- MeSH
- dědičná eliptocytóza * komplikace MeSH
- dědičná sférocytóza * diagnóza terapie MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
V roce 2014 byl ÚHKT jmenován Centrem pro vzácné choroby krvetvorby. V současné době se centrum zaměřuje zejména na vrozené a získané choroby červené krevní řady. Článek podává přehled nemocných s vrozenými poruchami kmenové krvetvorné buňky, poruchami struktury membrány erytrocytu či jeho enzymatického vybavení a poruch tvorby hemoglobinu, kteří byli diagnostikováni a jsou sledováni v ÚHKT, dále jsou v centru léčeni nemocní s paroxysmální noční hemoglobinurií. Zvyšující se počet nemocných s vrozenými poruchami erytropoézy je dán jednak zavedením molekulárně genetických metod do diagnostiky, jednak prodlužující se délkou přežití nemocných a rapidně se zvyšující migrací z oblastí s vysokou incidenci těchto onemocnění. Diagnostika a dispenzarizace nemocných s vrozenými chorobami erytropoézy je nutná vzhledem ke zvýšené incidenci nádorových onemocnění v dospělém věku u těchto nemocných a možnosti vzniku orgánového postižení nadbytkem železa a dále jako prevence vzniku závažných homozygotních forem onemocnění při sňatku dvou heterozygotů.
The Institute of Haematology and Blood Transfusion was designated a Centre for Rare Disorders of Haematopoiesis in 2014. Most of the patients who are currently treated in the centre suffer from rare congenital or acquired disorders of erythropoiesis. This article reviews patients with congenital disorders of hematopoietic stem cells, red blood cell (RBC) membrane defects, enzymopathies and hemoglobinopathies who have been diagnosed and treated in the centre. The centre also follows patients with paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. The increasing number of patients with congenital disorders of erythropoiesis is due to greater implementation of diagnostic molecular genetic methods, the prolonged survival of patients as well as increasing migration from regions with a high incidence of congenital RBC disorders. Diagnosis and long term follow up of patients with rare disorders of erythropoiesis are warranted because of the high incidence of tumours and complications resulting from organ iron overload in adulthood. Moreover, diagnosis of heterozygous forms in parents may preclude the birth of a homozygote with a serious form of the disease.
- MeSH
- akademie a ústavy statistika a číselné údaje MeSH
- alfa-talasemie diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- centra terciární péče * statistika a číselné údaje MeSH
- dědičná sférocytóza * diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- Diamondova-Blackfanova anemie patofyziologie terapie MeSH
- erytropoéza MeSH
- Fanconiho anemie patofyziologie terapie MeSH
- hypoplastická kongenitální anemie * patofyziologie terapie MeSH
- kongenitální dyserytropoetická anemie * diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- kongenitální hemolytická anemie * patofyziologie terapie MeSH
- krevní nemoci diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- paroxysmální hemoglobinurie * patofyziologie terapie MeSH
- sideroblastická anemie * diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- srpkovitá anemie diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- vzácné nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Hereditary spherocytosis is a genetically determined abnormality of red blood cells. It is the most common cause of inherited haemolysis in Europe and North America within the Caucasian population. We document a patient who underwent an aortocoronary bypass procedure on cardiopulmonary bypass. In view of the uncertain tolerance of the abnormal red cells in hereditary spherocytosis to cardiopulmonary bypass, we reviewed the patient's chart and analyzed recorded values of these parameters: free plasma haemoglobin, renal parameters, cystatin C, bilirubin, liver tests, urine samples. From the results, we can see that slight haemolysis-elevated bilirubin in the blood sample and elevated bilirubin and urobilinogen in the urine sample occurred on the first postoperative day. The levels of these parameters slowly decreased during the next postoperative days. There was no real clinical effect of this haemolysis on renal functions.
- MeSH
- ankyriny nedostatek MeSH
- dědičná sférocytóza etiologie terapie MeSH
- hemolýza MeSH
- kardiopulmonální bypass škodlivé účinky MeSH
- koronární bypass škodlivé účinky MeSH
- lidé MeSH
- pooperační komplikace * MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- chemoprofylaxe metody MeSH
- dědičná sférocytóza diagnóza terapie MeSH
- dítě MeSH
- hematologie MeSH
- kongresy jako téma MeSH
- lidé MeSH
- splenektomie metody využití MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- novinové články MeSH
Úvod: Totální splenektomie (TSx) je spolehlivě účinná v léčbě středně težké a težké hereditární sferocytózy (HS). Asplenie je však spojena s celoživotním rizikem velmi težkých, obvykle prudce probíhajících a mnohdy fatálních infekcí, a to nezřídka přes preventivní očkování a/nebo dlouholeté profylaktické podávání penicilinu. Cílem této práce je ověřit, zda parciální splenektomie (PSx) je dostatečně účinná a přitom i bezpečná v léčbe HS u dětí. Pacienti a metody: 14 dětí s HS středně težkého anebo težkého stupně se po předchozím očkování proti opouzdřeným bakteriím podrobilo laparotomii s úmyslem PSx. Antibiotika byla indikována podle potřeby a přeočkování doporučeno za 3–5 let. Jeden chlapec byl vyloučen z analýzy pro krátkou dobu sledování. Jiný se podrobil plánované TSx. Pruměrné hodnoty Hb a absolutního počtu retikulocytu (ARC) po operaci oproti jejich pruměrným hodnotám před ní byly analyzovány podle úmyslu (13) i skutku (9); porovnán byl i vzestup pruměrného Hb a pokles pruměrného ARC po úspešné PSx (9) oproti faktické TSx (5) – vše t-testem na hladine významnosti p <0,05. Zaznamenány byly morbidita, kvalita života, aktivita a školní prospěch. Výsledky: Od 2/96 do 2/07 byla laparotomie s úmyslem PSx provedena u 14 dětí (M : F = 8 : 6; věkový medián 7,5 let). Z ruzných příčin 4 děti prišly o svou slezinu. TSx byla sice účinnější než PSx s okázalejším nárustem Hb (p = 0,01) a poklesem ARC (p = 0,02), přesto PSx velmi významně ovlivnila Hb a ARC, a to jak podle úmyslu (p = 0,000001 pro oba), tak i podle skutku (p = 0,00002, resp. p = 0,0001). Za ca 55 pr se nevyskytla žádná mimořádná infekce. Závěr: Zdá se, že PSx nabízí racionální alternativu k TSx v léčbě HS u dětí. Definitivní závěry je však možno učinit pouze na daleko větším počtu pacientů po delším sledování.
