Idiopathic pulmonary hemosiderosis (IPH) is a rare cause of diffuse alveolar hemorrhage (DAH). Glucocorticosteroids (CS) represent the first line therapy for IPH. Although most patients respond to CS, steroid refractoriness is seen in an appreciable minority of patients. This paper reviews and evaluates the efficacy and safety profile of liposomal dexamethasone 21-palmitate (liposteroid) for the treatment of IPH. Medline, Embase and Web of Science biomedical databases were searched between 1980 and 2020 to identify papers describing patients with IPH, who were treated with liposteroid. A total of five articles were identified. Four in the form of case reports and one as a case series. A total of 12 pediatric patients (5 boys, 7 girls) were identified, with a median age of 2.3 years (range 0.5-8.6). Liposteroid therapy in intravenous doses ranging 0.06-0.1 mg/kg body weight appeared to be effective for both remission induction therapy, and maintenance therapy. There was no mortality among patients treated with liposteroid, either in the acute phase or during follow-up. The majority of patients for whom long-term follow-up data were available, were cured or in disease remission. No acute adverse events were reported, and long-term side effects were minimal and tolerable. Liposteroid represents a potential alternative or supplement to conventional CS therapy, as it appears to be more efficacious and associated with fewer side effects. Larger prospective, controlled trials are necessary to be able to define more precisely the therapeutic role of liposteroid in IPH.

• MeSH
• dítě MeSH
• hemosideróza * komplikace   diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• plicní nemoci * komplikace   farmakoterapie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• prospektivní studie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• přehledy MeSH

Primárna pľúcna hemosideróza je raritné intersticálne ochorenie s udávanou incidenciou 6,3 detí na 1 000 000 detských pacientov v Slovenskej republike. Ochorenie má chronický charakter s obdobiami relapsov a remisie. Etiológia nie je jasná, predpoklad dysfunkcie imunitného systému naznačuje autoimunitný pôvod. Určenie diagnózy je založené na kombinácii recidivujúcej hemoptýzy v klinickom obraze, anémie v laboratórnych odberoch a pľúcnych infiltrátov na RTG vyšetrení pľúc. Vzhľadom na neskorú diagnostiku a progresívny priebeh, sa prognóza nepovažuje za priaznivú. Od začiatku vzniku našej nemocnice sa u nás objavili dva prípady idiopatickej pľúcnej hemosiderózy. Prvý v roku 2004, v liečbe bola použitá aplikácia rekombinantného ľúdskeho erytropoetínu. Druhý sa vyskytol o 13 rokov neskôr – v roku 2017. Autori v nasledujúcom článku približujú obidve kazuistiky. Došlo k zmene v pohľade na hemosiderózu za uplynulé obdobie?

Idiopathic pulmonary hemosiderosis is rare inetersticial lung disease, the incidence is 6.3 children on million of childhood patients in Slovak Republic. It is chronic disease with period of relapse and remission. The ethiology is not clear, probably the immune system is dysfunctional, indicating the autoimmune origin of the disease. Diagnosis is based on combination of reccurent hemoptysis , anemia in laboratory samples, pulmonary infiltrates on chest X-ray. Due to late diagnosis and progression, the prognosis is not favorable. Since the establishment of our hospital, there have been two cases of idiopathic pulmonary hemosiderosis. The first one in 2004, in treatment was used human recombinant erytropoetin. The second one ocuured 13 years later – in 2017. In the next article approach the authors the two case studies. Has ist changed something in the view of hemosiderosis over the past period?

• Klíčová slova
• idiopatická plicní hemosideróza,
• MeSH
• anemie diagnóza   terapie   MeSH
• biopsie metody   MeSH
• cytologické techniky metody   MeSH
• dítě MeSH
• erythropoetin terapeutické užití   MeSH
• hemosideróza * diagnóza   terapie   MeSH
• hormony kůry nadledvin terapeutické užití   MeSH
• klinické laboratorní techniky metody   MeSH
• lidé MeSH
• plíce cytologie   diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• radiografie metody   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• biologické markery analýza   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• hemosideróza diagnóza   MeSH
• imunofenotypizace MeSH
• imunohistochemie MeSH
• integrin alfaV analýza   MeSH
• lidé MeSH
• makrofágy patologie   MeSH
• synovitida pigmentová vilonodulární diagnóza   klasifikace   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• souhrny MeSH

Železo je prvek nezbytný pro život. Je součástí celé řady hemových i nehemových proteinů, které se účastní důležitých buněčných procesů, jako jsou např. vazba a metabolismus kyslíku nebo redoxní reakce. Nadbytek železa však může být pro buňku toxický, protože katalyzuje tvorbu kyslíkových radikálů. V organismu se proto vyvinul přísně regulovaný mechanismus příjmu, transportu a skladování železa, na kterém se podílí mnoho proteinů s vysoce specializovanou funkcí. Jejich úloha a význam byly odhaleny především na základě analýz myších modelů. Mezi nejvýznamnější objevy v této oblasti patří objasnění úlohy hepcidinu jako humorálního faktoru kontrolujícího homeostázu železa. Ucelenější obraz potom vznikl díky detailní analýze nálezů u pacientů postižených vrozenými poruchami homeostázy železa. Tyto patologické stavy jsou asociovány jak s nadbytkem, tak s nedostatkem železa.

