Autoři předkládají souhrnnou práci o hereditární hemochromatóze doplněné kazuistikou postižené rodiny. V přehledném článku je uveden historický přehled poznatků o daném onemocnění, klinické projevy, diagnostické postupy a terapie hereditární hemochromatózy. Dospělí jedinci s hereditární hemochromatózou tvoří pravděpodobně poměrně četnou skupinu, která uniká správné diagnostice. V mnoha případech není na diagnózu hereditární hemochromatózy vůbec pomýšleno. U včas diagnostikovaných a léčených nemocných přitom nedochází k ireverzibilnímu orgánovému poškození a orientační vyšetření vedoucí k podezření na toto onemocnění jsou nenáročná a dostupná.

The article is a review on hereditary haemochromatosis including our own case report of the family. Historical overwiev, clinical symptoms, diagnostic measures and treatment are mentioned. Adults suffering from hereditary haemochromatosis are probably a large group which escapes to correct diagnosis. In many cases this diagnosis is not considered. If early diagnosis and treatment is realised than the development of irreversible organ changes are not seen. Basic investigation leading to suspition to this disease is easy and accesible.

Interní gastroenterologická klinika LF a FN Brno Bohunice

Hereditary haemochromatosis - omitted diagnosis

Hereditární hemochromatóza - opomíjená diagnóza = Hereditary haemochromatosis - omitted diagnosis /

Lit. 31