-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Vyšetření spermií nositelů balancovaných translokací metodou FISH [Examination of spermatozoa from carriers of balanced translocations using the fluorescence in situ hybridization method]
E. Oráčová, M. Vozdová, J. Rubeš
Status neindexováno Jazyk čeština Země Česko
Typ dokumentu abstrakty
Stanovili jsme frekvence všech typů abnormální segregace translokovaných chromozómů ve spermiích mužů, nositelů balancovaných reciprokých nebo robertsonovských translokací. Určovali jsme také frekvenci aneuploidií vybraných chromozómů pro zjištění interchromozomálního vlivu translokací. Soubor a metody: Frekvence abnormálních spermií jsme stanovovali pomocí metody fluorescenční in situ hybridizace (FISH). Pro zjištění frekvence abnormální segregace translokovaných chromozómů jsme použili centromerické a telomerické sondy pro chromozomy zúčastněné na translokaci. Pro určení frekvence aneuploidií jsme použili sondy pro chromozomy 8, 18, 21, X a Y. Vyšetřili jsme spermie dvanácti nositelů reciprokých translokací a šesti nositelů robertsonovských translokací. Výsledky: U nositelů reciprokých translokací byly zjištěny frekvence spermií s abnormální segregací translokovaných chromozómů v rozmezí 40,1 – 68,4 %, u nositelů robertsonovských translokací v rozmezí 5,8 – 23,5 %. Primární příčinou vývoje chromozomálně nebalancovaných spermií je nesprávná meiotická segregace chromozomových párů zahrnutých v translokaci a vznik gamet nesoucích parciální či úplné disomie nebo nulisomie chromozómů zúčastněných na translokaci. V důsledku interchromozomálního vlivu translokací může docházet i k tvorbě gamet aneuploidních pro jiné chromozómy. U vyšetřovaných mužů byl tedy sledován i interchromozomální vliv translokací stanovením frekvence aneuploidií chromozomů ve spermiích. Byla zjištěna vysoce signifikantně vyšší frekvence aneuploidií u mužů s translokacemi ve srovnání s kontrolní skupinou deseti mužů s normálním karyotypem (p <0,0001). Závěr: Vyšetření spermií nositelů translokací poskytuje významnou informaci pro predikci úspěšnosti IVF. Riziko vzniku nebalancovaných embryí u mužů s reciprokými translokacemi je významně vyšší než u nositelů robertsonovských translokací.
Examination of spermatozoa from carriers of balanced translocations using the fluorescence in situ hybridization method
1. mezinárodní andrologický kongres v České republice, zámek Štiřín, 23.-25.2.2006
- 000
- 00000naa 2200000 a 4500
- 001
- bmc07517543
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20111210125928.0
- 008
- 090213s2006 xr e cze||
- 009
- PC
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Oráčová, Eva, $7 xx0099799 $d 1979-
- 245 10
- $a Vyšetření spermií nositelů balancovaných translokací metodou FISH / $c E. Oráčová, M. Vozdová, J. Rubeš
- 246 11
- $a Examination of spermatozoa from carriers of balanced translocations using the fluorescence in situ hybridization method
- 314 __
- $a Výzkumný ústav veterinárního lékařství, Brno
- 500 __
- $a 1. mezinárodní andrologický kongres v České republice, zámek Štiřín, 23.-25.2.2006
- 520 3_
- $a Stanovili jsme frekvence všech typů abnormální segregace translokovaných chromozómů ve spermiích mužů, nositelů balancovaných reciprokých nebo robertsonovských translokací. Určovali jsme také frekvenci aneuploidií vybraných chromozómů pro zjištění interchromozomálního vlivu translokací. Soubor a metody: Frekvence abnormálních spermií jsme stanovovali pomocí metody fluorescenční in situ hybridizace (FISH). Pro zjištění frekvence abnormální segregace translokovaných chromozómů jsme použili centromerické a telomerické sondy pro chromozomy zúčastněné na translokaci. Pro určení frekvence aneuploidií jsme použili sondy pro chromozomy 8, 18, 21, X a Y. Vyšetřili jsme spermie dvanácti nositelů reciprokých translokací a šesti nositelů robertsonovských translokací. Výsledky: U nositelů reciprokých translokací byly zjištěny frekvence spermií s abnormální segregací translokovaných chromozómů v rozmezí 40,1 – 68,4 %, u nositelů robertsonovských translokací v rozmezí 5,8 – 23,5 %. Primární příčinou vývoje chromozomálně nebalancovaných spermií je nesprávná meiotická segregace chromozomových párů zahrnutých v translokaci a vznik gamet nesoucích parciální či úplné disomie nebo nulisomie chromozómů zúčastněných na translokaci. V důsledku interchromozomálního vlivu translokací může docházet i k tvorbě gamet aneuploidních pro jiné chromozómy. U vyšetřovaných mužů byl tedy sledován i interchromozomální vliv translokací stanovením frekvence aneuploidií chromozomů ve spermiích. Byla zjištěna vysoce signifikantně vyšší frekvence aneuploidií u mužů s translokacemi ve srovnání s kontrolní skupinou deseti mužů s normálním karyotypem (p <0,0001). Závěr: Vyšetření spermií nositelů translokací poskytuje významnou informaci pro predikci úspěšnosti IVF. Riziko vzniku nebalancovaných embryí u mužů s reciprokými translokacemi je významně vyšší než u nositelů robertsonovských translokací.
- 590 __
- $a NEINDEXOVÁNO
- 655 _2
- $a abstrakty $7 D020504
- 700 1_
- $a Vozdová, Miluše $7 xx0106434
- 700 1_
- $a Rubeš, Jiří, $d 1950- $7 xx0072662
- 773 0_
- $w MED00183118 $t 1. mezinárodní andrologický kongres v České republice $g (2006), s. 55 $x 1802-4793
- 910 __
- $a ABA008 $b x $y 9
- 990 __
- $a 20090212122221 $b ABA008
- 991 __
- $a 20090218132129 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 633939 $s 486648
- BAS __
- $a 6 $a
- BMC __
- $a 2006 $d 55 $i 1802-4793 $m 1. mezinárodní andrologický kongres v České republice $x MED00183118
- LZP __
- $a 2009-07/mkbi
