Východisko. Vysoké hladiny cholesterolu a triglyceridů jsou jako jedny z hlavních rizikových faktorů aterosklerózy ovlivněny jednak faktory genetickými a jednak faktory vnějšího prostředí (dieta, fyzická aktivita). Apolipoprotein CI ovlivňuje transport cholesterolu a triglyceridů ve VLDL částicích. Cílem naší studie bylo objasnit úlohu inzerčního/delečního polymorfizmu v genu pro APOCI v genetické determinaci lipidů u dětí. Metody a výsledky. I/D polymorfizmus v genu pro APOCI byl měřen pomocí řetězové polymerázové reakce s následnou restrikční analýzou PCR produktu restrikčním enzymem HpaI ve dvou skupinách dětí vybraných z opačných částí distribuční křivky cholesterolémií 2000 dětí. Bylo vybráno 82 dětí do vysokocholesterolové skupiny a 86 do nízkocholesterolové skupiny. Nenalezli jsme žádné rozdíly ve frekvencích genotypů APOCI mezi HCG a LCG. V LCG skupině měli jedinci s D/D genotypem výrazně vyšší hladinu LDL cholesterolu než ostatní (p<0,05). V HCG byl trend (p=0,09) mezi APOCI polymorfizmem a LDL cholesterolem opačný, jedinci s D/D genotypem měli nejnižší hladinu LDL cholesterolu. Závěry. Inzerční/deleční polymorfizmus v genu pro APOCI je další z řady polymorfizmů ovlivňujících plazmatické hladiny cholesterolu.

Background. High plasma lipids are one of the risk factor of atherosclerosis. Both environmental (diet, physic activity) and genetic factors have been implicated in the development of hyperlipidaemia. Apolipoprotein (apo) CI plays an important role in plasma cholesterol and triglycerides transport by VLDL particles. The aim of the study was to establish the role of the insertion/deletion polymorphism in apoCI gene in the determination of plasma lipids in children. Methods and Results. Using PCR and restriction analysis (HpaI) we have measured I/D polymorphism in APOCI gene in two groups of children selected from opposite ends of the cholesterol distribution curve of 2000 children. Eighty-two children in high- (HCG) and eighty-six children in low- (LCG) cholesterolemic groups participated on the study. No significant difference was found in the frequencies of the APOCI genotypes or alleles between HCG vs. LCG. Association between LDL cholesterol and genotypes within the LCG was found – the D/D homozygotes have higher lipid level compared to the others (p<0.05). In LCG opposite, but insignificant (p=0.09) trend was observed. Conclusions. The widespread I/D polymorphism in the gene for APOCI determines the plasma lipid levels in childhood and it could become another important genetic marker that plays a role in the genetic determination of cholesterolemia.

Institut klinické a experimentální medicíny Praha

Antagonistic effect of insertion/deletion polymorphism (HpaI) in the regulatory part of the apolipoprotein CI gene in children with high and low plasma cholesterol levels

Protichůdný efekt inzerčního/delečního (HpaI) polymorfizmu v regulační části genu pro apolipoprotein CI u dětí s vysokou a nízkou hladinou cholesterolu = Antagonistic effect of insertion/deletion polymorphism (HpaI) in the regulatory part of the apolipoprotein CI gene in children with high and low plasma cholesterol levels /

Antagonistic effect of insertion/deletion polymorphism (HpaI) in the regulatory part of the apolipoprotein CI gene in children with high and low plasma cholesterol levels /

Lit: 29

Souhrn: eng