• MeSH
• anemie MeSH
• biochemická analýza krve MeSH
• biomedicínský výzkum MeSH
• dospělí MeSH
• transferin MeSH
• vojenské lékařství MeSH
• železo MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH

Nadbytek železa v organizmu může vznikat v důsledku jeho nadměrného přívodu, při poruše transportu železa či při poruše jeho utilizace. V našich podmínkách jde nejčastěji o dědičnou hemochromatózu či anémie s vysokým stupněm inefektivní erytropoézy s nutností podávání opakovaných transfuzí erytrocytů (např. myelodysplastický syndrom). Klíčovým momentem v patofyziologii toxicity nadbytku železa je jeho zvýšený výdej do cirkulace. Při překročení saturace transferinu železem stoupá v plazmě množství tzv. netransferinového železa, jehož součást, tzv. labilní plazmatické železo, je oxidačně aktivní a může iniciovat peroxidaci lipidů vedoucí k zániku buněk. V laboratorní diagnostice nadbytku železa se uplatňuje vyšetření feritinu v séru a saturace transferinu, mezi neinvazivní metody sloužící ke kvantifikaci obsahu železa v tkáních patří NMR jater a srdce. V léčbě dědičné hemochromatózy se uplatňuje kombinace erytrocytoferéz a chelatační léčby. Ta je metodou volby u anémií s přetížením železem. V současné době jsou k dispozici 3 chelatační přípravky: desferioxamine, deferiprone a deferasirox a cílem jejich podávání není jen odstranění již vzniklého přetížení železem, ale prevence jeho vzniku a toxického působení volného železa.

• Klíčová slova
• nadbytek železa v organizmu, dědičná hemochromatóza, saturace transferinu, labilní plazmatické železo, feritin v séru, chelatační léčba,
• MeSH
• chelátory železa terapeutické užití   MeSH
• cytaferéza metody   využití   MeSH
• deferoxamin aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• ferritin izolace a purifikace   krev   MeSH
• hemochromatóza diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• hemosideróza diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• klinické laboratorní techniky využití   MeSH
• lidé MeSH
• plošný screening metody   využití   MeSH
• poruchy metabolismu železa diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• přetížení železem diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• sideroblastická anemie diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• transferin izolace a purifikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Porucha metabolismu železa u nemocných pozdní kožní porfyrií (PCT) se účastní na vzniku jejísporadické formy a manifestaci její familiární formy prostřednictvím parciální inhibice jaterní uroporfyrinogendekarboxylázy.Příčinou akumulace železa je tu jednou infekce virem HCV, jindy chronickýalkoholismus; často pak mutace C282Y genu hereditární hemochromatózy (HFE). K ozřejmění poměrův přeměně železa byla podniknuta studie u tří skupin nemocných PCT: první s mutací HFE, druhé bezní, ale s přítomností protilátek proti HCV a třetí bez mutace genu a bez protilátek proti HCV. U porfyrikůbyla prokázána v průměru normální siderémie, která však přitom byla významně vyšší u osobs homozygotní než heterozygotní genovou mutací (p < 0,05). Hodnoty feritinu v séru převyšovalyvýrazně u všech skupin PCT hodnoty normální, navzájem se však výsledky u nich významně nelišily.Totéž platilo i pro nálezy saturace transferinu. Hodnoty sérové koncentrace transferinových receptorů,vyšetřené u první skupiny nemocných, spadaly do normálních mezí. Vhodným markerem pro neinvazivníposouzení přetížení železem u nemocných PCT je sérová koncentrace feritinu. Siderémie nemusíbýt u těchto pacientů významněji zvýšená, stejně jako saturace transferinu.

