Laboratoře zabývající se analýzou lidského genomu, ať dědičnými či nedědičnými poruchami, používají obdobné metodické a technologické přístupy. Genetické odchylky však identifikují v různém rozsahu – vyhledávají běžně se vyskytující mutace, populačně vzácnější mutace, mutace s rodinným výskytem nebo identifikují dosud neznámé genetické změny. Kromě spektra mutací se DNA laboratoře vzájemně liší také v ročním počtu vyšetřených vzorků. Při porovnávání je rovněž třeba brát v úvahu, že klinické požadavky mohou zabírat velice široké indikační pole nebo mohou být naopak velmi specifické. Údaje uvedené v tabulkách jsou z roku 2004 a ukazují „záchytnost“ tj. počet pozitivních nálezů ve srovnání s počtem vzorků zaslaných k vyšetření. Vedle skupiny diagnóz, které vyšetřuje velký počet laboratoří, a které patří metodicky k nejjednodušším, existuje i velký počet vyšetření, která jsou prováděna jen jednou laboratoří uvedenou v databázi CZDDNAL http://www.uhkt.cz/lab_a_vysetreni/nr_lab_dna_diag/dna_lab_db. Údaje o počtu vyšetření jsou hodnocena z různých hledisek, na prvním místě z hlediska nabídky pokrývající v různé míře požadavky zákazníků, pracovní a finanční náročnosti a v neposlední řadě pak účelností takových vyšetření.

Laboratories dealing with human genome, both inherited and acquired changes, dispose with similar methods and technology. The spectrum of genetic tests is relatively broad and the number of mutations or variants tested differs substantially. Also the number of examinations carried out in individual laboratories varies. Data presented in the tables come from the year 2004 and indicate the number of examinations requested and number of positive results. Many laboratories mentioned in the registry CZDDNAL (http://www.uhkt.cz/lab_a_vysetreni/nr_lab_dna_diag/dna_lab_db.) perform the same tests but there is also a great number of tests carried out by only one laboratory. Reasons of the request, cost-effectiveness and clinical utility of genetic testing is being discussed.

Ústav hematologie a krevní transfuze Praha

Frequentational view on the genome changes testing

Frekvenční pohled na vyšetření odchylek genomu = Frequentational view on the genome changes testing /

Frequentational view on the genome changes testing /

Lit. 11