-
Something wrong with this record ?
Prosaposin deficiency - a rarely diagnosed, rapidly progressing, neonatal neurovisceral lipid storage disease. Report of a further patient
M. Elleder, M. Jerabkova, A. Befekadu
Neuropediatrics.
2005 ;
Roč. 36 (č. 3) :
s. 171-180.
Language English Country Germany
Document type Case Reports
Persistent link
https://www.medvik.cz/link/bmc07002284
- MeSH
- Research Support as Topic MeSH
- Humans MeSH
- Lysosomal Storage Diseases diagnosis physiopathology MeSH
- Infant, Newborn MeSH
- Saposins diagnostic use deficiency MeSH
- Lipid Metabolism, Inborn Errors diagnosis physiopathology MeSH
- Rare Diseases congenital MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Infant, Newborn MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc07002284
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20111210101707.0
- 008
- 070305s2005 gw u eng||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a eng
- 044 __
- $a gw
- 100 1_
- $a Elleder, Milan, $d 1938-2011 $4 aut $7 jn20000400630
- 245 10
- $a Prosaposin deficiency - a rarely diagnosed, rapidly progressing, neonatal neurovisceral lipid storage disease. Report of a further patient / $c M. Elleder, M. Jerabkova, A. Befekadu
- 314 __
- $a Institute of Inherited Metabolic Disorders, Charles University, First Faculty of Medicine, Prague, CZ
- 650 _2
- $a vzácné nemoci $x vrozené $7 D035583
- 650 _2
- $a novorozenec $7 D007231
- 650 _2
- $a vrozené poruchy metabolismu tuků $x diagnóza $x patofyziologie $7 D008052
- 650 _2
- $a saposiny $x diagnostické užití $x nedostatek $7 D049231
- 650 _2
- $a lyzozomální nemoci z ukládání $x diagnóza $x patofyziologie $7 D016464
- 650 _2
- $a finanční podpora výzkumu jako téma $7 D012109
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 700 1_
- $a Jeřábková, M. $4 aut
- 700 1_
- $a Befekadu, A. $4 aut
- 700 1_
- $a Hřebíček, Martin, $4 aut $7 xx0077429 $d 1961-
- 700 1_
- $a Berná, Linda. $4 aut $7 xx0035092
- 700 1_
- $a Ledvinová, Jana, $d 1943- $4 aut $7 jo2003163160
- 700 1_
- $a Hůlková, Helena $4 aut $7 stk2007383222
- 700 1_
- $a Rosewich, H. $4 aut
- 700 1_
- $a Schymik, N. $4 aut
- 700 1_
- $a Paton, B. C. $4 aut
- 700 1_
- $a Harzer, Klaus $4 aut
- 773 0_
- $w MED00010301 $t Neuropediatrics $g Roč. 36, č. 3 (2005), s. 171-180 $x 0174-304X
- 910 __
- $a ABA008 $b x $y 0
- 990 __
- $a 20070310 $b ABA008
- 991 __
- $a 20110929153942 $b ABA008
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2005 $b Roč. 36 $c č. 3 $d s. 171-180 $i 0174-304X $m Neuropediatrics $x MED00010301