Impaired iron metabolism in patients with porphyria cutanea tarda (PCT) participates in the developmentof its sporadic form and manifestation of its familial form via partial inhibition of liver uroporphyrinogendecarboxylase. The cause of iron accumulation is sometimes infection with the HCV virus,in other instances chronic alcoholism, frequently mutation of the C282Y gene of hereditary haemochromatosis(HFE). To elucidate conditions of iron metabolism the authors made an investigation in threegroups of PCT patient: the first one with a HFE mutation, the second one without it but with thepresence of anti-HCV antibodies and the third one without mutation of the gene and without antibodiesagainst HCV. In porphyric patients on average normal sideraemia was recorded which however wassignificantly higher in subjects with a heterozygous gene mutation (p=0.05). The serum ferritin valueswere markedly higher than normal in all PCT groups but the results did not differ significantly whenmutually compared. The same applied also to transferrin saturation.The values of serum concentrationof transferrin receptors examined in the first group of patients was within a normal range. A suitablemarker for non-invasive evaluation of an iron overload in PCT patients is the serum ferritin concentration.Serum iron is not necessarily significantly elevated in these patients and the same applies totransferrin saturation.

• MeSH
• hepatitida C - protilátky analýza   krev   MeSH
• hepatitida C komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• porphyria cutanea tarda patofyziologie   MeSH
• poruchy metabolismu železa imunologie   krev   patofyziologie   MeSH
• receptory transferinu analýza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Cílem naší práce bylo vyhodnotit výsledky kvantitativního stanovení obsahu železa a mědi metodou AAS ve vzorcích jaterní tkáně získaných perkutánní jaterní biopsií v rámci diferenciální diagnostiky nejasných klinických a laboratorních případů hepatopatie, případně pro potvrzení diagnózy hemochromatózy a Wilsonovy choroby. Pacienti: Soubor 83 pacientů byl podle histologického nálezu rozdělen do čtyř skupin. Skupina I (normální histologický obraz; n=31), skupina II (chronická hepatitida; n=33), skupina III (cirhóza; n=9), skupina IV (hemochromatóza; n=10) a tři případy Wilsonovy choroby. Výsledky: Podle očekávání jsme zjistili ve skupině IV (hemochromatóza) signifikantně zvýšený obsah železa v jaterní tkáni (3,73 ± 1,93 mg/g) a koncentraci feritinu v séru (966 ± 560 μg/l); (p < 0,001) spolu se zvýšenou hodnotou saturace transferinu (0,66 ±0,20); (p < 0,05) proti skupině I. Zjistili jsme statisticky významnou korelaci (Pearson) mezi obsahem železa v jaterní tkáni a sérovou koncentrací feritinu (r = 0,6573; p < 0,001) a saturací transferinu (r = 0,6878; p < 0,001). Obsah mědi v játrech se ve skupině I, II a IV signifikantně nelišil. Signifikantně zvýšenou hodnotu jaterní mědi stejně jako mědi v séru (p < 0,001) jsme zjistili ve skupině pacientů s jaterní cirhózou (skupina III). U tří případů Wilsonovy choroby jsme zjistili typické hodnoty všech sledovaných parametrů. V souvislosti s nálezem zvýšeného obsahu mědi ve skupině III (cirhóza) jsme zaznamenali také signifikantně zvýšenou aktivitu ALP (p < 0,05). Závěr: Ze sérových parametrů metabolismu železa, které vykazují korelaci s jeho obsahem v játrech, má největší použitelnost feritin a saturace transferinu. Indikaci stanovení obsahu mědi v jaterní tkáni tvoří jednoznačně diagnostika Wilsonovy choroby. Tento postup není nahraditelný histochemickým průkazem mědi v bioptickém vzorku jaterní tkáně. Hodnoty kolem 250 μg/g suché jaterní tkáně je však třeba hodnotit opatrně a myslet i na možné jiné příčiny.

