This review focuses on the current applications of flow cytometry for the diagnosis and evaluation of primary immune deficiencies (PIDs). RECENT FINDINGS: The immunophenotypic evaluation of selected PIDs provides diagnostic clues as well as information useful to classify patients and predict clinical outcome. In addition, the evaluation of intracellular proteins associated with selected PIDs has evolved as a useful diagnostic screening method. Finally, functional flow cytometry can now help to clarify possible sites of genetic defects associated with specific PIDs. SUMMARY: The range of PIDs in which flow cytometry has proven to be useful from a clinical and diagnostic purpose has significantly expanded. This now includes not only patients presenting with clinical histories consistent with classical antibody deficiencies and severe combined immune deficiency, but also patients with more limited infectious histories. Included among these are patients with genetic defects associated with Mendelian susceptibility to mycobacterial disease focusing the evaluation on specific surface protein expression and cell function analysis. In addition, flow cytometry appears to provide a useful screening approach to evaluate for possible toll-like receptor-pathway defects. Furthermore, immunophenotyping and intracellular flow cytometry have proven to be valuable discriminators in the evaluation of patients with immune dysregulation syndromes including immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked, and autoimmune lymphoproliferative syndrome. Finally, flow cytometry has been shown to be useful to screen patients with possible X-linked lymphoproliferative syndrome and familial hemophagocytic lymphohistiocytosis.

Tento prehľad sa sústreďuje na súčasné využitie prietokovej cytometrie v diagnostike a vyšetrovaní primárnych imunodeficitov (PID). Nové poznatky Imunofenotypové zhodnotenie vybraných PID poskytuje diagnostické riešenia, ako aj užitočné informácie pre klasifikovanie pacientov a predpovedanie ich výsledného klinického stavu. Navyše sa vyšetrenie vnútrobunkových proteínov asociovaných s vybranými PID vyvinulo do užitočnej diagnostickej skríningovej metódy. Funkčná prietoková cytometria môže nakoniec v súčasnosti pomôcť objasniť pravdepodobné miesta genetických defektov asociovaných so špecifickými PID. Súhrn Spektrum PID, u ktorých sa prietoková cytometria osvedčila ako užitočná z klinického a diagnostického hľadiska, sa významne rozšírilo. Dnes nezahŕňa len pacientov s klinickou anamnézou odpovedajúcou klasickým protilátkovým deficitom a ťažkému kombinovanému imunodeficitu, ale tiež pacientov s chudobnejšou anamnézou infekcií. Medzi týchto pacientov sú zahrnutí pacienti s genetickými defektmi asociovanými s mendelovskou vnímavosťou voči mykobakteriálnym ochoreniam s cieleným hodnotením expresie špecifického povrchového proteínu a analýzou funkcie buniek. Navyše sa ukazuje, že prietoková cytometria predstavuje užitočný skríningový prístup k možnému vyšetreniu defektov v dráhach TLR (receptorov podobných Toll‑molekule). Imunofenotypizácia a intracelulárna prietoková cytometria sa ďalej osvedčili v rozlišovaní a vo vyšetrovaní pacientov so syndrómami imunitnej dysregulácie vrátane imunitnej dysregulácie, polyendokrinopatie, enteropatie, X‑viazaného a autoimunitného lymfoproliferatívneho syndrómu. Konečne sa prietoková cytometria preukázala ako užitočná v skríningu pacientov s možným X‑viazaným lymfoproliferatívnym syndrómom a familiárnou hemofagocytovou lymfohistiocytózou.

Immunology Service Department of Laboratory Medicine National Institutes of Health Bethesda

Applications of flow cytometry for the study of primary immune deficiencies

Lit.: 40