Iron is an essential element indispensable for life. It is involved in oxygen transport and metabolism and redox reactions as a component of many essential hemoproteins and non-heme iron proteins. However, unbound iron can be toxic to the cell as it catalyses the production of oxygen radicals. Iron uptake, transport, storage and utilization are therefore strictly regulated to meet the body's iron needs and to avoid its potential toxicity. Analyses of mouse models and patients affected by inherited or acquired iron homeostasis defects have helped to identify crucial proteins involved in this process. One of the most important discoveries is the identification of hepcidin as a key regulator of iron homeostasis.

• Klíčová slova
• hepcidin, mikrocytární anémie,
• MeSH
• anemie z nedostatku železa diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• deficit železa MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• financování organizované MeSH
• hemochromatóza diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• hemosideróza diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• homeostáza fyziologie   genetika   MeSH
• kationické antimikrobiální peptidy izolace a purifikace   metabolismus   MeSH
• lidé MeSH
• poruchy metabolismu železa diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• přetížení železem diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• sideroblastická anemie diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• talasemie diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• železo chemie   metabolismus   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Nadbytek železa v organizmu může vznikat v důsledku jeho nadměrného přívodu, při poruše transportu železa či při poruše jeho utilizace. V našich podmínkách jde nejčastěji o dědičnou hemochromatózu či anémie s vysokým stupněm inefektivní erytropoézy s nutností podávání opakovaných transfuzí erytrocytů (např. myelodysplastický syndrom). Klíčovým momentem v patofyziologii toxicity nadbytku železa je jeho zvýšený výdej do cirkulace. Při překročení saturace transferinu železem stoupá v plazmě množství tzv. netransferinového železa, jehož součást, tzv. labilní plazmatické železo, je oxidačně aktivní a může iniciovat peroxidaci lipidů vedoucí k zániku buněk. V laboratorní diagnostice nadbytku železa se uplatňuje vyšetření feritinu v séru a saturace transferinu, mezi neinvazivní metody sloužící ke kvantifikaci obsahu železa v tkáních patří NMR jater a srdce. V léčbě dědičné hemochromatózy se uplatňuje kombinace erytrocytoferéz a chelatační léčby. Ta je metodou volby u anémií s přetížením železem. V současné době jsou k dispozici 3 chelatační přípravky: desferioxamine, deferiprone a deferasirox a cílem jejich podávání není jen odstranění již vzniklého přetížení železem, ale prevence jeho vzniku a toxického působení volného železa.

• Klíčová slova
• nadbytek železa v organizmu, dědičná hemochromatóza, saturace transferinu, labilní plazmatické železo, feritin v séru, chelatační léčba,
• MeSH
• chelátory železa terapeutické užití   MeSH
• cytaferéza metody   využití   MeSH
• deferoxamin aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• ferritiny izolace a purifikace   krev   MeSH
• hemochromatóza diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• hemosideróza diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• klinické laboratorní techniky využití   MeSH
• lidé MeSH
• plošný screening metody   využití   MeSH
• poruchy metabolismu železa diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• přetížení železem diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• sideroblastická anemie diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• transferin izolace a purifikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• dědičná sférocytóza diagnóza   etiologie   MeSH
• erytrocyty chemie   patologie   ultrastruktura   MeSH
• hemosideróza diagnóza   etiologie   MeSH
• klinické laboratorní techniky metody   využití   MeSH
• kovy * izolace a purifikace   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   přístrojové vybavení   využití   MeSH
• makrofágy chemie   patologie   ultrastruktura   MeSH
• mikropartikule * klasifikace   patologie   MeSH
• mikroskopie elektronová rastrovací metody   přístrojové vybavení   využití   MeSH
• nemoci sleziny * diagnóza   etiologie   MeSH
• železo izolace a purifikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• cystická fibróza diagnóza   MeSH
• dítě MeSH
• hemosideróza diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• plicní fibróza diagnóza   MeSH
• plicní sarkoidóza MeSH
• spirometrie metody   ošetřování   využití   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH

Autoři předkládají souhrnnou práci o hereditární hemochromatóze doplněné kazuistikou postižené rodiny. V přehledném článku je uveden historický přehled poznatků o daném onemocnění, klinické projevy, diagnostické postupy a terapie hereditární hemochromatózy. Dospělí jedinci s hereditární hemochromatózou tvoří pravděpodobně poměrně četnou skupinu, která uniká správné diagnostice. V mnoha případech není na diagnózu hereditární hemochromatózy vůbec pomýšleno. U včas diagnostikovaných a léčených nemocných přitom nedochází k ireverzibilnímu orgánovému poškození a orientační vyšetření vedoucí k podezření na toto onemocnění jsou nenáročná a dostupná.

