-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Rýchla prenatálna diagnostika chromozómových aneuploidií
[Rapid prenatal aneuploidy testing]
K. Melišová, V. Ferák, M. Ondrejčák, J. Hinšt, P. Kleskeň, J. Matušek
Jazyk slovenština Země Česko
- MeSH
- aneuploidie MeSH
- lidé MeSH
- plodová voda cytologie MeSH
- prenatální diagnóza metody MeSH
- rizikové těhotenství genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Rýchla prenatálna diagnostika chromozómových aneuploídií sa stala v indikovaných prípadoch valídnou vyšetrovacou metódou. Kvantitatívna flourescenčná polymerázová reťazová reakcia (QF PCR) umožňuje u rizikových tehotných v priebehu 24-48 hodín potvrdiť alebo vylúčiť aneuploídiu chromozómov 13, 18, 21 a pohlavných chromozómov. Pri potvrdenej chromozómovej patológii je možné skrátenie termínu ukončenia tehotnosti o 2-3 týždne. Cieľom našej práce bolo zaviesť do klinickej praxe metódu QF PCR. V úvode predstavujeme princíp metódy, nasleduje vyhodnotenie súboru 184 vyšetrených tehotných - 4,9 % záchyt patologického nálezu a management starostlivosti. V diskusii porovnávame QF PCR s metódou fluorescenčnej in situ hybridizácie (FISH), zaoberáme sa reziduálnou patológiou a uplatnením metódy QF PCR v klinickej praxi (obr. 1, tab. 2) [26].
Rapid prenatal aneuploidy testing
Lit.: 26
- 000
- 00000naa 2200000 a 4500
- 001
- bmc10001725
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20181101133248.0
- 008
- 100125s2009 xr e slo||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a slo $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Melišová, Katarína. $7 _AN043571
- 245 10
- $a Rýchla prenatálna diagnostika chromozómových aneuploidií / $c K. Melišová, V. Ferák, M. Ondrejčák, J. Hinšt, P. Kleskeň, J. Matušek
- 246 11
- $a Rapid prenatal aneuploidy testing
- 314 __
- $a Oddelenie klinickej genetiky ŽNsP, NOVAPHARM s.r.o., Bratislava
- 504 __
- $a Lit.: 26
- 520 3_
- $a Rýchla prenatálna diagnostika chromozómových aneuploídií sa stala v indikovaných prípadoch valídnou vyšetrovacou metódou. Kvantitatívna flourescenčná polymerázová reťazová reakcia (QF PCR) umožňuje u rizikových tehotných v priebehu 24-48 hodín potvrdiť alebo vylúčiť aneuploídiu chromozómov 13, 18, 21 a pohlavných chromozómov. Pri potvrdenej chromozómovej patológii je možné skrátenie termínu ukončenia tehotnosti o 2-3 týždne. Cieľom našej práce bolo zaviesť do klinickej praxe metódu QF PCR. V úvode predstavujeme princíp metódy, nasleduje vyhodnotenie súboru 184 vyšetrených tehotných - 4,9 % záchyt patologického nálezu a management starostlivosti. V diskusii porovnávame QF PCR s metódou fluorescenčnej in situ hybridizácie (FISH), zaoberáme sa reziduálnou patológiou a uplatnením metódy QF PCR v klinickej praxi (obr. 1, tab. 2) [26].
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a aneuploidie $7 D000782
- 650 _2
- $a prenatální diagnóza $x metody $7 D011296
- 650 _2
- $a rizikové těhotenství $x genetika $7 D018566
- 650 _2
- $a plodová voda $x cytologie $7 D000653
- 650 _2
- $a ženské pohlaví $7 D005260
- 700 1_
- $a Ferák, Vladimír, $d 1938- $7 nlk20050172443
- 700 1_
- $a Ondrejčák, Michal $7 xx0104453
- 700 1_
- $a Hinšt, Jaroslav, $d 1946- $7 xx0074010
- 700 1_
- $a Kleskeň, Peter, $d 1947- $7 xx0079309
- 700 1_
- $a Matušek, Ján. $7 _AN043572
- 773 0_
- $w MED00011071 $t Praktická gynekologie $g č. 4 (2009), s. 234-238 $x 1211-6645
- 856 41
- $u https://www.prolekare.cz/casopisy/prakticka-gynekologie/2009-4/rychla-prenatalna-diagnostika-chromozomovych-aneuploidii-34096 $y plný text volně přístupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2023 $c 301 b $y 8 $z 0
- 990 __
- $a 20100125115539 $b ABA008
- 991 __
- $a 20181101133317 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 707650 $s 570449
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2009 $c 4 $d 234-238 $i 1211-6645 $m Praktická gynekologie $x MED00011071
- LZP __
- $a 2010-05/dkas
