-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Link between a novel human gammaD-crystallin allele and a unique cataract phenotype explained by protein crystallography
S. Kmoch, J. Brynda, B. Asfaw
Jazyk angličtina Země Velká Británie
Typ dokumentu kazuistiky
NLK
Free Medical Journals
od 1996 do Před 1 rokem
Open Access Digital Library
od 1996-01-01
PubMed
10915766
DOI
10.1093/hmg/9.12.1779
Knihovny.cz E-zdroje
- MeSH
- dítě MeSH
- heterozygot MeSH
- katarakta patologie vrozené MeSH
- konformace proteinů genetika MeSH
- krystaliny genetika chemie MeSH
- lidé MeSH
- methionin genetika nedostatek MeSH
- oční čočka chemie patologie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Citace poskytuje Crossref.org
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc02000153
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20120522154112.0
- 008
- 011200s2000 xxk u eng||
- 009
- AR
- 024 __
- $a 10.1093/hmg/9.12.1779 $2 doi
- 035 __
- $a (PubMed)10915766
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a eng
- 044 __
- $a xxk
- 100 1_
- $a Kmoch, Stanislav, $d 1963- $4 aut $7 xx0056529
- 245 10
- $a Link between a novel human gammaD-crystallin allele and a unique cataract phenotype explained by protein crystallography / $c S. Kmoch, J. Brynda, B. Asfaw
- 314 __
- $a Institute of Inherited Metabolic Diseases, Division B, Building D, Prague 2, CZ
- 650 _2
- $a katarakta $x PATOLOGIE $x VROZENÉ $7 D002386
- 650 _2
- $a oční čočka $x CHEMIE $x PATOLOGIE $7 D007908
- 650 _2
- $a krystaliny $x GENETIKA $x CHEMIE $7 D003459
- 650 _2
- $a konformace proteinů $x GENETIKA $7 D011487
- 650 _2
- $a methionin $x GENETIKA $x NEDOSTATEK $7 D008715
- 650 _2
- $a heterozygot $7 D006579
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a dítě $7 D002648
- 650 _2
- $a předškolní dítě $7 D002675
- 650 _2
- $a mužské pohlaví $7 D008297
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 700 1_
- $a Brynda, Jiří $4 aut $7 xx0100180
- 700 1_
- $a Asfaw, Befekadu $4 aut $7 xx0074753
- 700 1_
- $a Bezouška, K. $4 aut
- 700 1_
- $a Novák, Petr, $d 1974- $7 xx0079054
- 700 1_
- $a Řezáčová, Pavlína $4 aut $7 xx0119409
- 700 1_
- $a Ondrová, L. $4 aut
- 700 1_
- $a Filipec, Martin, $d 1955- $4 aut $7 nlk20040147089
- 700 1_
- $a Sedláček, J. $4 aut
- 700 1_
- $a Elleder, Milan, $d 1938-2011 $4 aut $7 jn20000400630
- 773 0_
- $w MED00002077 $t Human molecular genetics $g Roč. 9, č. 12 (2000), s. 1779-1786 $x 0964-6906
- 910 __
- $a ABA008 $b x $y 0
- 990 __
- $a 20020209 $b ABA008
- 991 __
- $a 20120522154043 $b ABA008
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2000 $b Roč. 9 $c č. 12 $d s. 1779-1786 $i 0964-6906 $m Human molecular genetics $x MED00002077