějším systémům krevních skupin. RhD antigen je nejvíce imunogenní strukturou krvinkové membrány. Rh systém zahrnuje nejvíce antigenů ze všech systémů krevních skupin. Poslední roky prinesly mnoho nových poznatků o jeho biochemické a molekulámě-genetické podstatě. Antigeny Rh systému jsou lokalizovány na Rh proteinech, součásti Rh komplexu erytrocytové membrány. Rozeznáváme dva blízce podobné Rh proteiny - RhD a RhCcEe, kódované dvěma příbuznými geny - RHD a RHCE. Zatímco RhD pozitivita znamená přítomnost RhD proteinu a RhD negativita jeho nepřítomnost, je většina ostatních antigenů Rh systému determinována mnohem menšími rozdíly jednotlivých Rh proteinů (například alelický pár E/e se liší pouze v jedné aminokyselině). Rh proteiny tvoří v membráně tetramerické komplexy s Rh glykoproteinem. U fenotypu a klinické jednotky Rhnull je sestavení těchto tetramerů znemožněno mutacemi genu pro Rh glykoprotein nebo Rh protein a na krvince nejsou nalézány žádné Rh antigeny. Jiné mutace, působící neúplné zablokování výstavby komplexů, jsou příčinou slabě exprimovaných Rh antigenů. Pokud mutace a přestavby RH genů zapříčiní změnu v imunogenní části Rh proteinů, vznikají Rh varianty - charakterizované chybením určitých Rh epitopů a možností vytvářet anti-D protilátky proti normálním Rh antigenům. V současné době monoklonálními protilátkami rozeznáváme více než 30 RhD epitopů, na molekulární úrovni je již popsáno více než 30 alel pro D varianty a 20 alel pro slabé D antigeny.

The Rh system belongs along with the ABO system to the clinically most important systems of blood groups. The RhD antigen is the most immunogenic structure of the red blood cell membrane. The Rh system contains the largest amount of antigens of all blood group systems. Recent years provided many new findings on its biochemical and molecular genetic background. Antigens of the Rh system are on Rh proteins, which are part of the Rh complex of the erythrocyte membrane. There are two very similar Rh proteins - RhD and RhCcEe, coded by two related genes - RHD and RHCE. While RhD positivity implies the presence of RhD protein and RhD negativity its absence, the majority of the other antigens of the Rh system is determined by much smaller differences of individual Rh proteins (e.g. the allelic pair E/e differs only in one amino acid). Rh proteins form in the membrane tetrameric complexes with Rh glycoprotein. In the phenotype and clinical syndrome Rhnull the formation of these tetramers is impossible due to mutations of the gene for Rh glycoprotein or Rh protein and on the red blood cell no Rh antigens are found. Other mutations causing incomplete blocking of complex formation are thecause of poorly expressed Rh antigens. If mutations and reconstructions of RH genes cause a change in the immunogenic part of Rh proteins, Rh variants develop which are characterized by the absenceof certain epitopes and the possibility to form anti-D antibodies against normal Rh antigens. At present we differentiate by means of monoclonal antibodies more than 30 RhD epitopes, at the molecular level already more than 30 alleles for D variants were described and 20 alleles for weak D antigens.

Referenční laboratoř pro imunohematologii Ústav hematologie a krevní transfuze Praha

Contemporary knowledge of the Rh system

Současné poznatky o Rh systému = Contemporary knowledge of the Rh system /

Contemporary knowledge of the Rh system /

Lit: 29

Souhrn: eng