• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Využitelnost stanovování inaktivace chromozomu X
[Utilization of X-chromosome inactivation assessment]

Pavel Rozsíval, Eva Pařízková

. 2003 ; Roč. 5 (č. 2) : s. 152-154.

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu přehledy

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc03012310

Metoda stanovování inaktivace chromozomu X pomocí modifikace PCR specifické k metylaci s využitím polymorfismu v promotoru genu pro lidský androgenní receptor je elegantní rychlá metoda v porovnání s metodami dříve používanými. Je využitelná například ke screeningu přenašečství mutací způsobujících X-vázané choroby u rodinných příslušnic pacientů s X-vázanou chorobou. Článek nabízí stručný souhrn procesu inaktivace a popis této metody včetně jejího využití u různých onemocnění.

The method of X-chromosome inactivation assessment with a modification of methylation-specific PCR, utilizing the polymorphism at the promoter of the human androgen receptor gene, is an elegant and rapid method in comparison to methods formerly used. It is applicable e.g. for the screening of transmission of mutations causing X-linked diseases in female family members of patients with an X-linked disease. The article offers a brief summary of the inactivation process and description of this method, including its usage in different diseases.

Utilization of X-chromosome inactivation assessment

Využitelnost stanovování inaktivace chromozomu X = Utilization of X-chromosome inactivation assessment /

Utilization of X-chromosome inactivation assessment /

Bibliografie atd.

Lit: 30

Bibliografie atd.

Souhrn: eng

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc03012310
003      
CZ-PrNML
005      
20131118120609.0
008      
030800s2003 xr u cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Rozsíval, Pavel. $4 aut
245    10
$a Využitelnost stanovování inaktivace chromozomu X = $b Utilization of X-chromosome inactivation assessment / $c Pavel Rozsíval, Eva Pařízková
246    11
$a Utilization of X-chromosome inactivation assessment
314    __
$a Dětská klinika, LF UK a FN, Hradec Králové, CZ
504    __
$a Lit: 30
504    __
$a Souhrn: eng
520    3_
$a Metoda stanovování inaktivace chromozomu X pomocí modifikace PCR specifické k metylaci s využitím polymorfismu v promotoru genu pro lidský androgenní receptor je elegantní rychlá metoda v porovnání s metodami dříve používanými. Je využitelná například ke screeningu přenašečství mutací způsobujících X-vázané choroby u rodinných příslušnic pacientů s X-vázanou chorobou. Článek nabízí stručný souhrn procesu inaktivace a popis této metody včetně jejího využití u různých onemocnění.
520    9_
$a The method of X-chromosome inactivation assessment with a modification of methylation-specific PCR, utilizing the polymorphism at the promoter of the human androgen receptor gene, is an elegant and rapid method in comparison to methods formerly used. It is applicable e.g. for the screening of transmission of mutations causing X-linked diseases in female family members of patients with an X-linked disease. The article offers a brief summary of the inactivation process and description of this method, including its usage in different diseases.
650    _2
$a chromozom X $7 D014960
650    _2
$a umlčování genů $7 D020868
650    _2
$a CpG ostrůvky $7 D018899
650    _2
$a polymerázová řetězová reakce $x METODY $7 D016133
650    _2
$a metylace DNA $7 D019175
650    _2
$a syndromy imunologické nedostatečnosti $7 D007153
650    _2
$a lidé $7 D006801
655    _2
$a přehledy $7 D016454
700    1_
$a Pařízková, Eva, $d 1942-2014 $4 aut $7 skuk0004470
773    0_
$w MED00011406 $t Alergie $g Roč. 5, č. 2 (2003), s. 152-154 $x 1212-3536
910    __
$a ABA008 $b B 2139 $c 8 $y 0 $z 0
990    __
$a 20031007 $b ABA008
991    __
$a 20131118121145 $b ABA008
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2003 $b Roč. 5 $c č. 2 $d s. 152-154 $i 1212-3536 $m Alergie (Praha, Print) $x MED00011406
LZP    __
$b přidání abstraktu

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace