-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Existuje gen pro syndrom náhlého úmrtí kojenců (SIDS)?
Zdeněk Doležel
Jazyk čeština Země Česko
- MeSH
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- krevní a imunitní systémy patologie MeSH
- lidé MeSH
- náhlá smrt kojenců genetika imunologie MeSH
- vrozené poruchy metabolismu MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
SIDS představuje nosologickou jednotku, která prakticky vždy krutě zasáhne do života příslušné rodiny. Současně však obvykle vyvolává mnoho nejistoty, složité otázky a nejasné odpovědi mezi zúčastněnými dětskými lékaři. Zejména proto, že etiopatogeneze SIDS není doposud objasněna, ale i proto, že náhle a neočekávaně přicházející úmrtí bývá provázeno řadou aspektů, které se odvíjejí z pomezí medicíny a legislativy. Možná přiléhavě je v této souvislosti uváděno nepsané pravidlo soudních lékařů Velké Británie, že: -jedno neočekávané úmrtí v rodině je tragédií, dvě jsou velmi podezřelá, v případě třech se jedná o vraždu-. Jde jistě jen o určitou nadsázku, neboť literárně jsou uvedeny fatální rodiny, které zažily u svých dětí 2-3 případy dobře dokumentovaného SIDS. Soustavnost sledování dětí zemřelých na SIDS a rozvoj nových vyšetřovacích metod však přinesl některé nové pohledy, které si zasluhují proniknout k široké pediatrické veřejnosti. Jde především o aspekty související s předpokládanou genetickou vazbou SIDS. V této souvislosti jsou uváděny dvě kategorie, z nichž první reprezentují mutace geneticky podmíněných chorob, které samy o sobě mohou vést k SIDS. Druhou kategorii pak představují polymorfizmy některých genů, které u příslušného jedince vytvářejí predispozici rozvoje SIDS. V případech, kdy úmrtí kojence vyvolává podezření na SIDS, je optimální toto úmrtí zařadit do některé z uvedených kategorií. K tomu je třeba s velkou pečlivostí využít detailně zpracovaných anamnestických údajů, nezbytná je znalost podmínek, v nichž ke smrti došlo, a precizně musí být provedena autopsie, vč. některých speciálních vyšetření. Dodržení těchto zásad může být v běžné praxi někdy značně obtížné a přispívající tak k následným problémům medicínským či právním...
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc05000630
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20140424124854.0
- 008
- 050203s2004 xr u cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Doležel, Zdeněk, $d 1952- $4 aut $7 jn20000400501
- 245 10
- $a Existuje gen pro syndrom náhlého úmrtí kojenců (SIDS)? / $c Zdeněk Doležel
- 314 __
- $a 2. dětská klinika FN, Brno, CZ
- 520 3_
- $a SIDS představuje nosologickou jednotku, která prakticky vždy krutě zasáhne do života příslušné rodiny. Současně však obvykle vyvolává mnoho nejistoty, složité otázky a nejasné odpovědi mezi zúčastněnými dětskými lékaři. Zejména proto, že etiopatogeneze SIDS není doposud objasněna, ale i proto, že náhle a neočekávaně přicházející úmrtí bývá provázeno řadou aspektů, které se odvíjejí z pomezí medicíny a legislativy. Možná přiléhavě je v této souvislosti uváděno nepsané pravidlo soudních lékařů Velké Británie, že: -jedno neočekávané úmrtí v rodině je tragédií, dvě jsou velmi podezřelá, v případě třech se jedná o vraždu-. Jde jistě jen o určitou nadsázku, neboť literárně jsou uvedeny fatální rodiny, které zažily u svých dětí 2-3 případy dobře dokumentovaného SIDS. Soustavnost sledování dětí zemřelých na SIDS a rozvoj nových vyšetřovacích metod však přinesl některé nové pohledy, které si zasluhují proniknout k široké pediatrické veřejnosti. Jde především o aspekty související s předpokládanou genetickou vazbou SIDS. V této souvislosti jsou uváděny dvě kategorie, z nichž první reprezentují mutace geneticky podmíněných chorob, které samy o sobě mohou vést k SIDS. Druhou kategorii pak představují polymorfizmy některých genů, které u příslušného jedince vytvářejí predispozici rozvoje SIDS. V případech, kdy úmrtí kojence vyvolává podezření na SIDS, je optimální toto úmrtí zařadit do některé z uvedených kategorií. K tomu je třeba s velkou pečlivostí využít detailně zpracovaných anamnestických údajů, nezbytná je znalost podmínek, v nichž ke smrti došlo, a precizně musí být provedena autopsie, vč. některých speciálních vyšetření. Dodržení těchto zásad může být v běžné praxi někdy značně obtížné a přispívající tak k následným problémům medicínským či právním...
- 650 _2
- $a náhlá smrt kojenců $x genetika $x imunologie $7 D013398
- 650 _2
- $a vrozené poruchy metabolismu $7 D008661
- 650 _2
- $a krevní a imunitní systémy $x patologie $7 D006424
- 650 _2
- $a dítě $7 D002648
- 650 _2
- $a kojenec $7 D007223
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 773 0_
- $w MED00011583 $t Pediatrie pro praxi $g Roč. 5, č. 6 (2004), s. 308 $x 1213-0494
- 856 41
- $u https://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2004/06/15.pdf $y plný text volně přístupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2226 $c 729 $y 0 $z 0
- 990 __
- $a 20050218 $b ABA008
- 991 __
- $a 20140424125003 $b ABA008
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2004 $b Roč. 5 $c č. 6 $d s. 308 $i 1213-0494 $m Pediatrie pro praxi $x MED00011583
- LZP __
- $b přidání abstraktu