-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Včasná karyotypizace fétu a její přínos pro prenatální diagnostiku
[Early karyotyping of the foetus and its contribution to prenataldiagnosis]
Radek Vodička, K. Adamová, P. Čapková
Jazyk čeština Země Česko
Typ dokumentu přehledy, srovnávací studie
- MeSH
- dospělí MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- karyotypizace metody MeSH
- kultivované buňky MeSH
- lidé MeSH
- odběr choriových klků MeSH
- plod MeSH
- prenatální diagnóza metody MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- srovnávací studie MeSH
Cíl studie: Posunutí indikovaného invazivního vyšetření v prenatální diagnostice do ranějšíchfází gravidity při současném zachování výpovědní hodnoty cytogenetického nálezu.Typ studie: Cytogenetická a molekulárně-cytogenetická analýza choriových klků po dlouhodobékultivaci.Název a sídlo pracoviště: Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny, LF UP Olomouc, FN Olo-mouc.Metodika: Kultivace buněk pocházejících z choriových klků po enzymatické nebo mechanickédisociaci a jejich karyotypizace. Využití fluorescenční in situ hybridizace k vyloučení nejčas-tějších chromozomálních aneuploidií a ke stanovení gonozomů v indikovaných případech.Výsledky: Testování a optimalizace metody dlouhodobé kultivace k rutinnímu využití. Metodabyla použita doposud na 12 případech s úspěšností 83 %. V 6 případech byla karyotypizace doplně-na o fluorescenční in situ hybridizaci.Závěr: Využití metody dlouhodobé kultivace choriových klků jako rutinního postupu prenatálnídiagnostiky.
Objective: Shift of indicated invasive examination in prenatal diagnostics towards the earlierphases of pregnancy with preservation of quality of cytogenetic detection.Design: Cytogenetic and molecular-cytogenetic analysis of the chorionic villi after long termculture.Setting: Department of Medical Genetics and Foetal Medicine, Faculty of Medicine, Palacky Uni-versity Olomouc, Faculty Hospital in Olomouc.Methods: Cultivation of fibroblasts developing from chorionic villi after enzymatic or mechanicaldisintegration and their karyotyping. Using fluorescent in situ hybridisation to identify the mostcommon chromosomal aneuploidies and to determine gonosomes in indicated cases.Results: Testing and optimisation of long term culture method and its routine use. Method wasutilised so far in 12 patients and successfulness was 83 %. Additional fluorescent in situ hybridisa-tion was performed in 6 cases.Conclusion: Using long term culture method of chorionic villi as reliable and routine tool inprenatal diagnostics.
Early karyotyping of the foetus and its contribution to prenataldiagnosis
Včasná karyotypizace fétu a její přínos pro prenatální diagnostiku = Early karyotyping of the foetus and its contribution to prenataldiagnosis /
Lit: 14
Bibliografie atd.Souhrn: eng
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc01003016
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20140204134759.0
- 008
- 010200s2000 xr u cze||
- 009
- AR
- 035 __
- $a (PubMed)11272063
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Vodička, Radek $4 aut
- 245 10
- $a Včasná karyotypizace fétu a její přínos pro prenatální diagnostiku = $b Early karyotyping of the foetus and its contribution to prenataldiagnosis / $c Radek Vodička, K. Adamová, P. Čapková
- 246 11
- $a Early karyotyping of the foetus and its contribution to prenataldiagnosis
- 314 __
- $a Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny, LF UP a FN, Olomouc, CZ
- 504 __
- $a Lit: 14
- 504 __
- $a Souhrn: eng
- 520 3_
- $a Cíl studie: Posunutí indikovaného invazivního vyšetření v prenatální diagnostice do ranějšíchfází gravidity při současném zachování výpovědní hodnoty cytogenetického nálezu.Typ studie: Cytogenetická a molekulárně-cytogenetická analýza choriových klků po dlouhodobékultivaci.Název a sídlo pracoviště: Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny, LF UP Olomouc, FN Olo-mouc.Metodika: Kultivace buněk pocházejících z choriových klků po enzymatické nebo mechanickédisociaci a jejich karyotypizace. Využití fluorescenční in situ hybridizace k vyloučení nejčas-tějších chromozomálních aneuploidií a ke stanovení gonozomů v indikovaných případech.Výsledky: Testování a optimalizace metody dlouhodobé kultivace k rutinnímu využití. Metodabyla použita doposud na 12 případech s úspěšností 83 %. V 6 případech byla karyotypizace doplně-na o fluorescenční in situ hybridizaci.Závěr: Využití metody dlouhodobé kultivace choriových klků jako rutinního postupu prenatálnídiagnostiky.
- 520 9_
- $a Objective: Shift of indicated invasive examination in prenatal diagnostics towards the earlierphases of pregnancy with preservation of quality of cytogenetic detection.Design: Cytogenetic and molecular-cytogenetic analysis of the chorionic villi after long termculture.Setting: Department of Medical Genetics and Foetal Medicine, Faculty of Medicine, Palacky Uni-versity Olomouc, Faculty Hospital in Olomouc.Methods: Cultivation of fibroblasts developing from chorionic villi after enzymatic or mechanicaldisintegration and their karyotyping. Using fluorescent in situ hybridisation to identify the mostcommon chromosomal aneuploidies and to determine gonosomes in indicated cases.Results: Testing and optimisation of long term culture method and its routine use. Method wasutilised so far in 12 patients and successfulness was 83 %. Additional fluorescent in situ hybridisa-tion was performed in 6 cases.Conclusion: Using long term culture method of chorionic villi as reliable and routine tool inprenatal diagnostics.
- 650 _2
- $a prenatální diagnóza $x METODY $7 D011296
- 650 _2
- $a plod $7 D005333
- 650 _2
- $a karyotypizace $x METODY $7 D007621
- 650 _2
- $a odběr choriových klků $7 D015193
- 650 _2
- $a kultivované buňky $7 D002478
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a dospělí $7 D000328
- 650 _2
- $a ženské pohlaví $7 D005260
- 650 _2
- $a těhotenství $7 D011247
- 650 _2
- $a finanční podpora výzkumu jako téma $7 D012109
- 655 _2
- $a přehledy $7 D016454
- 655 _2
- $a srovnávací studie $7 D003160
- 700 1_
- $a Adamová, K. $4 aut $7 gn_A_00001508
- 700 1_
- $a Čapková, Pavlína, $d 1966- $4 aut $7 xx0046895
- 700 1_
- $a Šantavý, Jiří, $d 1947- $4 aut $7 jn20000402794
- 773 0_
- $w MED00010981 $t Česká gynekologie $g Roč. 65, č. 6 (2000), s. 432-435 $x 1210-7832
- 910 __
- $a ABA008 $b A 4086 $c 310 $y 0 $z 0
- 990 __
- $a 20010410 $b ABA008
- 991 __
- $a 20140204135539 $b ABA008
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2000 $b Roč. 65 $c č. 6 $d s. 432-435 $i 1210-7832 $m Česká gynekologie $x MED00010981
- LZP __
- $b přidání abstraktu
