Detail
Article
Online article
FT
Medvik - BMC
  • Something wrong with this record ?

Význam molekulárně genetického vyšetření u syndromu mnohočetné endokrinní neoplázie typu 2A na příkladu jedné rodiny o třech generacích
[Implication of molecular genetic examination in a three generational family with multiple endocrine neoplasia type 2A]

Václav Holub, Š. Dvořáková, E. Václavíková

. 2007 ; Roč. 87 (č. 3) : s. 157-159.

Language Czech, English Country Czech Republic

Document type Case Reports

Persistent link   https://www.medvik.cz/link/bmc07008848

Medulární karcinom štítné žlázy (MTC) je vzácná forma nádorů štítné žlázy představující asi 10 % všech malignit štítné žlázy. Vyskytuje se většinou jako sporadický nádor nebo ve spojení s autozomálně děděnými nádorovými syndromy - mnohočetnou endokrinní neoplázií typu MEN2A, MEN2B nebo familiární MTC. Zárodečné mutace v RET (Rearrange during transfection) proto-onkogenu byly nalezeny ve většině familiárních forem. Zde popisujeme kazuistiku molekulárně genetického záchytu u jedné MEN 2A rodiny o třech generacích, kde jsme odhalili dvojitou zárodečnou mutaci v 10. exonu (Cys620Phe) a v 13. exonu (Tyr791Phe) RET proto-onkogenu.

Medullary thyroid cancer (MTC) is a rare form of thyroid cancer accounting for about 10 % of all thyroid malignancies. It oceurs mostly as a sporadic tumour or in association with autosomal dominant inherited cancer syndromes - multiple endoerine neoplasia (MEN) types 2A and 2B and familial MTC. Germline mutations in the RET proto-oneogene were found in most of the familial cases. Here we deseribe molecular genetic detection in one MEN2A family with three generations, where we found a double germline mutation in exons 10 (Cys620Phe) and 13 (Tyr791 Phe) of the RET proto-oneogene.

Implication of molecular genetic examination in a three generational family with multiple endocrine neoplasia type 2A

Význam molekulárně genetického vyšetření u syndromu mnohočetné endokrinní neoplázie typu 2A na příkladu jedné rodiny o třech generacích = Implication of molecular genetic examination in a three generational family with multiple endocrine neoplasia type 2A /

Bibliography, etc.

Lit. 10

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc07008848
003      
CZ-PrNML
005      
20130627113741.0
008      
070807s2007 xr u cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $a eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Holub, Václav, $d 1952- $4 aut $7 mzk2003181804
245    10
$a Význam molekulárně genetického vyšetření u syndromu mnohočetné endokrinní neoplázie typu 2A na příkladu jedné rodiny o třech generacích = $b Implication of molecular genetic examination in a three generational family with multiple endocrine neoplasia type 2A / $c Václav Holub, Š. Dvořáková, E. Václavíková
246    11
$a Implication of molecular genetic examination in a three generational family with multiple endocrine neoplasia type 2A
314    __
$a Endokrinologický ústav, Praha 1, CZ
504    __
$a Lit. 10
520    3_
$a Medulární karcinom štítné žlázy (MTC) je vzácná forma nádorů štítné žlázy představující asi 10 % všech malignit štítné žlázy. Vyskytuje se většinou jako sporadický nádor nebo ve spojení s autozomálně děděnými nádorovými syndromy - mnohočetnou endokrinní neoplázií typu MEN2A, MEN2B nebo familiární MTC. Zárodečné mutace v RET (Rearrange during transfection) proto-onkogenu byly nalezeny ve většině familiárních forem. Zde popisujeme kazuistiku molekulárně genetického záchytu u jedné MEN 2A rodiny o třech generacích, kde jsme odhalili dvojitou zárodečnou mutaci v 10. exonu (Cys620Phe) a v 13. exonu (Tyr791Phe) RET proto-onkogenu.
520    9_
$a Medullary thyroid cancer (MTC) is a rare form of thyroid cancer accounting for about 10 % of all thyroid malignancies. It oceurs mostly as a sporadic tumour or in association with autosomal dominant inherited cancer syndromes - multiple endoerine neoplasia (MEN) types 2A and 2B and familial MTC. Germline mutations in the RET proto-oneogene were found in most of the familial cases. Here we deseribe molecular genetic detection in one MEN2A family with three generations, where we found a double germline mutation in exons 10 (Cys620Phe) and 13 (Tyr791 Phe) of the RET proto-oneogene.
650    _2
$a mnohočetná endokrinní neoplazie typ 2A $x diagnóza $x genetika $7 D018813
650    _2
$a cytogenetické vyšetření $x využití $7 D020732
650    _2
$a nádory štítné žlázy $x diagnóza $x epidemiologie $x chirurgie $7 D013964
650    _2
$a protoonkogeny $x genetika $7 D011519
650    _2
$a tyreoidektomie $x využití $7 D013965
650    _2
$a finanční podpora výzkumu jako téma $7 D012109
650    _2
$a lidé $7 D006801
655    _2
$a kazuistiky $7 D002363
700    1_
$a Dvořáková, Šárka. $4 aut
700    1_
$a Václavíková, E. $4 aut
700    1_
$a Ryška, Aleš, $d 1970- $4 aut $7 nlk20020124969
700    1_
$a Čáp, J. $4 aut
700    1_
$a Vlček, P. $4 aut
700    1_
$a Dušková, J. $4 aut
700    1_
$a Kodetová, D. $4 aut
700    1_
$a Novák, Zdeněk, $d 1953- $4 aut $7 jo20000074101
700    1_
$a Bendlová, Běla, $d 1962- $4 aut $7 jo20000074069
773    0_
$w MED00011074 $t Praktický lékař $g Roč. 87, č. 3 (2007), s. 157-159 $x 0032-6739
856    41
$y plný text volně přístupný $u https://www.prolekare.cz/casopisy/prakticky-lekar/2007-3/vyznam-molekularne-genetickeho-vysetreni-u-syndromu-mnohocetne-endokrinni-neoplazie-typu-2a-na-prikladu-jedne-rodiny-o-trech-generacich-3574
910    __
$a ABA008 $b B 3 $c 1070 $y 0
913    __
$a CZ $b NR/7806 Česko. Ministerstvo zdravotnictví. Interní grantová agentura
990    __
$a 20070810 $b ABA008
991    __
$a 20130627114154 $b ABA008
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2007 $b Roč. 87 $c č. 3 $d s. 157-159 $i 0032-6739 $m Praktický lékař $x MED00011074
LZP    __
$b přidání abstraktu

Find record

Citation metrics

Archiving options