• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Gilbertův syndrom - mýty a realita
[Gilbert's syndrome - myths and reality]

L. Muchová, I. Kráslová, M. Leníček

. 2004 ; Roč. 143 (č. 6) : s. 375-380.

Jazyk čeština Země Česko

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc04012271

Grantová podpora
NR8186 MZ0 CEP - Centrální evidence projektů

Digitální knihovna NLK
Plný text - Část
Zdroj
Zdroj
Zdroj

E-zdroje Online
Odkazy

Gilbertův syndrom (GS) je definován jako geneticky podmíněné onemocnění charakterizované mírnou chronickou nekonjugovanou hyperbilirubinémií bez přítomnosti jaterního onemocnění či zjevné hemolýzy. Jeho podstatou je mutace specifické uridindifosfát glukuronosyltransferázy katalyzující glukuronidaci nekonjugovaného bilirubinu, která má za následek snížení aktivity enzymu. Klinicky jde o benigní syndrom nevyžadující žádnou terapeutickou intervenci. Tím důležitější je ovšem jeho správná diagnostika a odlišení od závažných onemocnění jaterního parenchymu. V poslední době je předmětem intenzivního výzkumu především antioxidační úloha bilirubinu a vztah GS k rozvoji aterosklerózy koronárních i periferních cév a onemocnění podmíněných oxidačním stresem, zejména ischemické choroby srdeční. Diskutován je též vztah GS k hemolýze, novorozenecké žloutence, pigmentové cholelitiáze, schizofrenii a interakcím s některými léčivy.

Gilbert's syndrome is defined as a hereditary, mild, chronic, unconjugated hyperbilirubinemia occurring in the absence of overt hemolysis or any other evidence of liver disease. It is caused by a mutation of the specific UDP glucuronosyl transferase conjugating bilirubin with glucuronic acid resulting in a reduced activity of this enzyme. Gilbert's syndrome is considered as a rather benign disorder without necessity of any therapeutic intervention. It is therefore crucial to establish a correct diagnosis and differentiate this syndrome from serious disorders of the liver tissue. In recent years strong antioxidant effects of bilirubinwere demonstrated in numerous studies and the protective role of hyperbilirubinemia in the pathogenesis of various oxidative stress-mediated diseases was suggested. Gilbert's syndrome and its relationship to associated disorders such as hemolysis, pigment cholelithiasis, neonatal jaundice, schizophrenia and drug interactions are also being discussed.

Gilbert's syndrome - myths and reality

Gilbertův syndrom - mýty a realita = Gilbert's syndrome - myths and reality /

Gilbert's syndrome - myths and reality /

Bibliografie atd.

Lit: 61

Bibliografie atd.

Souhrn: eng

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc04012271
003      
CZ-PrNML
005      
20130926134432.0
008      
041000s2004 xr u cze||
009      
AR
030    __
$a CLCEAL
040    __
$a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Muchová, Lucie $4 aut $7 xx0061466
245    10
$a Gilbertův syndrom - mýty a realita = $b Gilbert's syndrome - myths and reality / $c L. Muchová, I. Kráslová, M. Leníček
246    11
$a Gilbert's syndrome - myths and reality
314    __
$a 4. interní klinika 1. LF UK a VFN, Praha, CZ
504    __
$a Lit: 61
504    __
$a Souhrn: eng
520    3_
$a Gilbertův syndrom (GS) je definován jako geneticky podmíněné onemocnění charakterizované mírnou chronickou nekonjugovanou hyperbilirubinémií bez přítomnosti jaterního onemocnění či zjevné hemolýzy. Jeho podstatou je mutace specifické uridindifosfát glukuronosyltransferázy katalyzující glukuronidaci nekonjugovaného bilirubinu, která má za následek snížení aktivity enzymu. Klinicky jde o benigní syndrom nevyžadující žádnou terapeutickou intervenci. Tím důležitější je ovšem jeho správná diagnostika a odlišení od závažných onemocnění jaterního parenchymu. V poslední době je předmětem intenzivního výzkumu především antioxidační úloha bilirubinu a vztah GS k rozvoji aterosklerózy koronárních i periferních cév a onemocnění podmíněných oxidačním stresem, zejména ischemické choroby srdeční. Diskutován je též vztah GS k hemolýze, novorozenecké žloutence, pigmentové cholelitiáze, schizofrenii a interakcím s některými léčivy.
520    9_
$a Gilbert's syndrome is defined as a hereditary, mild, chronic, unconjugated hyperbilirubinemia occurring in the absence of overt hemolysis or any other evidence of liver disease. It is caused by a mutation of the specific UDP glucuronosyl transferase conjugating bilirubin with glucuronic acid resulting in a reduced activity of this enzyme. Gilbert's syndrome is considered as a rather benign disorder without necessity of any therapeutic intervention. It is therefore crucial to establish a correct diagnosis and differentiate this syndrome from serious disorders of the liver tissue. In recent years strong antioxidant effects of bilirubinwere demonstrated in numerous studies and the protective role of hyperbilirubinemia in the pathogenesis of various oxidative stress-mediated diseases was suggested. Gilbert's syndrome and its relationship to associated disorders such as hemolysis, pigment cholelithiasis, neonatal jaundice, schizophrenia and drug interactions are also being discussed.
650    _2
$a Gilbertova nemoc $x GENETIKA $x PATOLOGIE $7 D005878
650    _2
$a oxidační stres $7 D018384
650    _2
$a hyperbilirubinemie $x DIAGNÓZA $x GENETIKA $x PATOLOGIE $7 D006932
650    _2
$a bilirubin $x KREV $7 D001663
650    _2
$a glukuronosyltransferasa $x GENETIKA $7 D014453
650    _2
$a mutace $7 D009154
650    _2
$a cholelitiáza $x DIAGNÓZA $x PATOLOGIE $7 D002769
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a finanční podpora výzkumu jako téma $7 D012109
700    1_
$a Kráslová, Ivana $4 aut
700    1_
$a Leníček, Martin $4 aut
700    1_
$a Vítek, Libor $4 aut
773    0_
$w MED00010976 $t Časopis lékařů českých $g Roč. 143, č. 6 (2004), s. $x 0008-7335
910    __
$a ABA008 $b B 1 $c 1068 $y 0
990    __
$a 20041113 $b ABA008
991    __
$a 20130926134944 $b ABA008
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2004 $b Roč. 143 $c č. 6 $d s. 375-380 $i 0008-7335 $m Časopis lékařů českých $x MED00010976
GRA    __
$a NR8186 $p MZ0
LZP    __
$b přidání abstraktu

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace