Kongenitální hypotyreoza (KH) má dvě formy. Endemická KH s různě těžkými stupni nevratného poškození vývoje mozku u novorozence je následek jodového deficitu (ID) matky a plodu během těhotenství. Celosvětová eliminace ID, jako sanovatelné příčiny mentální retardace celých populací, patří mezi prioritní programy WHO a UNICEF. V České republice (ČR) bylo jodového dostatku docíleno od roku 2000 u 6 až 65letých obyvatel, u novorozenecké populace avšak až od roku 2003. Sporadická KH permanentní souvisí nejčastěji s anatomickými a situačními poruchami při vývoji štítné žlázy (ŠŽ) nebo s poruchami syntézy tyreoidálních hormonů (TH). Poruchy vyšších etáží a hormonální rezistence se vyskytují vzácně. Příčiny primární KH jsou multifaktoriální. V posledních 15 letech jsou postupně odhalovány (t. č. u 1–5 % KH) mutace genů, uplatňujících se v anatomickém vývoji i hormonogenezi ŠŽ. Zavádění novorozeneckého plošného laboratorního screeningu KH od 80 let minulého století umožnilo včasnou diagnózu a léčbu. U pozitivních případů ze screeningu KH jsou u 60 % přítomny poruchy ŠŽ anatomické a situační, u 30–35 % poruchy hormonogeneze, kdy je ŠŽ v normální pozici, často s neonatální strumou. Léčba l-thyroxinem se zahajovací dávkou 10–15 µg/den má začít nejdéle do 14 dnů po porodu. Prognóza u včas léčených KH je výborná s normálními životními vyhlídkami. Screening KH, stanovováním TSH, je také využíván k monitorování jodové dodávky v novorozenecké populaci. Při screeningu KH se zachytí i přechodné formy poruch v oblasti ŠŽ, které je třeba kompletně vyšetřit, při hypotyreoze substituovat a dloudodobě sledovat. Během longitudinálního sledování KH ze screeningu v ČR (od r. 1985 > 1 000 000 vyšetřených novorozenců) je stanovena dlouhodobá incidence 1: 4 230 živě narozených, s 2× častějším postižením děvčátek. Jen u 1 % (ze 193 vyšetřených KH v r. 2002) byla prokázána jako příčina genetická mutace. Některé další vrozené vady se u dětí s KH vyskytovaly častěji než u zbývající populace. Byly to 10× častěji srdeční vady, 3× častěji m. Down a 20× častěji vady sluchu. Při užívání celkového tyroxinu jako screeningové metody (1985–1996) byl stanoven také výskyt kongenitálního defektu tvorby tyroxin-vázajícího globulinu v poměru 1:2 900 živě narozených novorozenců (v 70 % chlapci) jako laboratorní úchylky s eutyreózou.

Congenital hypothyroidism (CH) appears in two forms. Endemic CH with various degrees of irreversible impairments of brain development in newborns is a consequence of mother and child iodine deficiency (ID) during pregnancy. The elimination of ID in the whole world belongs to priority programs of WHO and UNICEF, as an unnecessary cause of mental retardation of whole populations. In the Czech Republic (CR) iodine sufficiency has been attained since the year 2000 in 6 to 65-year-old population. However, not until 2003 in neonates. Sporadic permanent CH is connected with developmental and situational impairments of the thyroid gland (TG) or thyroid hormonal (TH) synthesis. The causes of primary CH are multifactorial. In the past 15 years mutations of genes which are acting during development and hormonogenesis of TG are being gradually revealed in 1–5 % of CH. Neonatal laboratory screening from mid – eighties of last century was essential for early diagnosis and treatment of primary CH. In positive cases from screening are 60 % of CH with anatomical and localization impairments and 30–35 % of patients with dyshormonogenesis have the TG in normal position, often with neonatal goiter. Treatment with levo-thyroxine, initial dose 10–15 mcg/day should be introduced not later than on the 14th day after birth. The prognosis in early treated CH is excellent, with normal life expentances. Screening of CH using TSH screening method is also a useful tool for monitoring of iodine supply in newborns at a population level. In CH screening results occur also transient impairments. A complete TG examination, in hypothyroidism substitutional treatment and a careful following up of these children is esssential. Longitudinal following of results on mass screening of CH in CR (> 1 000 000 screened newborns) revealed the stable incidence of primary permanent CH 1:4 230 live born neonates, twice more frequent in girls. In 193 of molecular genetic examined CH patients from the screening had gene mutation only in 1 % of cases. Other inborn impairments were more frequent in CH patients in comparison with remaining population and included cardiac impairments – 10× more frequently, m. Down-3× more frequently and hearing impairments 20× more frequently. During the period of total thyroxine screening method (1985–1996) the incidence of congenital defects of thyroxine-binding-globulin in the Czech neonates was established as 1:2 900 live born neonates.

Klinika dětí a dorostu 3 LF UK a FNKV Praha

Congenital hypothyroidism

Kongenitální hypotyreoza = Congenital hypothyroidism /

Congenital hypothyroidism /

Lit. 14