Objective: The aim of the present work was to evaluate the results of quantitative determination of liver iron and copper content using atomic absorption spectrometry on liver tissue specimens obtained by percutaneous liver biopsy. Patients: A cohort of 83 patients was divided into 4 groups according to histological findings: group I (normal histological picture; n = 27), group II (chronic hepatitis; n = 33), group III (cirrhosis; n = 10), group IV (hemochromatosis; n = 10), and 3 cases of Wilson disease. Results: As expected, in group IV (hemochromatosis) we detected a significantly increased iron content in the liver tissue (3.73 ± 1.93 mg/g) and concentration of ferritin in the serum (966 ± 560 μg/L); (p < 0.001), along with an increased value of transferrin saturation (0.66 ± 0.20); (p < 0.05) versus group I. A statistically significant Pearson linear correlation was seen between the liver iron and ferritin concentration (r = 0.6573; p < 0.001) and between liver iron and transferrin saturation (r = 0.6878; p < 0.001). The liver copper content in groups I, II and IV did not differ significantly. The group of patients with liver cirrhosis (group III) showed significantly increased values of liver copper (247 ± 161 μg/g) as well as serum copper (24.8 ± 7.2 μmol/L) versus values in group I (52.5 ± 29.4 μg/g and 16.1 ± 5.0 μmol/L) respectively, (p < 0.001). In connection with the finding of increased copper content in group III (cirrhosis), we also observed significantly elevated alkaline phosphatase activity (p < 0.05). Conclusions: Out of the iron metabolism serum parameters which show a correlation with liver iron, the highest suitability is exhibited by ferritin and transferrin saturation. The indication for liver tissue copper content determination is an unequivocal part of the diagnostics of Wilson disease. This procedure cannot be replaced by the histochemical proof of copper in a bioptic specimen of liver tissue. However, copper values of around 250 μg/g of dry liver tissue have to be evaluated carefully, and other possible causes have to be taken into consideration.

• MeSH
• biopsie * MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• ferritin analýza   metabolismus   MeSH
• hemochromatóza diagnóza   MeSH
• hepatolentikulární degenerace diagnóza   MeSH
• játra * patologie   MeSH
• lidé MeSH
• měď * analýza   metabolismus   MeSH
• nemoci jater diagnóza   MeSH
• receptory transferinu MeSH
• spektrofotometrie atomová metody   využití   MeSH
• transferin analýza   metabolismus   MeSH
• železo * analýza   metabolismus   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Anémie z nedostatku železa je v celosvětovém měřítku nejčastějším hematologickým onemocněním vůbec. V posledních 20 letech byly popsány základní mechanizmy regulace metabolizmu železa, ať již se jedná o systém regulačních proteinů IRP/IRE či o objev hepcidinu, klíčového peptidu metabolizmu železa a mechanizmů regulace jeho syntézy. Příčinou sideropenie je nejčastěji zvýšená ztráta železa z organizmu, v dia­gnostice se uplatňuje zejména kombinace hladiny feritinu v séru a saturace transferinu. U stavů s kombinovanou poruchou metabolizmu železa (např. anémie u chronických onemocnění) je většinou k odhalení sideropenie třeba vyšetření několika parametrů. V léčbě sideropenie se uplatňuje substituce přípravky obsahujícími železo. Parenterální podávání železa je indikováno u stavů s porušenou resorpcí železa ze střeva, jako velmi efektivní se u těchto stavů ukazuje být podání nových přípravků s rovnoměrným postupným uvolňováním i vysokého obsahu železa v molekule (např. Fe3+ v komplexu s karboxymaltózou). Velmi dobrá bio­logická využitelnost těchto přípravků by mohla být výhodná i při iniciální korekci těžké sideropenie u nemocných špatně tolerujících perorální přípravky železa. Klíčová slova: anémie z nedostatku železa – metabolizmus železa – dia­gnostika – léčba – hepcidin – parenterální přípravky Fe

Iron deficiency anemia represents the most frequent hematological disorder worldwide. Basic mechanisms involved in iron metabolism regulation have been described over the past 20 years, e. g. the system of IRP/IRP regulatory proteins or the discovery of hepcidin, a key regulatory peptide involved in the regulation of iron metabolism and synthesis. Increased iron loss from the body is the most common reason for iron deficiency, the combination of serum fer­ritin level and transferrin saturation represent the most effective laboratory tools for the dia­gnosis of iron deficiency. A combination of several parameters is usually necessary for an exact dia­gnosis of iron deficiency in conditions with a combined iron metabolism disorder (e. g. anemia of chronic diseases). Iron deficiency may be corrected with the administration of medications containing iron salts. Parenteral administration of iron is indicated in patients with altered iron absorption from the gut; new drugs with regular and gradual release of iron molecules, even in large amounts (e. g. ferric carboxymaltose), may effectively correct iron depletion in these patients. High bio­availability of these preparations could also be effective in the initial correction of severe sideropenic anemia in patients with poor toleration of oral iron medications. Keywords: iron deficiency anemia – iron metabolism – dia­gnosis – treatment – hepcidin – parenteral iron drugs

