-
Something wrong with this record ?
Analýza mutací u častých gonozomálně recesivních dědičných metabolických onemocnění - ojedinělý případ dívky s částečným deficitem hypoxantin fosforibosyltransferázy (HPRT) : 5. celostátní konf. o DNA diagnostice se zahraniční účastí. Praha, 14.-15.12.2001. Abstrakta
L. Dvořáková, J. Hujová, R. Dobrovolný
Časopis lékařů českých.
2002 ;
Roč. 141 (č. 18) :
s. 585.
Language Czech Country Czech Republic
Document type Case Reports, Congress
Persistent link
https://www.medvik.cz/link/bmc02018615
- MeSH
- Child MeSH
- Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase deficiency MeSH
- Humans MeSH
- DNA Mutational Analysis MeSH
- Metabolism, Inborn Errors diagnosis genetics MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Humans MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
- Congress MeSH
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc02018615
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20111210070815.0
- 008
- 021100s2002 xr u cze||
- 009
- PC
- 030 __
- $a CLCEAL
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Dvořáková, Lenka $4 aut $7 xx0060521
- 245 10
- $a Analýza mutací u častých gonozomálně recesivních dědičných metabolických onemocnění - ojedinělý případ dívky s částečným deficitem hypoxantin fosforibosyltransferázy (HPRT) : $b 5. celostátní konf. o DNA diagnostice se zahraniční účastí. Praha, 14.-15.12.2001. Abstrakta / $c L. Dvořáková, J. Hujová, R. Dobrovolný
- 314 __
- $a Ústav dědičných metabolických poruch, 1. LF UK, VFN, Praha, CZ
- 650 _2
- $a vrozené poruchy metabolismu $x DIAGNÓZA $x GENETIKA $7 D008661
- 650 _2
- $a mutační analýza DNA $7 D004252
- 650 _2
- $a hypoxanthinfosforibosyltransferasa $x NEDOSTATEK $7 D007041
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a dítě $7 D002648
- 650 _2
- $a ženské pohlaví $7 D005260
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 655 _2
- $a kongresy $7 D016423
- 700 1_
- $a Hujová, J. $4 aut
- 700 1_
- $a Dobrovolný, Robert $4 aut $7 xx0063743
- 700 1_
- $a Tietzeová, E. $4 aut
- 700 1_
- $a Stolnaja, L. $4 aut
- 700 1_
- $a Štorkánová, Gabriela. $4 aut $7 xx0246969
- 700 1_
- $a Hřebíček, Martin, $4 aut $7 xx0077429 $d 1961-
- 773 0_
- $w MED00010976 $t Časopis lékařů českých $g Roč. 141, č. 18 (2002), s. 585 $x 0008-7335
- 910 __
- $a ABA008 $b B 1 $c 1068 $y 0
- 990 __
- $a 20030107 $b ABA008
- 991 __
- $a 20110930131651 $b ABA008
- BAS __
- $a 6
- BMC __
- $a 2002 $b Roč. 141 $c č. 18 $d s. 585 $i 0008-7335 $m Časopis lékařů českých $x MED00010976
