kongenitální dyserytropoetická anemie [Anemia, Dyserythropoietic, Congenital]
- Termíny
-
anemie dyserytropoetická kongenitální
anémie dyserytropoetická kongenitální
anemie dyserytropoetická kongenitální typ I
anemie dyserytropoetická kongenitální typ III
HEMPAS
kongenitální dyserytropoetická anemie I. typu
kongenitální dyserytropoetická anemie II. typu
kongenitální dyserytropoetická anemie III. typu
kongenitální dyserytropoetická anemie typu I
kongenitální dyserytropoetická anemie typu II
kongenitální dyserytropoetická anemie typu III
vrozená dyserytropoetická anemie
vrozená dyshematopoetická anemie
-
Anemia With Multinucleated Erythroblasts
Anemia, Congenital Dyserythropoietic
Anemia, Congenital Dyserythropoietic, Type II
Anemia, Dyserythropoietic Congenital, Type I
Anemia, Dyserythropoietic Congenital, Type II
Anemia, Dyserythropoietic Congenital, Type III
Anemia, Dyserythropoietic, Congenital Type 1
Anemia, Dyserythropoietic, Congenital Type 2
Anemia, Dyserythropoietic, Congenital, Type I
Anemia, Dyserythropoietic, Congenital, Type II
Anemia, Dyserythropoietic, Congenital, Type III
Congenital Dyserythropoietic Anemia
Congenital Dyserythropoietic Anemia Type 1
Congenital Dyserythropoietic Anemia Type II
Congenital Dyserythropoietic Anemia, Type I
Congenital Dyserythropoietic Anemia, Type III
Dyserythropoietic Anemia, Congenital
Dyserythropoietic Anemia, Congenital Type 1
Dyserythropoietic Anemia, Congenital Type 2
Dyserythropoietic Anemia, Congenital, Type I
Dyserythropoietic Anemia, Congenital, Type II
Dyserythropoietic Anemia, Congenital, Type III
Dyserythropoietic Anemia, HEMPAS Type
HEMPAS
HEMPAS Anemia
Hereditary Erythroblast Multinuclearity with Positive Acidified Serum
Hereditary Erythroblastic Multinuclearity with Positive Acidified-Serum Test
Type I Congenital Dyserythropoietic Anemia
Skupina vzácných vrozených anemií vyznačujících se výraznou dyserytropoezou a inefektivní erytropoezou. Existují 3 základní typy s různou autozomální dědičností a s nálezem v kostní dřeni, vč. makrocytů (typ I) až obrovských, mnohojaderných erytroblastů (typ III). Typ II je normocytový. Mohou být familiární, popř. sporadické. Vzácné jsou typy IV až VII. Léčí se transfuzemi s nebezpečím přetížení železem, které se musí řešit časným podáváním chelátorů. U typu I může být účinný interferon Q, u typu II splenektomie. U těžkých případů připadá v úvahu transplantace kmenových buněk. Geneticky zřejmě heterogenní stav, u typu I popsány mutace genu CDANI. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
A familial disorder characterized by ANEMIA with multinuclear ERYTHROBLASTS, karyorrhexis, asynchrony of nuclear and cytoplasmic maturation, and various nuclear abnormalities of bone marrow erythrocyte precursors (ERYTHROID PRECURSOR CELLS). Type II is the most common of the 3 types; it is often referred to as HEMPAS, based on the Hereditary Erythroblast Multinuclearity with Positive Acidified Serum test.
- DUI
- D000742 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0001122
- Předchozí užití
- Anemia (1966-1979); Erythropoiesis (1966-1979)
- Historická pozn.
- 1991(1980); use ANEMIA, HEMOLYTIC, CONGENITAL 1980-1990
- Veřejná pozn.
- 1991; see ANEMIA, HEMOLYTIC, CONGENITAL 1980-1990
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 1
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 8
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 1
- GE
- genetika 5
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 1
- CO
- komplikace 4
- BL
- krev 2
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 2
- PA
- patologie 2
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 5
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0