Deficit lyzozomální kyselé lipázy se manifestuje ve dvou prognosticky odlišných klinických variantách: maligní infantilní varianta (Wolmanova nemoc) a relativně benigní forma, která je známa jako nemoc ze střádání esterů cholesterolu (CESD). V kazuistice prezentujeme dívku s hepatomegalií, poruchou růstu, neprospíváním a hyperlipidémií. Podezření na CESD bylo potvrzeno histologickým vyšetřením jater a výrazným snížením aktivity enzymu kyselé lipázy v leukocytech. U pacientky byla ve dvou letech věku zahájena léčba lovastatinem, inhibitorem 3-hydroxy-3-methylglutaryl koenzym A reduktázy. V průběhu pěti let trvající léčby klesla hladina cholesterolu, triglyceridů a LDL cholesterolu. Váha a výška se upravily a odpovídají průměrným hodnotám pro daný věk. Hladina HDL cholesterolu se nezměnila. Sérové hladiny transamináz v průběhu léčby kolísaly a velikost jater se při ultrasonografickém vyšetření nezměnila. Léčba lovastatinem probíhá bez klinických komplikací. Prognóza jaterního postižení zůstává však do budoucna nejasná. CESD patří do diferenciální diagnostiky hepatomegalie od kojeneckého věku až po dospělé pacienty. Léčba lovastatinem je dobře tolerovaná, snižuje hladiny tuků, ale vliv statinů na progresi jaterního postižení zůstává nejasný.

Lysozomal acid lipase deficiency is manifested in two prognostically different clinical variants: malignant infantile form (Wolman's disease) and relatively benign form known as a cholesteryl ester storage disease (CESD). In our case report a girl with liver enlargement, growth retardation, asthenia and hyperlipidaemia is presented. Suspition to CESD was confirmed by liver histology and enormous decreasing activity of acid lipase in white blood cells. In that patient in her second year of age a treatment with lovastatin, which is inhibitor of 3-hydroxy 3-methylglutaryl koenzym A reductase was started. During five years of treatment the serum levels of cholesterol, triglycerides and LDL cholesterol decreased. Her weight and height normalised to mean values for a given age. The level of LDL cholesterol has not changed. Serum transaminases activity varied during treatment and liver enlargement has not changed by ultrasound. The treatment with lovastatin was without any side effect in this time. The prognosis of liver disorder for future is not clear. CESD should be concerned to diferenciál diagnosis of liver enlargement from infant time till adults patients. Treatment with lovastatin has been tolerated well and was able to lower the serum lipid levels, but influence of statins to liver disorder progression is not clear.

Dětská klinika LF UP a FN Olomouc

Cholesteryl ester storage disease - the effect of long-term treatment with lovastatin

Lit.: 15