• Klíčová slova
• parenterální přípravky Fe,
• MeSH
• anemie z nedostatku železa * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• aplikace orální MeSH
• deficit železa MeSH
• ferritin krev   MeSH
• hepcidiny MeSH
• hypochromní anemie * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• intravenózní podání MeSH
• lidé MeSH
• receptory transferinu krev   MeSH
• železo * aplikace a dávkování   krev   metabolismus   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Intravenózní podávání železa je nezbytné u většiny HD nemocných. Železo je přechodný kov, který může generovat ve Fentonově reakci hydroxylový radikál, zvyšovat oxidační stres a její projev – lipoperoxidaci. Vitamin C (C) je důležitý antioxidant, jehož hladina při HD klesá. Pokles C zhoršuje antioxidační obranu. Při zvýšené koncentraci železa však může C působit i prooxidačně. Cílem studie bylo zjistit, zda FE a C ovlivňují lipoperoxidaci. HD nemocní (n = 32) byli randomizováni do dvou skupin. 16 nemocným bylo při dvou HD podáno 100 mg FE ve 30min. infuzi na konci 4-h HD nebo fyziologický roztok (FR). V průběhu celé HD byl infundován C do arteriální části krevního setu (2 mg/min). 16 nemocným byl podán při dvou HD FE nebo FR, bez C. Před a po infuzi FE (FR) byly vyšetřeny železo a substance reagující s kyselinou thiobarbiturovou (TBARS) v plazmě a saturace transferinu. Výsledky jsou mediány a rozmezí, párový Wilcoxonovův trest. Vzestup TBARS koreloval s hladinou železa po infúzi FE ve skupině s C (p = 0,026, Spearmanova korelace) i bez C (p = 0,018). Nárůst TBARS po FE byl srovnatelný ve skupině s C a bez C. Saturace transferinu se po FE zvýšila z 28 % na 153% ve skupině FE (mediány, p < 0,001) a ze 26 % na 168 % ve skupině FE+C (p < 0,001). Uzavíráme, že infúze FE zvyšuje lipoperoxidaci HD nemocných v důsledku přesycení transferinu. Simultánní podání vitaminu C tento proces neovlivňuje. Z výsledků lze soudit, že pro prevenci oxidačního stresu je vhodná pomalá aplikace malých dávek železa.

• MeSH
• dialýza ledvin využití   MeSH
• kyselina askorbová metabolismus   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• peroxidace lipidů účinky záření   MeSH
• železo metabolismus   terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH

• Klíčová slova
• Hemoglobin,
• MeSH
• hemoglobiny MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• hematologie a transfuzní lékařství

• MeSH
• anemie z nedostatku železa farmakoterapie   MeSH
• gastrointestinální nemoci patologie   MeSH
• intravenózní podání MeSH
• maltosa MeSH
• železité sloučeniny MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• Konspekt
• Farmacie. Farmakologie
• NLK Obory
• farmacie a farmakologie
• hematologie a transfuzní lékařství

