Pierre-Robinov komplex je vrodená malformácia tvořená 3 základnými anomáliami - mikrognáciou, palatoschízou a glosoptózou, ktoré sú často sprevádzané obštrukciou dýchacích ciest. Táto nozologická jednotka je etiologicky velmi heterogénna a má široké spektrum fenotypovej variability. Malformácia sa móže vyskytovat a) ako izolovaný defekt, b) ako časť určitého známého syndromu alebo c) ako súčasť komplexu mnohopočetných vrodených malformácií bez doteraz známého či presne definovaného syndromu. Z tohto dóvodu je prvou dóležitou diagnostickou úlohou bližšie specifikovat formu, v akej sa Pierre-Robinov komplex vyskytuje. Toto rozlíšenie je velmi významné, pretože vo váčšine prípadov syndromologických foriem sú přidružené anomálie z prognostického hladiska omnoho závažnejšie. Autoři článku prezentujú kazuistiku 1-ročného dieťaťa narodeného s Pierre-Robinovým komplexom asociovaným s mnohopočetnými vrodenými anomáliami zahrňajúcim Fallotovu tetralógiu, mikrocefáliu, deformáciu chrbtice a bližšie nespecifikovánu mye-lopatiu miechy. Demonštrujú priebeh ochorenia, klinické vyšetrenia, terapiu, kompli-kácie a nakoniec pitevné nálezy. V diskusii popisujú etiopatogenézu a charakteristické klinické manifestácie tejto malformácie a porovnávajú literárné údaje s výsledkami vlastných pozorovaní.

Pierre-Robin complex is a congenital malformation consisting of 3 essential anomalies - micrognathia, cleft palatě and glossoptosis, often accompanied by airway obstruction. This nosologic entity is ethiologically very heterogeneous with a broad spectrum of phenotypic variability. A malformation can occur a) as an isolated defect, b) as a part of certain recognized syndrome or c) as part of a complex of multiple congenital malformations without well-known or strictly defined syndrome. Therefore, the first diagnostic consideration is to specify a form of Pierre-Robin complex. This distinction is very important, because in the vast majority of syndromologic forms, accompanied anomalies are prognostically much more important. The authors of the article present a čase report of a one year old child born with Pierre-Robin complex associated with multiple congenital anomalies including tetralogy of Fallot, microcephaly, backbone deformities and not otherwise specified myelopathy of spinal cord. They demonstrate a course of the disease, clinical examinations, therapy, complications and finally autopsy findings. In discussion, they describe an ethiopathogenesis and typical clinical manifestati-ons of this malformation and compare the information in a literatuře with their own observation.

Ústav patologickej anatómie JLF Univ Kom a MFN Martin

Pierre-Robin complex associated with multiple congenital malformations - a case report

Lit.: 17