Účel prehľadu: Účelom tejto prehľadovej práce je zhrnutie klinických aspektov a liečby postihnutia horných dýchacích ciest u pacientov trpiacich hereditárnym angioedémom. Nové poznatky: V publikáciách zaoberajúcich sa molekulárnymi mechanizmami vzniku hereditárneho angioedému sa usudzuje, že sa jedná o autozomálne dominantne dedičné ochorenie charakterizované deficitom inhibítora C1 v dôsledku mutácie jeho génu (SERPING). Hereditárny angioedém sa prejavuje epizódami lokalizovaného opuchu na akomkoľvek mieste na tele, od kože, tráviaceho systému až po horné dýchacie cesty, kde môže byť opuch závažný a život ohrozujúci. Vek v čase nástupu klinických príznakov, frekvencia atakov, ako aj faktory spúšťajúce opuch horných dýchacích ciest pri hereditárnom angioedéme sú variabilné medzi rôznymi pacientmi. Akútny laryngeálny edém by mal byť riešený urgentne spolu s monitorovaním priechodnosti dýchacích ciest. Aby sa zabránilo vzniku obštrukcie dýchacích ciest, liečba by mala začať čo najskôr a mala by pozostávať zo súčasne dostupných prípravkov (koncentrát inhibítora C1) alebo z nedávno vyvinutých nových liekov. U pacientov s opakovaným opuchom horných dýchacích ciest je odporučená dlhodobá profylaktická liečba. Súhrn: Použitie starších aj nových terapeutických modalít v liečbe akútnych atakov, ako aj v profylaktickej liečbe (dlhodobej či krátkodobej) zmenilo prognózu pacientov s hereditárnym angioedémom s opuchom horných dýchacích ciest.

The purpose of the present review is to outline the clinical aspects and management of the upper airway involvement in the patients suffering from hereditary angioedema. RECENT FINDINGS: Molecular mechanisms of hereditary angioedema reviewed in the literature conclude that it is an autosomal dominant disorder, characterized by the deficiency of C1 inhibitor due to mutations of its gene (SERPING). Hereditary angioedema manifests as episodes of localized swelling in any site of the body from skin, gastrointestinal tract to the upper airway, where it is severe and life-threatening. The age of onset, frequency of attacks and the factors triggering upper airway swelling in hereditary angioedema are variable among different patients. Acute laryngeal edema should be managed in emergency with monitoring of airway patency. To avoid airway obstruction, therapy should begin early either with current treatment (C1 inhibitor concentrate) or with new drugs developed recently. In patients with recurrent upper airway swelling attacks, long-term prophylaxis is recommended. CONCLUSION: The use of old and new treatment in acute attacks as well as in prophylaxis (long and short-term) has changed the outcome of patients with hereditary angioedema who present upper airway swelling.

4th Department of Pediatrics Aristotle University of Thessaloniki General Regional Hospital Papageorgiou Greece

Upper airway considerations in hereditary angioedema

Lit.: 37

000      

00000naa 2200000 a 4500

001      

bmc10027428

003      

CZ-PrNML

005      

20160524114951.0

008      

101021s2010 xr e slo||

009      

AR

040    __

$a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2

041    0_

$a slo $b eng

044    __

$a xr

100    1_

$a Papadopoulou-Alataki, Efimia

245    10

$a Postihnutie horných dýchacích ciest pri hereditárnom angioedéme / $c Papadopoulou-Alataki E.

