-
Something wrong with this record ?
Diagnostika chromosomálních aberací (cytogenetické vyšetření a jeho význam v medicíně)
Eduard Kočárek, Drahuše Novotná, Kamila Novotná
Language Czech Country Czech Republic
Document type Review
- MeSH
- Chromosome Aberrations genetics MeSH
- Cytogenetics methods MeSH
- Research Support as Topic MeSH
- In Situ Hybridization, Fluorescence methods utilization MeSH
- In Situ Hybridization methods utilization MeSH
- Publication type
- Review MeSH
Článek shrnuje základní poznatky o metodách chromosomálního vyšetření a jejich významu v klinické genetice. Současně upozorňuje na některé nejčastější syndromy způsobené změnou počtu nebo struktury chromosomů (tj. numerickými a strukturálními chromosomálními aberacemi). Pro klasické chromosomální vyšetření jsou nejvhodnějším materialem lymfocyty periferní krve, jejichž kultivací získáváme metaiázní chromosomy. Ty pak zpracováváme různými metodami, z nichž nejlepší a metodicky nejméně náročnou vizualizaci poskytuje G-pruhování (krátkodobé působení trypsinu s následným barvením roztokem Giemsa-Romanowski).
Lit: 11
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc02012369
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20180531080957.0
- 008
- 020700s2002 xr u cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Kočárek, Eduard, $d 1967- $4 aut $7 jn20001103666
- 245 10
- $a Diagnostika chromosomálních aberací (cytogenetické vyšetření a jeho význam v medicíně) / $c Eduard Kočárek, Drahuše Novotná, Kamila Novotná
- 314 __
- $a UK, 2. LF a FN Motol, Ústav biologie a lékařské genetiky, Praha, CZ
- 504 __
- $a Lit: 11
- 520 3_
- $a Článek shrnuje základní poznatky o metodách chromosomálního vyšetření a jejich významu v klinické genetice. Současně upozorňuje na některé nejčastější syndromy způsobené změnou počtu nebo struktury chromosomů (tj. numerickými a strukturálními chromosomálními aberacemi). Pro klasické chromosomální vyšetření jsou nejvhodnějším materialem lymfocyty periferní krve, jejichž kultivací získáváme metaiázní chromosomy. Ty pak zpracováváme různými metodami, z nichž nejlepší a metodicky nejméně náročnou vizualizaci poskytuje G-pruhování (krátkodobé působení trypsinu s následným barvením roztokem Giemsa-Romanowski).
- 650 _2
- $a chromozomální aberace $x GENETIKA $7 D002869
- 650 _2
- $a cytogenetika $x METODY $7 D003582
- 650 _2
- $a hybridizace in situ $x METODY $x VYUŽITÍ $7 D017403
- 650 _2
- $a hybridizace in situ fluorescenční $x METODY $x VYUŽITÍ $7 D017404
- 650 _2
- $a finanční podpora výzkumu jako téma $7 D012109
- 655 _2
- $a přehledy $7 D016454
- 700 1_
- $a Novotná, Drahuše $4 aut $7 mzk2006337207
- 700 1_
- $a Novotná, Kamila $4 aut
- 700 1_
- $a Strnad, Michal
- 700 1_
- $a Zapletal, Radek $4 aut $7 xx0224785
- 700 1_
- $a Goetz, Petr, $d 1937-2020 $4 aut $7 jn20000400782
- 773 0_
- $w MED00011396 $t Postgraduální medicína $g Roč. 4, č. 5 (2002), s. 502-510 $x 1212-4184
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2177 $c 1062 $y 0 $z 0
- 990 __
- $a 20020905 $b ABA008
- 991 __
- $a 20180531081152 $b ABA008
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2002 $b 4 $c č. 5 $d s. 502-510 $i 1212-4184 $m Postgraduální medicína $x MED00011396
- LZP __
- $b přidání abstraktu
