V roce 2014 byl ÚHKT jmenován Centrem pro vzácné choroby krvetvorby. V současné době se centrum zaměřuje zejména na vrozené a získané choroby červené krevní řady. Článek podává přehled nemocných s vrozenými poruchami kmenové krvetvorné buňky, poruchami struktury membrány erytrocytu či jeho enzymatického vybavení a poruch tvorby hemoglobinu, kteří byli diagnostikováni a jsou sledováni v ÚHKT, dále jsou v centru léčeni nemocní s paroxysmální noční hemoglobinurií. Zvyšující se počet nemocných s vrozenými poruchami erytropoézy je dán jednak zavedením molekulárně genetických metod do diagnostiky, jednak prodlužující se délkou přežití nemocných a rapidně se zvyšující migrací z oblastí s vysokou incidenci těchto onemocnění. Diagnostika a dispenzarizace nemocných s vrozenými chorobami erytropoézy je nutná vzhledem ke zvýšené incidenci nádorových onemocnění v dospělém věku u těchto nemocných a možnosti vzniku orgánového postižení nadbytkem železa a dále jako prevence vzniku závažných homozygotních forem onemocnění při sňatku dvou heterozygotů.

The Institute of Haematology and Blood Transfusion was designated a Centre for Rare Disorders of Haematopoiesis in 2014. Most of the patients who are currently treated in the centre suffer from rare congenital or acquired disorders of erythropoiesis. This article reviews patients with congenital disorders of hematopoietic stem cells, red blood cell (RBC) membrane defects, enzymopathies and hemoglobinopathies who have been diagnosed and treated in the centre. The centre also follows patients with paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. The increasing number of patients with congenital disorders of erythropoiesis is due to greater implementation of diagnostic molecular genetic methods, the prolonged survival of patients as well as increasing migration from regions with a high incidence of congenital RBC disorders. Diagnosis and long term follow up of patients with rare disorders of erythropoiesis are warranted because of the high incidence of tumours and complications resulting from organ iron overload in adulthood. Moreover, diagnosis of heterozygous forms in parents may preclude the birth of a homozygote with a serious form of the disease.

Ústav hematologie a krevní transfuze Praha

Centre for rare disorders of haematopoiesis at the Institute of Haematology and Blood Transfusion

000      

00000naa a2200000 a 4500

001      

bmc18000744

003      

CZ-PrNML

005      

20180906112951.0

007      

ta

008      

180115s2017 xr ad f 000 0|cze||

009      

AR

040    __

$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2

041    0_

$a cze $b eng

044    __

$a xr

100    1_

$a Čermák, Jaroslav, $u Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha $d 1954- $7 xx0053072

245    10

$a Centrum pro vzácné choroby červené krevní řady v Ústavu hematologie a krevní transfuze / $c Čermák J., Válka J., Vostrý M., Škranc S., Běličková M.

246    31

$a Centre for rare disorders of haematopoiesis at the Institute of Haematology and Blood Transfusion

520    3_

$a V roce 2014 byl ÚHKT jmenován Centrem pro vzácné choroby krvetvorby. V současné době se centrum zaměřuje zejména na vrozené a získané choroby červené krevní řady. Článek podává přehled nemocných s vrozenými poruchami kmenové krvetvorné buňky, poruchami struktury membrány erytrocytu či jeho enzymatického vybavení a poruch tvorby hemoglobinu, kteří byli diagnostikováni a jsou sledováni v ÚHKT, dále jsou v centru léčeni nemocní s paroxysmální noční hemoglobinurií. Zvyšující se počet nemocných s vrozenými poruchami erytropoézy je dán jednak zavedením molekulárně genetických metod do diagnostiky, jednak prodlužující se délkou přežití nemocných a rapidně se zvyšující migrací z oblastí s vysokou incidenci těchto onemocnění. Diagnostika a dispenzarizace nemocných s vrozenými chorobami erytropoézy je nutná vzhledem ke zvýšené incidenci nádorových onemocnění v dospělém věku u těchto nemocných a možnosti vzniku orgánového postižení nadbytkem železa a dále jako prevence vzniku závažných homozygotních forem onemocnění při sňatku dvou heterozygotů.

