Detail
Článek
Článek online
FT
Medvik - BMČ
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Molekulární diagnostika dědičných forem intrahepatální cholestázy a familiárních hyperbilirubinémií
[Molecular diagnosis of hereditary canalicular cholestasis and familial hyperbilirubinemias]

Milan Jirsa

. 2011 ; 150 (1) : 7-13.

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu přehledy

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc11003705

Molecular and differential diagnosis of hereditary canalicular cholestasis and predominantly conjugated jaundice, both characterised by autosomal recessive pattern of inheritance and low prevalence, is described. Classification of the disorders is presented in the introduction. Detailed description of clinical, laboratory and histology findings and typical results of mutation analysis follows. Published and yet unpublished results obtained in the Laboratory of Experimental Hepatology, IKEM, since 2002, are presented at the end.

Molecular diagnosis of hereditary canalicular cholestasis and familial hyperbilirubinemias

Bibliografie atd.

Lit.: 71

000      
00000naa 2200000 a 4500
001      
bmc11003705
003      
CZ-PrNML
005      
20210518094259.0
008      
110302s2011 xr e cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Jirsa, Milan, $d 1959- $7 xx0068937
245    10
$a Molekulární diagnostika dědičných forem intrahepatální cholestázy a familiárních hyperbilirubinémií / $c Milan Jirsa
246    11
$a Molecular diagnosis of hereditary canalicular cholestasis and familial hyperbilirubinemias
314    __
$a IKEM, Laboratoř experimentální hepatologie, Praha
504    __
$a Lit.: 71
520    9_
$a Molecular and differential diagnosis of hereditary canalicular cholestasis and predominantly conjugated jaundice, both characterised by autosomal recessive pattern of inheritance and low prevalence, is described. Classification of the disorders is presented in the introduction. Detailed description of clinical, laboratory and histology findings and typical results of mutation analysis follows. Published and yet unpublished results obtained in the Laboratory of Experimental Hepatology, IKEM, since 2002, are presented at the end.
650    _2
$a cholestáza $x diagnóza $x genetika $7 D002779
650    _2
$a diferenciální diagnóza $7 D003937
650    _2
$a progrese nemoci $7 D018450
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a hyperbilirubinemie $x diagnóza $x genetika $7 D006932
650    _2
$a mutace $7 D009154
650    _2
$a molekulární biologie $7 D008967
653    00
$a progresivní familiární intrahepatální cholestáza
653    00
$a rekurentní familiární intrahepatální cholestáza
653    00
$a těhotenská intrahepatální cholestáza
653    00
$a Dubin-Johnsonův syndrom
653    00
$a Rotorův syndrom
653    00
$a Pathology, Molecular
655    _2
$a přehledy $7 D016454
773    0_
$w MED00010976 $t Časopis lékařů českých $g Roč. 150, č. 1 (2011), s. 7-13 $x 0008-7335
856    41
$u https://www.prolekare.cz/casopisy/casopis-lekaru-ceskych/2011-1-1/molekularni-diagnostika-dedicnych-forem-intrahepatalni-cholestazy-a-familiarnich-hyperbilirubinemii-34267 $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 1 $c 1068 $y 7 $z 0
990    __
$a 20110302102004 $b ABA008
991    __
$a 20210518094257 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 830957 $s 695727
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2011 $b 150 $c 1 $d 7-13 $m Časopis lékařů českých $x MED00010976
LZP    __
$a 2011-14/vtme

Najít záznam