246    11

$a Upper airway considerations in hereditary angioedema

314    __

$a 4th Department of Pediatrics, Aristotle University of Thessaloniki, General Regional Hospital Papageorgiou, Greece efiala@otenet.gr

504    __

$a Lit.: 37

520    3_

$a Účel prehľadu: Účelom tejto prehľadovej práce je zhrnutie klinických aspektov a liečby postihnutia horných dýchacích ciest u pacientov trpiacich hereditárnym angioedémom. Nové poznatky: V publikáciách zaoberajúcich sa molekulárnymi mechanizmami vzniku hereditárneho angioedému sa usudzuje, že sa jedná o autozomálne dominantne dedičné ochorenie charakterizované deficitom inhibítora C1 v dôsledku mutácie jeho génu (SERPING). Hereditárny angioedém sa prejavuje epizódami lokalizovaného opuchu na akomkoľvek mieste na tele, od kože, tráviaceho systému až po horné dýchacie cesty, kde môže byť opuch závažný a život ohrozujúci. Vek v čase nástupu klinických príznakov, frekvencia atakov, ako aj faktory spúšťajúce opuch horných dýchacích ciest pri hereditárnom angioedéme sú variabilné medzi rôznymi pacientmi. Akútny laryngeálny edém by mal byť riešený urgentne spolu s monitorovaním priechodnosti dýchacích ciest. Aby sa zabránilo vzniku obštrukcie dýchacích ciest, liečba by mala začať čo najskôr a mala by pozostávať zo súčasne dostupných prípravkov (koncentrát inhibítora C1) alebo z nedávno vyvinutých nových liekov. U pacientov s opakovaným opuchom horných dýchacích ciest je odporučená dlhodobá profylaktická liečba. Súhrn: Použitie starších aj nových terapeutických modalít v liečbe akútnych atakov, ako aj v profylaktickej liečbe (dlhodobej či krátkodobej) zmenilo prognózu pacientov s hereditárnym angioedémom s opuchom horných dýchacích ciest.

520    9_

$a The purpose of the present review is to outline the clinical aspects and management of the upper airway involvement in the patients suffering from hereditary angioedema. RECENT FINDINGS: Molecular mechanisms of hereditary angioedema reviewed in the literature conclude that it is an autosomal dominant disorder, characterized by the deficiency of C1 inhibitor due to mutations of its gene (SERPING). Hereditary angioedema manifests as episodes of localized swelling in any site of the body from skin, gastrointestinal tract to the upper airway, where it is severe and life-threatening. The age of onset, frequency of attacks and the factors triggering upper airway swelling in hereditary angioedema are variable among different patients. Acute laryngeal edema should be managed in emergency with monitoring of airway patency. To avoid airway obstruction, therapy should begin early either with current treatment (C1 inhibitor concentrate) or with new drugs developed recently. In patients with recurrent upper airway swelling attacks, long-term prophylaxis is recommended. CONCLUSION: The use of old and new treatment in acute attacks as well as in prophylaxis (long and short-term) has changed the outcome of patients with hereditary angioedema who present upper airway swelling.

650    _2

$a hereditární angioedémy $7 D054179

650    _2

$a asfyxie $7 D001237

650    _2

$a chromozomální poruchy $7 D025063

650    _2

$a lidské chromozomy, pár 11 $7 D002880

650    _2

$a inhibiční protein komplementu C1 $x genetika $x terapeutické užití $7 D050718

650    _2

$a diferenciální diagnóza $7 D003937

650    _2

$a edém $7 D004487

650    _2

$a lidé $7 D006801

650    _2

$a incidence $7 D015994

650    _2

$a dýchací soustava $x patologie $x účinky léků $7 D012137

655    _2

$a přehledy $7 D016454

773    0_

$w MED00013448 $t Current opinion in allergy and clinical immunology $g Roč. 7, č. 2 (2010), s. 25-30 $x 1214-472X

910    __

$a ABA008 $b B 2341 $c 8 b $y 7 $z 0

990    __

$a 20101013125906 $b ABA008

991    __

$a 20160524115107 $b ABA008

999    __

$a ok $b bmc $g 802538 $s 667306

BAS    __

$a 3

BMC    __

$a 2010 $b 7 $c 2 $d 25-30 $m Current opinion in allergy and clinical immunology. České a slovenské vyd. $x MED00013448

LZP    __

$b přidání abstraktu $a 2010-29/mkme