Pierre-Robinov komplex je vrodená malformácia tvořená 3 základnými anomáliami - mikrognáciou, palatoschízou a glosoptózou, ktoré sú často sprevádzané obštrukciou dýchacích ciest. Táto nozologická jednotka je etiologicky velmi heterogénna a má široké spektrum fenotypovej variability. Malformácia sa móže vyskytovat a) ako izolovaný defekt, b) ako časť určitého známého syndromu alebo c) ako súčasť komplexu mnohopočetných vrodených malformácií bez doteraz známého či presne definovaného syndromu. Z tohto dóvodu je prvou dóležitou diagnostickou úlohou bližšie specifikovat formu, v akej sa Pierre-Robinov komplex vyskytuje. Toto rozlíšenie je velmi významné, pretože vo váčšine prípadov syndromologických foriem sú přidružené anomálie z prognostického hladiska omnoho závažnejšie. Autoři článku prezentujú kazuistiku 1-ročného dieťaťa narodeného s Pierre-Robinovým komplexom asociovaným s mnohopočetnými vrodenými anomáliami zahrňajúcim Fallotovu tetralógiu, mikrocefáliu, deformáciu chrbtice a bližšie nespecifikovánu mye-lopatiu miechy. Demonštrujú priebeh ochorenia, klinické vyšetrenia, terapiu, kompli-kácie a nakoniec pitevné nálezy. V diskusii popisujú etiopatogenézu a charakteristické klinické manifestácie tejto malformácie a porovnávajú literárné údaje s výsledkami vlastných pozorovaní.
Pierre-Robin complex is a congenital malformation consisting of 3 essential anomalies - micrognathia, cleft palatě and glossoptosis, often accompanied by airway obstruction. This nosologic entity is ethiologically very heterogeneous with a broad spectrum of phenotypic variability. A malformation can occur a) as an isolated defect, b) as a part of certain recognized syndrome or c) as part of a complex of multiple congenital malformations without well-known or strictly defined syndrome. Therefore, the first diagnostic consideration is to specify a form of Pierre-Robin complex. This distinction is very important, because in the vast majority of syndromologic forms, accompanied anomalies are prognostically much more important. The authors of the article present a čase report of a one year old child born with Pierre-Robin complex associated with multiple congenital anomalies including tetralogy of Fallot, microcephaly, backbone deformities and not otherwise specified myelopathy of spinal cord. They demonstrate a course of the disease, clinical examinations, therapy, complications and finally autopsy findings. In discussion, they describe an ethiopathogenesis and typical clinical manifestati-ons of this malformation and compare the information in a literatuře with their own observation.
- MeSH
- dítě MeSH
- Fallotova tetralogie MeSH
- gastroezofageální reflux etiologie terapie MeSH
- infekce dýchací soustavy etiologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- mikrocefalie MeSH
- nemoci míchy vrozené MeSH
- Pierre Robinův syndrom diagnóza embryologie patologie MeSH
- syndrom akutního respiračního selhání mortalita terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Autori prezentujú pacientku s diastematomyéliou (DSM) a k nej pridruženými vrodenými vývojovými chybami chrbtice a miechy, ktoré boli pričinou syndrómu pripútanej miechy (TCS). Pacientka mala od narodenia prítomné kožné známky malformácie - vlasy a névus v bedrovej oblasti. Vrodená chyba bola diagnostikovaná a pacientka operovaná v 5. roku života. MRI a operačný nález potvrdili prítomnosť DSM, zhrubnutého a pripútaného filum terminále a lipómu filum terminále. Pri operácii bolo odstránené kostěné septum, excidovaný lipóm a prerušené zhrubnuté pripútané filum terminále, teda uvoľnená miecha. Každá z uvedených anomálií svojím podielom zapríčiňovala pripútanie miechy a bránila jej fyziologickému vzostupu. Dôkladná chirurgická revízia a kompletné odstránenie všetkých príčin pripútania miechového povrazca boli základom dobrého pooperačného výsledku. DSM je vrodená chyba, ktorá má mnoho variácií a môžu k nej byť pridružené ďalšie malformácie. Uvedená kazuistika je typickým príkladom toho, ktoré z chýb sa môžu vyskytovať spolu s DSM.
The authors present a patient with diastematomyélia and associated congenital malformations of the spinal cord. They caused tethering of the spinal cord. Patient had cutaneous marks of malformation from birth. The congenital malformation was operated at the age 5 years. MRI and surgical findings confirm the existence of diastematomyélia together with thick tethered filum terminále and lipoma of filum terminále. On surgery the bony septum was removed, the filum terminále was resected and the lipoma was excised. Each of the anomalies caused the tethering of the spinal cord and restricted its physiological ascent. Only careful surgical revison with subsequent removal of all causes of the tethering of the spinal cord produced good result. Diastematomyélia is a congential malformation with some morphological variations and coexistence of other malformations. The presented case is a typical example of malformations associated with diastematomyelia.
- MeSH
- defekty neurální trubice chirurgie vrozené MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- lipom chirurgie MeSH
- mícha abnormality MeSH
- nemoci míchy chirurgie vrozené MeSH
- vrozené vady etiologie chirurgie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- nemoci míchy diagnóza chirurgie vrozené MeSH
- páteřní kanál patologie ultrastruktura MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- spina bifida occulta chirurgie ultrasonografie MeSH
- spina bifida ultrasonografie MeSH
- ultrasonografie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
