• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Existuje gen pro syndrom náhlého úmrtí kojenců (SIDS)?

Zdeněk Doležel

. 2004 ; Roč. 5 (č. 6) : s. 308.

Jazyk čeština Země Česko

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc05000630

SIDS představuje nosologickou jednotku, která prakticky vždy krutě zasáhne do života příslušné rodiny. Současně však obvykle vyvolává mnoho nejistoty, složité otázky a nejasné odpovědi mezi zúčastněnými dětskými lékaři. Zejména proto, že etiopatogeneze SIDS není doposud objasněna, ale i proto, že náhle a neočekávaně přicházející úmrtí bývá provázeno řadou aspektů, které se odvíjejí z pomezí medicíny a legislativy. Možná přiléhavě je v této souvislosti uváděno nepsané pravidlo soudních lékařů Velké Británie, že: -jedno neočekávané úmrtí v rodině je tragédií, dvě jsou velmi podezřelá, v případě třech se jedná o vraždu-. Jde jistě jen o určitou nadsázku, neboť literárně jsou uvedeny fatální rodiny, které zažily u svých dětí 2-3 případy dobře dokumentovaného SIDS. Soustavnost sledování dětí zemřelých na SIDS a rozvoj nových vyšetřovacích metod však přinesl některé nové pohledy, které si zasluhují proniknout k široké pediatrické veřejnosti. Jde především o aspekty související s předpokládanou genetickou vazbou SIDS. V této souvislosti jsou uváděny dvě kategorie, z nichž první reprezentují mutace geneticky podmíněných chorob, které samy o sobě mohou vést k SIDS. Druhou kategorii pak představují polymorfizmy některých genů, které u příslušného jedince vytvářejí predispozici rozvoje SIDS. V případech, kdy úmrtí kojence vyvolává podezření na SIDS, je optimální toto úmrtí zařadit do některé z uvedených kategorií. K tomu je třeba s velkou pečlivostí využít detailně zpracovaných anamnestických údajů, nezbytná je znalost podmínek, v nichž ke smrti došlo, a precizně musí být provedena autopsie, vč. některých speciálních vyšetření. Dodržení těchto zásad může být v běžné praxi někdy značně obtížné a přispívající tak k následným problémům medicínským či právním...

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc05000630
003      
CZ-PrNML
005      
20140424124854.0
008      
050203s2004 xr u cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze
044    __
$a xr
100    1_
$a Doležel, Zdeněk, $d 1952- $4 aut $7 jn20000400501
245    10
$a Existuje gen pro syndrom náhlého úmrtí kojenců (SIDS)? / $c Zdeněk Doležel
314    __
$a 2. dětská klinika FN, Brno, CZ
520    3_
$a SIDS představuje nosologickou jednotku, která prakticky vždy krutě zasáhne do života příslušné rodiny. Současně však obvykle vyvolává mnoho nejistoty, složité otázky a nejasné odpovědi mezi zúčastněnými dětskými lékaři. Zejména proto, že etiopatogeneze SIDS není doposud objasněna, ale i proto, že náhle a neočekávaně přicházející úmrtí bývá provázeno řadou aspektů, které se odvíjejí z pomezí medicíny a legislativy. Možná přiléhavě je v této souvislosti uváděno nepsané pravidlo soudních lékařů Velké Británie, že: -jedno neočekávané úmrtí v rodině je tragédií, dvě jsou velmi podezřelá, v případě třech se jedná o vraždu-. Jde jistě jen o určitou nadsázku, neboť literárně jsou uvedeny fatální rodiny, které zažily u svých dětí 2-3 případy dobře dokumentovaného SIDS. Soustavnost sledování dětí zemřelých na SIDS a rozvoj nových vyšetřovacích metod však přinesl některé nové pohledy, které si zasluhují proniknout k široké pediatrické veřejnosti. Jde především o aspekty související s předpokládanou genetickou vazbou SIDS. V této souvislosti jsou uváděny dvě kategorie, z nichž první reprezentují mutace geneticky podmíněných chorob, které samy o sobě mohou vést k SIDS. Druhou kategorii pak představují polymorfizmy některých genů, které u příslušného jedince vytvářejí predispozici rozvoje SIDS. V případech, kdy úmrtí kojence vyvolává podezření na SIDS, je optimální toto úmrtí zařadit do některé z uvedených kategorií. K tomu je třeba s velkou pečlivostí využít detailně zpracovaných anamnestických údajů, nezbytná je znalost podmínek, v nichž ke smrti došlo, a precizně musí být provedena autopsie, vč. některých speciálních vyšetření. Dodržení těchto zásad může být v běžné praxi někdy značně obtížné a přispívající tak k následným problémům medicínským či právním...
650    _2
$a náhlá smrt kojenců $x genetika $x imunologie $7 D013398
650    _2
$a vrozené poruchy metabolismu $7 D008661
650    _2
$a krevní a imunitní systémy $x patologie $7 D006424
650    _2
$a dítě $7 D002648
650    _2
$a kojenec $7 D007223
650    _2
$a lidé $7 D006801
773    0_
$w MED00011583 $t Pediatrie pro praxi $g Roč. 5, č. 6 (2004), s. 308 $x 1213-0494
856    41
$u https://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2004/06/15.pdf $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 2226 $c 729 $y 0 $z 0
990    __
$a 20050218 $b ABA008
991    __
$a 20140424125003 $b ABA008
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2004 $b Roč. 5 $c č. 6 $d s. 308 $i 1213-0494 $m Pediatrie pro praxi $x MED00011583
LZP    __
$b přidání abstraktu

Najít záznam

Citační ukazatele

Nahrávání dat ...

    Možnosti archivace