Akutní lymfoblastické leukémie (ALL) představují asi jednu třetinu ze všech maligních onemocněnídětského věku. Kojenecké leukémie spolu s případy monozygotních dvojčat s genotypově identickouleukémií naznačují možnost prenatálního původu některých ALL, přímý důkaz intrauterinního vznikuvšak může být podán pouze pomocí detekce klonálně specifických markerů leukemických buněkv novorozeneckém nebo fetálním materiálu. Buňky leukemického klonu lze jednoznačně charakterizovatklonospecifickými genotypovými změnami. Tyto změny zahrnují u ALL kromě jinéhoi individuální klonální přestavby imunoglobulinových genů a genů pro receptory T buněk.Autoři se zabývali problémem, zda mohou být individuální přestavby imunoreceptorových genů zpětněnalezeny ve vzorcích krve odebraných bezprostředně po narození a použity tak ke „zpětnému sledování“leukémie.Jako zdroj novorozenecké DNA jednotlivých pacientů byly použity Guthrieho karty 23 dětí, které bylyv pozdějším věku léčeny pro ALL. U dvou pacientů se podařilo prokázat identické přestavby imunoglobulinovéhoa/nebo T receptorového genu v diagnostickém i novorozeneckém materiálu.

Acute lymphoblastic leukemiae (ALL) represent about one third of all malignancies at the child age.The cases of leukemia in sucklings, together with cases of monozygote twins with genotype-identicalleukemia suggest a posibility of prenatal origin of some ALL, but a direct proof of intrauterine originmay only be done by detection of clonally specific markers of leukemia cells in the newborn of fetalmaterial.The cells of leukemia clone can be univocally characterized by clone-specific gentype changes.These changes in ALL include, among other things, clonal rearrangements of immunoglobulin genesand gene for T-cell receptors. The authors investigated, whether individual rearrangements of immunoreceptorgenes may be found retrospectively in blood samples taken immediately after birth andused for a retrospective analysis of leukemia. The Guthrie cards of 23 children, who have been treatedfor ALL in later periods of life, were the source of newborn DNA. Identical rearrangements ofimmunoglobulin and/or T-receptor gene have been demonstrated in the diagnostic as well as thenewborn materials in two patients.

Laboratoř molekulární genetiky 2 dětská klinika UK 2 LF Praha

Intrauterine origin of acute lymphoblastic leukemia in children: the demonstration of leukemic clone in archive samples of newborn blood

Intrauterinní původ akutní lymfoblastické leukémie u dětí: průkaz leukemického klonu v archivních vzorcích novorozenecké krve = Intrauterine origin of acute lymphoblastic leukemia in children: the demonstration of leukemic clone in archive samples of newborn blood /

Lit: 9

Souhrn: eng