The article is a review on hereditary haemochromatosis including our own case report of the family. Historical overwiev, clinical symptoms, diagnostic measures and treatment are mentioned. Adults suffering from hereditary haemochromatosis are probably a large group which escapes to correct diagnosis. In many cases this diagnosis is not considered. If early diagnosis and treatment is realised than the development of irreversible organ changes are not seen. Basic investigation leading to suspition to this disease is easy and accesible.

• MeSH
• cytaferéza využití   MeSH
• flebotomie využití   MeSH
• hemochromatóza diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• hemosideróza diagnóza   klasifikace   MeSH
• lidé MeSH
• poruchy metabolismu železa patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• hemosideróza diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• hormony kůry nadledvin aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• imunosupresiva aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• klinické laboratorní techniky statistika a číselné údaje   MeSH
• lidé MeSH
• příznaky a symptomy MeSH
• prognóza MeSH
• průzkumy a dotazníky MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH
• srovnávací studie MeSH

Superficiální hemosideróza centrálního nervstva je vzácné chronicko-progresivní onemocnění způsobené ukládáním hemosiderinu v mozkových plenách, povrchových strukturách mozku, míchy a hlavových nervů. Příčinou je opakované krváceni do subarachnoidálních prostor při rupture aneuryzmatu či cévní malformace, při traumatech s krvácením do likvorových prostor v oblasti mozku a míchy, po operacích mozku apod. Diskutovány jsou i možnosti vlivu rádioterapie a angiopatie při amyloidóze na podkladě mutace transthyretinového genu. Klinickému obrazu dominují progredující oboustranná porucha sluchu, mozečková a míšní symptomatika. Onemocnění vede v konečné fázi k těžké invalidizaci pacienta. Základní diagnostickou metodou je magnetická rezonance, kde je patrný hemosiderinový lem na povrchu mozku a míchy. Vyšetření mozkomíšního moku prokazuje ve zhruba polovině případů známky proběhlé hemoragie. Pro průkaz vzácné amyloidózy jako příčiny angiopatie je nutný histologický průkaz depozit amyloidu, pro potvrzení typu amyloidózy genetické vyšetření. Přestože se jedná o obtížně léčitelné onemocnění způsobující irreverzibilní poškození, je třeba na něj pomýšlet při kumulaci typických symptomů či náhodném MR záchytu. Nalezneme-li zdroj krvácení, je naděje na zastavení progrese pomocí operačního ošetření zdroje.

Superficial hemosiderosis of the central nervous system is a rare chronic progressive disease caused by the deposition of hemosiderin in the meninges, brain and spinal cord surface and cranial nerves. It results from recurrent haemorrhage into the subarachnoid space due to dural pathology, CSF cavity lesion, cervical root pathology, tumor, vascular abnormity, etc. The influence of radiation and the role of transthyretin amyloidosis-related angiopathy have been also discussed. Typical clinical manifestation is characterized by progressive bilateral sensorineural hearing loss, cerebellar ataxia and myelopathy. The disorder can potentially lead to serious disability. The essential method of diagnosis is MRI, which shows a rim of hemosiderin around the structures mentioned above. The cerebrospinal fluid examination reveals haemorrhage or xanthochromia in about half of cases. Biopsy and DNA examination are necessary for the diagnosis of transthyretin-related amyloidosis as a cause of the CNS angiopathy. Although superficial hemosiderosis is a disorder potentially resulting in irreversible damage to the CNS and, unfortunately, a condition difficult to treat, it should be taken into consideration when cummulation of typical symptoms is present or by an accidential finding on MRI. There is a good chance to prevent the disease progression by surgical treatment if the source of the bleeding is revealed.

• MeSH
• amyloidóza diagnóza   MeSH
• cerebelární ataxie diagnóza   etiologie   MeSH
• hemosideróza diagnóza   komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci centrálního nervového systému diagnóza   klasifikace   MeSH
• poruchy sluchu diagnóza   etiologie   MeSH
• subarachnoidální krvácení diagnóza   etiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH