V současné době je věnována velká pozornost diagnostice, prognostickému významu a léčbě stavů spojených s přetížením železem. Přetížení železem je způsobeno primárním onemocněním, tj. vrozenou hemochromatózou, ale i sekundárními příčinami, např. nadměrným přívodem železa u polytransfundovaných nemocných. Nerovnováha mezi přívodem a eliminací železa vede k jeho hromadění v organismu, a tím k toxickému poškození srdce, jater, endokrinních orgánů, případně dalších tkání, které může vyústit i v život ohrožující stavy. Hledají se proto cesty, jak tomuto poškození předejít. V případě vrozené hemochromatózy je touto možností provádění venepunkcí, u polytransfundovaných pacientů jsou k dispozici léky chelatující železo (desferioxamin, deferiprone, deferasirox), obvykle podávané v monoterapii. Předmětem sdělení je kazuistika pacienta s vrozenou hemochromatózou komplikovanou dysplastickým postižením kostní dřeně, u kterého bylo nutno řešit anémii a známky orgánového přetížení železem (hepatopatie, kardiopatie, diabetes mellitus). Teprve až použitím kombinované chelatační léčby (desferioxamin + deferiprone) bylo dosaženo požadovaného terapeutického efektu při zachování uspokojivé kvality života pacienta, plně ambulantně vedenou terapií.

There is currently great interest in the diagnosis and treatment of iron overload syndromes. These syndro-mes are classified as primary (hereditary), for example hereditary hemochromatosis, or secondary (acqui-red), for example transfusional iron overload. An imbalance between iron uptake and iron elimination leads to its accumulation in the body and the toxic effect of iron overload causes tissue damage (heart, liver, endoc-rine organs) and can lead to end-organ failure. Therefore, research has focused on means of preventing iron-related morbidity and mortality. Therapeutic management of hereditary hemochromatosis involves vene-section, while for transfusion iron overload, iron chelation therapy is useful (deferoxamine, deferiprone or deferasirox) mainly given as monotherapy. We report a complicated čase of a patient with hereditary hemochromatosis and simultaneous myelodysplastic syndrome, when venesection was not indicated. In this situation it was necessary to solve anemia and systemic iron overload (hepatopathy, cardiomyopathy, diabetes mellitus) at the same time. This case report demonstrates that combined chelation therapy with deferoxamine and deferiprone was successful, improved patient quality of life and was performed completely in the outpatient clinic.

Hemato onkologická klinika Fakultní nemocnice a Lékařská fakulta Univerzity Palackého Olomouc

Combined chelation treatment in patients with mye-lodysplastic syndrome and hereditary hemochromatosis - a case study

Lit.: 13