Friedreichova ataxie je jedna z nejčastějších hereditárních ataxií v dětství. Dědičnost je autozomálně recesivní, vlastní příčinou je deficit mitochondriálního proteinu frataxinu. Podkladem je zejména progredující degenerace spinocerebelárních a kortikospinálních drah a zadních provazců míšních a postižení srdce. Popisujeme kazuistiku nemocného s touto chorobou s plně vyjádřeným klinickým obrazem. U chlapce od šesti let věku postupně progredovala symptomatologie neurologická. Prvními projevy byla nestabilita ve stoji, poruchy chůze, třes, ataxie. V současné době je přítomna závažná porucha mobility, na končetinách zjišťujeme těžkou kvadruparézu, nemocný má výraznou dysarthrii. V dospělosti se objevila multifokální síňová tachykardie jako známka hypertrofické neobstrukční kardiomyopatie. Diagnóza Friedreichovy ataxie byla potvrzena genetickým vyšetřením. Byla zahájena terapie koenzymem Q10 a karnitinem, od které očekáváme zpomalení progrese kardiálního postižení. Kauzální léčba neurologického ani kardiálního postižení neexistuje.

Friedreich´s ataxia is one of the most frequent ataxias of childhood. The disease is inherited in autosomal recessive mode. It is caused by deficiency of mitochondrial protein frataxin, which is responsible for the degenerative impairment of the spinocerebellar and corticospinal tracts and posterior columns of the spinal cord and for the heart damage. We present a case report of a patient with a complete clinical syndrome. Patient experienced slowly progressive neurological symptomatology from the age of 6 years, which consisted of instability, gait abnormalities, tremor and ataxia. Adult patient became immobile with severe qadruparesis and dysarthria. Cardiac involvement presented in adulthood with multifocal atrial tachycardia became the chief symptom. Hypertrophic cardiomyopathy was diagnosed.Diagnosis of Friedreich´s ataxia was confirmed by genetic analysis. Pharmacotherapy with coenzyme Q10 and carnitine was introduced with effort to slow down progression of cardiac impairment. Causal treatment is still impossible.

Interní oddělení Nemocnice ve Frýdku Místku Frýdek Místek

Cardiac manifestations of the Friedreich's ataxia

Kardiální manifestace Friedreichovy ataxie = Cardiac manifestations of the Friedreich's ataxia /

Cardiac manifestations of the Friedreich's ataxia /

Lit: 11

Souhrn: eng