Rekombinantní lidský erytropoetin (rHuEPO) je účinným lékem upravujícím anémiipacientů nejen s terminálním chronickým selháním ledvin („End stage renal disease“- ESRD), léčených některou z metod náhrady funkce ledvin („Renal Replacement Therapy“ – RRT), ale také u pacientů s renální insuficiencí v „predialýze“. Tito pacienti však často erytropoetinem léčeni nejsou a vzniká riziko, že do dialyzační terapie vstoupí s orgánovým postižením, na němž se spolupodílí anémie. Cílem práce je vyhodnotit první 18měsíční zkušenosti s léčbou rHuEPO u většího počtu nemocných v predialyzační poradně našeho pracoviště. Soustředili jsme se na vývoj hodnot krevního obrazu a dalších parametrů v období prvních 6 měsíců od zahájení terapie rHuEPO. V období květen 2000 až listopad 2001 bylo v naší poradně léčeno celkem 46 pacientů rHuEPO. Z této skupiny bylo zařazeno do studie 28 pacientů, kteří byli léčeni po dobu delší než 6 měsíců (16 mužů, 12 žen, průměrný věk 62,9±11,5 roku). Příčinou selhání ledvin byla tubulointersticiální nefritida u 14 pacientů, diabetická nefropatie u 2 pacientů, glomerulonefritida u 2 pacientů, vaskulární nefroskleróza u 3 pacientů a stav po transplantaci ledviny resp. chronická rejekce štěpu u 7 pacientů. Sledovali jsme následující parametry: základní laboratorní parametry, KO+ diferenciál, koncentrace ferritinu v séru, saturaci transferinu, dále EKG a echokardiografii, při každé kontrole byl hodnocen klinický stav. Při vstupním vyšetření byla průměrná hodnota hemoglobinu 93,17±5,67g/l, hodnota kreatininu 311,6±106,5umol/l , saturace transferinu 21,06±8,9 %, hladina ferritinu 270,8±216,2 ug/l. Po osmnáctiměsíčním sledování skupiny 28 pacientů jich 20 nadále zůstává léčeno v predialýze, U 7 pacientů byla zahájena dialyzační léčba (5x hemodialýza, 2x peritoneální dialýza),l pacient zemřel na tumor tračníku. Po půl roce od nasazení rHuEPO byla průměrná dávka 50,22±22,06 j/ kg/týden, aplikovaná podkožně. Hodnota hemoglobinu po 6 měsících sledování byla 114,82±11,3 g/l, což představuje významné zvýšení (p < 0,001) Terapie rHuEPO byla velmi kladně hodnocena samotnými pacienty, kteří mimo jiné pozorovali významné zvýšení fyzické zdatnosti, zlepšení kardiální kompenzace dle klasifikace NYHA a snížení frekvence stenokardií. U dvou pacientů došlo k obnovení pracovní schopnosti. Závěr: Po prvních 18 měsících zkušeností s léčbou rHuEPO v predialýze na větším souboru pacientů je patrné, že terapie renální anémie rHuEPO je v tomto období efektivní. I přes nepochybný přínos je v naších podmínkách realizována zřídka a v tomto ohledu jsou naše zkušenosti ojedinělé.

• MeSH
• anemie etiologie   terapie   MeSH
• chronické selhání ledvin komplikace   terapie   MeSH
• erythropoetin terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH

Přetížení železem může vést k závažnému postižením orgánů hromadícím se toxickým železem. Nejčastější příčinou přetížení železem je jeho nadbytečný přívod, jako je tomu při dědičné hemochromatóze a u nemocných s anémií s hyperplastickou inefektivní erytropoézou dependentních na podávání transfuzí erytrocytů (thalasemie, myelodysplastický syndrom). V diagnostice nadbytku železa se uplatňují laboratorní metody (hladina feritinu v séru, saturace transferinu), invazivní metody (jaterní biopsie) a neinvazivní metody kvantifikující množství železa v játrech či myokardu (nukleární magnetická resonance). Klinické příznaky povětšinou odrážejí hromadění nadbytečného železa v orgánech. Základem léčby přetížení železem je včasné podávání dostatečně vysoké dávky chelátoru po dostatečně dlouhou dobu. V současné době se v léčbě kromě desferioxaminu uplatňují i perorální chelátory, jejichž účinek je srovnatelný s účinkem desferioxaminu. Jedná se zejména o deferiprone a v poslední době též o deferasirox.

Iron overload may lead to serious organ damage caused by a surplus of toxic iron. Iron overload results in most of cases as a consequence of increased influx of iron in the body, eg. in patients with hereditary hemochromatosis or in red blood cell transfusion dependent patients with anaemias with hyperplastic ineffective erythropoiesis (thalassemia, myelodysplastic syndrome). Diagnosis of iron overload is based on laboratory methods (serum ferritin, transferrin saturation), invasive methods (liver biopsy) or on non-invasive quantification of iron amount in liver or heart (magnetic resonance imaging). Clinical symptoms usually reflect the degree of organ iron load. The treatment of iron overload is based on early administration of sufficient dosis of chelating agents for prolonged time period. At present time, new oral iron chelatrors (deferiprone, deferasirox) with efficency comparable to desferioxamine are available as an alternative treatment of iron overload.

• MeSH
• chelátová terapie metody   využití   MeSH
• deferoxamin chemie   terapeutické užití   MeSH
• hemochromatóza genetika   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• přetížení železem diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH