Cílem práce je uvést klinickogenetické aspekty u tuberózní sklerózy, poukázat na přínos genetického testování i jeho limity a seznámit s optimalizovaným postupem při genetickém vyšetřování. Tuberózní skleróza je autozomálně dominantně dědičné neurokutánní onemocnění s extrémní variabilito u klinických projevů. Choroba je podmíněna mutací v jednom ze dvou tumor supresorových genů, TSC1 nebo TSC2. Bylo popsáno široké spektrum kauzálních mutací s náhodno u distribucí v zodpovědných genech. Navrhovaný postup vyšetření DNA byl vytvořen na základě zkušeností z analýzy 65 vzorků od českých pacientů a testováním 53 pozitivních kontrolních vzorků ze zahraničních partnerských pracovišť. Základními kritérii pro volbu nejvhodnějšího postupu pro DNA diagnostiku u TSC paci entů byla ekonomičnost, účinnost a kapacita laboratoře.

The goal of the study is to inform about clinical and genetic aspects of tuberuos sclerosis, to point out the benefit of genetic testing as well as its limits, and to inform about the optimised genetic testing procedure. Tuberous sclerosis is an autosomally dominant hereditary neurocutaneous disease with extremely variable clinical manifestations. The disease results from mutation in one of the two tumour-suppressor genes, i.e. TSC1 or TSC2. A wide range of causal mutations with random distribution in the responsible genes has been described. The proposed DNA examination procedure was designed on the basis of knowledge obtained from the analysis of 65 samples from Czech patients and by tests performed on 53 positive control samples from partner centres abroad. The basic criteria for the selection of the best procedure for DNA diagnosis in TSC patients was economy, efficiency and laboratory capacity.

Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP a FN Olomouc

Tuberous sclerosis: optimisation of its DNA diagnosing procedure

Lit.: 14