Background: Though effective in the management of hereditary spherocytosis (HS), total splenectomy (TSx) carries a life-long risk of OPSI despite preventive vaccination and/or penicillin prophylaxis. The aim of this study is to verify whether partial splenectomy (PSx) is quite effective and safe in managing HS in children. Patients and methods: Upon informed consent, pts with moderate/severe HS were immunized against encapsulated bacteria. PSx, with cholecystectomy (Cx) if need be, was performed 1–6 wk later. Antibiotic therapy was given prn and revaccinationrecommended after 3–5 yr. One pt was excluded from analysis because of short followup (FU). Another pt underwent elective TSx aged 6.6 yr. Mean Hb and mean absolute reticulocyte count (ARC) during FU were assessed against respective preoperative values in intent-to-treat (13) and as-treated (9) analysis. Moreover, the changes in mean Hb and mean ARC were compared between successful PSx (9) and factual TSx (5). Comparisons were made by t-test, with p<0.05 indicating significance. Morbidity, quality of life, activity, and academic performance were systematically recorded. Results: Between 02/96 and 02/07, 14 children (M:F = 8:6) with moderate or severe HS underwent laparotomy with the intent of PSx with or w/o Cx. Their median age at operation was 7.5 yr (range, 2.3–18.3; 11 pts >5 yr). PSx was indicated for anemia (8), cholecystolithiasis (3), or both (3). Four children lost their spleen: due to technical infeasibility of performing PSx (1), injury of the retained vascular pedicle (1), and for spontaneous necrosis of the remnant in 2 and 18 months post-PSx (2). In 2 cases, 80 and 100 mL of sanguinolent fluid were drained from abdominal cavity. In 3 pts, 3 viral and 2 bacterial infections occurred. The median hospital stay was 8 d (range, 5–13). Regrowth and/or activity of the remnant were demonstrated after successful PSx, however w/o adversely affecting blood counts. In intent-to-treat analysis, mean Hb increased from 99.4 to 137.8 g/L, while mean ARC decreased from 346,700 to 136,500/µL (p=0.000001 for both). In as-treated analysis, mean Hb increased by 32 g/L (p=0.00002), and mean ARC decreased by 182,300/µL (p=0.0001) post-PSx. However, PSx elicited less spectacular changes than TSx: DHb 32 vs 50.2 g/L (p=0.01), and DARC 182,300 vs 309,000/µL (p=0.02). Nine pts were FU a median of 5.9 yr post-PSx (range, 4.8–10.4) for a total of 54.8 pt.yr. Over that period, 43 febrile episodes, mostly viral upper RTI, were encountered. Of the 2 hospitalizations for bacterial infection, 1 was on the parents’ wish, the other was in a pt with IBD. Nevertheless, antibiotics, most commonly broadspectrum oral penicillin, were given in 23 cases. Except for 1 boy with IBD developing >3 yr post-PSx and <2 yr post-Cx, all children managed perfectly, enjoyed normal physical activity and performed well at school or work. Conclusions: PSx combined with other measures appears to offer a reasonable alternative to TSx in children with HS. However, more pts and longer FU are needed to fully appreciate its true role in the management of this disorder.
- MeSH
- antibakteriální látky terapeutické užití MeSH
- dědičná sférocytóza krev mortalita terapie MeSH
- dítě MeSH
- hemoglobiny analýza MeSH
- infekce epidemiologie etiologie MeSH
- interpretace statistických dat MeSH
- kvalita života MeSH
- laparotomie metody využití MeSH
- lidé MeSH
- muži MeSH
- peniciliny aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- počet retikulocytů metody využití MeSH
- splenektomie metody škodlivé účinky využití MeSH
- výsledek terapie MeSH
- ženy MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- MeSH
- dědičná sférocytóza terapie MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- idiopatická trombocytopenická purpura terapie MeSH
- laparoskopie metody normy MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- předškolní dítě MeSH
- splenektomie metody MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- MeSH
- dědičná sférocytóza diagnóza etiologie terapie MeSH
- dospělí MeSH
- hematologické komplikace těhotenství MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
