Dětský autizmus je komplexní neuropsychiatrické onemocnění řadící se mezi pervazivní vývojové poruchy; postihuje častěji chlapce než dívky a jeho incidence se udává 6–60/10 000. Poruchy autistického spektra se klinicky manifestují narušením recipročních sociálních interakcí, poruchami vývoje řeči a komunikace a preferencí stereotypního chování. Na rozvoj onemocnění zřejmě spolupůsobí příčiny vnitřního i vnějšího prostředí. V následujícím textu budou ve světle současných teorií a hypotéz nastíněny některé aspekty možných interakcí spolupůsobích faktorů zejména s ohledem na regulaci vývoje nervového systému, roli homeotických genů, nervových růstových faktorů a neurotransmiterů, promítnutí jejich vlivu do struktury a funkce CNS, a jejich souvislost s nálezy u autizmu.

Childhood autism is complex neuropsychiatric disorder belonging to the group of pervasive developmental disorders (PDD), with estimated incidence of 6-60/10 000, affecting more often males than females. The clinical manifestation of autistic spectrum disorders (ASD) consists of deficits in social interaction, abnormalities in language development and communication skills and preference of stereotyped and repetitive behaviour. Both genetic and environmental factors have been implicated in the development of autism, but their respective role is not entirely clear. This article presents overview of current research on CNS development and its regulation in relation to abnormalities found in autism, with special focus on the role of homeotic genes, neurotrophins and neurotransmiters and their possible interactions, as reflected in the morphology and neurophysiology of brain.

Univerzita Karlova 3 lékařská fakulta Dětská psychiatrická klinika FN Motol Praha

Choldhood autism from the perspective of genetics and developmental neurobiology

Lit.: 50