Cystická fibróza je závažné chronické onemocnění, které bylo jako samostatná jednotka popsáno před necelými 70 lety. Od té doby došlo k velkému pokroku v chápání podstaty nemoci. Vyhlídky nemocných se zlepšovaly již v 50. letech rozšířenou nabídkou antibiotik. Avšak až objev anomálie v transportu chloridů na buněčných membránách a v roce 1989 objev genu (CFTR – cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) umožnily pochopit podstatu nemoci a nabídly možnost hledat nové léčebné postupy. Klasická léčba, spočívající v prevenci a potlačení infekce, v péči o průchodnost dýchacích cest a o dobrý stav výživy, byla obohacena o nové metody. Ty umožňují účinnější způsoby aplikace léků do dýchacích cest, zlepšení jejich průchodnosti, možnost protizánětlivé léčby i prevenci, vyhledávání a léčení komplikací. Velkou nadějí je vývoj nových léčebných metod zasahujících podstatu nemoci. Ve stadiu klinického výzkumu je řada nových léků. Směřují k ovlivnění CFTR proteinu, iontových kanálů, a tím charakteru sekretů na povrchu epitelu i k potlačení infekce a zánětu. Mnohé z těchto léků získaly status orphan produktů v EU, což umožňuje jejich rychlejší vývoj a registraci pro indikaci cystické fibrózy. Nové léčebné metody zatím pouze doplňují klasický přístup. Věří se však, že v budoucnu ovlivní transport chloridů a upraví nebo nahradí funkci CFTR.

Cystic fibrosis is a serious chronic disease, which was first described less than 70 years ago. Since then great progress in understanding the nature of the disease has been made. Patients´ prognosis improved significantly in the mid 1950s, when new antibiotics were introduced. The discovery of chloride transport across the epithelial membrane and especially the discovery of the CFTR gene in 1989 enabled the comprehension of disease aetiology. They also offered the opportunity to search for new therapeutic approaches. The aims of classical symptomatic treatment were to prevent/treat bacterial infection, to improve airway clearance and nutritional status. New methods have now been added; they are focused on better modes of medicament application to the airways, improving airway clearance, fighting inflammation, and searching for, preventing, and treating complications. Great expectations are set on the evolution of new methods targeting the pathophysiology of the disease. Several new medicaments are going through clinical trials. Their aim is to repair the CFTR protein according to the class of mutations, to inhibit the sodium channel and thus to improve the quality of airways surface liquid. Others are focusing on suppressing infection and inflammation. Several of these drugs have received the status of orphan drugs in EU, which enables their quicker development and registration for the indication of cystic fibrosis. Currently new therapeutic approaches only supplement the classical therapy. But they have tremendous promise of potential future benefit in ion transport and in ameliorating or replacing CFTR function.

Pediatrická klinika 2 LF UK a FN Motol Praha

Current treatment of cystic fibrosis

Možnosti léčby cystické fibrózy - 1. část = Current treatment of cystic fibrosis /

Current treatment of cystic fibrosis /

Lit. 27