520    9_

$a The Institute of Haematology and Blood Transfusion was designated a Centre for Rare Disorders of Haematopoiesis in 2014. Most of the patients who are currently treated in the centre suffer from rare congenital or acquired disorders of erythropoiesis. This article reviews patients with congenital disorders of hematopoietic stem cells, red blood cell (RBC) membrane defects, enzymopathies and hemoglobinopathies who have been diagnosed and treated in the centre. The centre also follows patients with paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. The increasing number of patients with congenital disorders of erythropoiesis is due to greater implementation of diagnostic molecular genetic methods, the prolonged survival of patients as well as increasing migration from regions with a high incidence of congenital RBC disorders. Diagnosis and long term follow up of patients with rare disorders of erythropoiesis are warranted because of the high incidence of tumours and complications resulting from organ iron overload in adulthood. Moreover, diagnosis of heterozygous forms in parents may preclude the birth of a homozygote with a serious form of the disease.

650    _2

$a lidé $7 D006801

650    12

$a centra terciární péče $x statistika a číselné údaje $7 D062606

650    _2

$a vzácné nemoci $7 D035583

650    _2

$a erytropoéza $7 D004920

650    12

$a hypoplastická kongenitální anemie $x patofyziologie $x terapie $7 D029502

650    _2

$a Diamondova-Blackfanova anemie $x patofyziologie $x terapie $7 D029503

650    _2

$a Fanconiho anemie $x patofyziologie $x terapie $7 D005199

650    12

$a kongenitální hemolytická anemie $x patofyziologie $x terapie $7 D000745

650    12

$a kongenitální dyserytropoetická anemie $x diagnóza $x patofyziologie $x terapie $7 D000742

650    12

$a dědičná sférocytóza $x diagnóza $x patofyziologie $x terapie $7 D013103

650    12

$a sideroblastická anemie $x diagnóza $x patofyziologie $x terapie $7 D000756

650    _2

$a alfa-talasemie $x diagnóza $x patofyziologie $x terapie $7 D017085

650    _2

$a srpkovitá anemie $x diagnóza $x patofyziologie $x terapie $7 D000755

650    12

$a paroxysmální hemoglobinurie $x patofyziologie $x terapie $7 D006457

650    _2

$a akademie a ústavy $x statistika a číselné údaje $7 D000047

650    _2

$a krevní nemoci $x diagnóza $x patofyziologie $x terapie $7 D006402

700    1_

$a Válka, Jan. $u Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha $7 xx0230986

700    1_

$a Vostrý, Martin $u Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha $7 _AN094427

700    1_

$a Škranc, Svatopluk $u Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha $7 xx0226026

700    1_

$a Beličková, Monika $u Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha $7 xx0099634

773    0_

$w MED00012579 $t Transfuze a hematologie dnes. Zvláštní vydání suplementu k 65. výročí ÚHKT $x 1213-5763 $g Roč. 23, Suppl. 1 (2017), s. 76-85

773    0_

$t Soubor prací k 65. výročí ÚHKT 1952-2017. Zvláštní vydání suplementu k 65. výročí ÚHKT $x 1213-5763 $g Roč. 23, Suppl. 1 (2017), s. 76-85 $w MED00194589

856    41

$u https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2017-supplementum1/centrum-pro-vzacne-choroby-cervene-krevni-rady-v-ustavu-hematologie-a-krevni-transfuze-62386 $y plný text volně dostupný

910    __

$a ABA008 $b B 1935 $c 322 a $y 4 $z 0

990    __

$a 20180115 $b ABA008

991    __

$a 20180906113353 $b ABA008

999    __

$a ok $b bmc $g 1271011 $s 997400

BAS    __

$a 3

BAS    __

$a PreBMC

BMC    __

$a 2017 $b 23 $c Suppl. 1 $d 76-85 $i 1213-5763 $m Transfuze a hematologie dnes $o Zvláštní vydání suplementu k 65. výročí ÚHKT $x MED00012579 $y 100610

BMC    __

$a 2017 $b 23 $c Suppl. 1 $d 76-85 $i 1213-5763 $m Soubor prací k 65. výročí ÚHKT 1952-2017 $o Zvláštní vydání suplementu k 65. výročí ÚHKT $x MED00194589 $y 62386

LZP    __

$c NLK109 $d 20180126 $b NLK111 $a Meditorial-20180115