dědičná sférocytóza [Spherocytosis, Hereditary]
- Termíny
-
sférocytóza dědičná
Dědičná (nejč. autozomálně dominantně) hemolytická anemie s charakteristickým nálezem menších sférických erytrocytů. Projevuje se zejm. opakovanými žloutenkami, splenomegalií, častější jsou žlučové kaménky, různě těžká anemie, při hemolýze je retikulocytóza. Někdy může dojít k aplastické krizi nebo vystupňované hemolýze. Mohou být některé vrozené anomálie. Podstatou jsou poruchy membránových proteinů erytrocytů (nedostatek ankyrinu, spektrinu, ev. proteinu 3), které mají sníženou osmotickou odolnost. Defekt proteinů vede k postupnému úbytku membrány, zvýšené permeabilitě pro sodík a vodu a při nedostatku energie k udržení osmotických poměrů dochází ve slezině k hemolýze. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
A group of familial congenital hemolytic anemias characterized by numerous abnormally shaped erythrocytes which are generally spheroidal. The erythrocytes have increased osmotic fragility and are abnormally permeable to sodium ions.
- DUI
- D013103 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0020294
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 2
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 16
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 1
- ET
- etiologie 7
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 4
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 1
- CO
- komplikace 3
- BL
- krev 4
- ME
- metabolismus 3
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 1
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 3
- PA
- patologie 4
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 10
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0